Какво трябва да знаете за синдрома на коремчето

Какво представлява синдромът на коремната синя?

PBS е вродено заболяване, което означава, че детето се ражда с него. Това разстройство засяга предимно хора, определени като мъжки по рождение.

Синдромът има три характерни черти, наричани още триада:

• Стомахът на бебето изглежда като синя слива — набръчкан на вид — поради липсващи или слаби коремни мускули.
• Ако бебето е от мъжки пол, тестисите на бебето не падат от вътрешността на тялото към скротума (неспуснати тестиси), което е областта на кожата, разположена под пениса.
• Бъбреците и пикочният мехур (системата на пикочните пътища) на бебето имат аномалии.

В допълнение към тези три характеристики, бебетата, родени с PBS, може също да имат проблеми с други системи, включително:

• бели дробове
• сърце
• червата
• мускулно-скелетна система

Какви са симптомите на синдрома на сини сливи?

Симптомите на PBS не са непременно еднакви от едно дете на друго. Въпреки това възрастта на поява (когато започват симптомите) обикновено е една и съща: преди раждането или в рамките на 4 седмици след раждането.

Признаците и симптомите могат да включват:

• подобен на сини сливи вид на корема
• слаби коремни мускули (може да се наблюдават проблеми при седене изправено)
• проблеми с пикочните пътища
  • увеличен пикочен мехур
  • задържане на урина

  • инфекции на пикочните пътища (ИПП, гной в урината)

  • кисти на бъбреците
  • подуване на бъбреците/бъбреците (хидронефроза)
• неспуснати тестиси
• вродени сърдечни дефекти
• малки/недоразвити бели дробове

• скелетни аномалии

  • сколиоза
  • тазобедрена дисплазия
  • клубен крак
• недоносеност

Какво представлява синдромът на псевдосливния корем?

Някои бебета с PBS имат това, което се нарича псевдосиндром на корема (PPBS).

И така, каква е разликата между PBS и PPBS?

• PBS причинява двустранни проблеми (проблеми от дясната и лявата страна) на пикочните пътища, тестисите и коремните мускули.
• PPBS причинява едностранни проблеми (проблеми само от дясната или лявата страна) на пикочните пътища, тестисите и коремните мускули. Някои деца с PPBS може да имат обикновено поставени тестиси или a типичен коремна стена.

Както PBS, така и PPBS се считат за редки състояния. PPBS се счита за вариант (вид) на PBS и е изключително рядкокато само няколко случая са обхванати в изследователската литература.

Какво причинява синдрома на синия корем?

PBS е нещо, с което бебетата се раждат и не се развива с течение на времето или поради фактори на околната среда. Освен този факт обаче лекарите не знаят какво причинява синдрома. Изследователите са изследвали някои възможни причини, но точната причина остава неясна.

Генетични промени

PBS може да бъде свързани с автозомно рецесивни заболявания, които са генетични заболявания, при които наследявате по един засегнат ген от всеки родител. Други заболявания, които са автозомно рецесивни, включват синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Даун (тризомия 21).

Друга теория за генетична причина за PBS предполага, че може да е свързано с X-свързани рецесивни или ограничени от пола автозомно рецесивни генетични фактори. Това е така, защото повече от 95% от хората с PBS са хора с XY хромозоми (обикновено присвоени мъжки по рождение). Има близнаци, които и двамата имат PBS, и има множество доклади за членове на семейството, които имат PBS.

При X-свързани рецесивни или ограничени от пола автозомно-рецесивни генетични фактори индивидът се нуждае само от една променена X хромозома, за да наследи състоянието.

Други теории

Други теории за възможни причини включват промени в пикочния мехур на плода, които водят до натрупване на урина, което може да попречи на растежа на други части на пикочната система и развиващите се мускули на корема.

Може да бъде причинено и от неидентифициран неврологичен проблем, който засяга растежа и развитието на плода. Към днешна дата обаче точната причина за PBS остава неизвестна.

Какви са рисковите фактори за синдрома на коремната синя?

Няма известни рискови фактори за PBS. Хората, назначени мъжки по рождение, са по-вероятно да имат синдрома, отколкото хората, на които е приписан женски при раждане.

Освен това са необходими повече изследвания за определяне на основните причини и рискови фактори.

Какво е лечението на синдрома на коремната синя?

Лечението на PBS зависи от засегнатите области, тежестта и възрастта и здравословното състояние на вашето дете.

Например бебета с леки симптоми, подобно на UTI, може да се нуждаят само от антибиотици, за да управляват симптомите си. Децата също може да се нуждаят от лекарства за тежък запек и респираторни инфекции, като и двете са причинени от характеристиките на синдрома, като дефектна маневра на Valsalva и слаба кашлица.

Някои деца се нуждаят от операция – понякога множество операции – за коригиране на други симптоми, като например:

• орхиопексия за възстановяване на неспуснати тестиси, обикновено когато има дете на 6 месеца

• реконструкцията на коремната стена обикновено се извършва заедно с други операции
• процедури на пикочните пътища, които могат да се извършват рано или със закъснение в зависимост от тежестта на проблемите на детето
• бъбречна трансплантация, необходима в около една трета от хората с PBS

Какви са перспективите за хората със синдрома на корема?

Изгледите за бебета с PBS варират. Изследователите разделят перспективата на три различни групи:

• Група 1: Наоколо 20% от бебетата имат сериозни проблеми и могат да бъдат мъртвородени или да умрат в часовете и дните след раждането.
• Група 2: Наоколо 40% от бебетата имат значителни бъбречни аномалии и могат да се справят с продължаващи проблеми с пикочните пътища и други медицински проблеми, които често изискват една или повече операции и дългосрочни грижи.
• Група 3: Друг 40% от бебетата могат да водят сравнително типичен живот само с леки проблеми с бъбреците/пикочните пътища.

Как се диагностицира синдромът на коремната синя?

Педиатърът на вашето дете може да диагностицира PBS след раждането на детето ви, като наблюдава класическите признаци, като набръчкания корем. Освен това образните тестове, като ултразвук и рентгенови лъчи, могат да помогнат за диагностицирането на проблеми под повърхността.

Интравенозната пиелограма (IVP) е тест, който също може да срещнете. IVP използва багрило, за да помогне да се очертаят бъбреците, техните канали и влиянието на синдрома върху тази система (пикочно-половия тракт).

PBS може също да бъде диагностициран преди раждането на детето чрез пренатален ултразвук.

Има ли начин да се предотврати синдромът на сушения корем?

Лекарите и изследователите все още работят, за да определят точната причина за PBS. В резултат на това има не е известно начини за предотвратяване.

Често задавани въпроси

Могат ли хората, на които е присвоено женско при раждане, да имат синдром на коремчето?

PBS засяга предимно хора, определени като мъжки по рождение. Има обаче няколко случая (по-малко от 5%), които са били съобщени при хора, които са определени като жени по рождение. Така че може да засегне и двата пола.

Колко дълго трае набръчканият вид на корема?

Докато бебето расте, приличащият на сини сливи вид на стомаха обикновено се променя. Това е така, защото докато бебетата растат, те натрупват мастни натрупвания върху мускулите на корема. Докато коремът в крайна сметка може да изглежда по-типичен, това не означава, че синдромът е изчезнал.

Безплодни ли са хората със синдрома на сушения корем?

Проучване, главно от преди 1992 г., предполага, че мъжете с PBS са безплодни. Въпреки това, различни процедури като извличане на сперматозоиди и IVF са позволили на мъжете с PBS да имат деца. Необходими са повече изследвания върху жените, но има поне един доклад на жена с PBS, имаща вагинално раждане.

Резюме

Синдромът на подрязания корем (PBS) е a редки генетично заболяване, което засяга предимно хора, определени като мъжки по рождение. Някои бебета, родени със синдрома, имат тежки усложнения, докато други имат само леки проблеми.

Изследователите все още се опитват да определят причината за синдрома. Ако детето ви получи диагноза PBS, вашият педиатър ще работи с екип от лекари, за да осигури на детето ви грижите, от които се нуждае, за да процъфтява.