Болестта на Гоше и остеопорозата засягат костите. Научете как GD влияе върху здравето на вашите кости, включително възможната му връзка с остеопорозата.
Традиционната остеопороза засяга предимно по-възрастните хора, докато болестта на Гоше (GD) е рядко метаболитно разстройство, с което се раждате.
GD се причинява от генетична мутация, наследена от единия или двамата ви родители, което води до натрупване на определени липиди в тялото. Има три вида.
Костни симптоми, включително болка и намалена подвижност, са
Намалената костна минерална плътност – ключов компонент на остеопорозата – може да се наблюдава за първи път в детството или юношеството. Лечението може да помогне за предотвратяване на колапс на ставата, вторичен дегенеративен артрит и други свързани усложнения.
Как болестта на Гоше засяга костите?
GD причинява дефицит на ензим, наречен глюкоцереброзидаза (GCase). Този ензим обикновено разгражда глюкоцереброзид, вид гликолипид (съдържащ глюкоза мастен химикал).
Когато GCase не разгражда тези липиди, те се натрупват в области като костния ви мозък, черния дроб и далака. Когато гликолипидите повлияят на костния ви мозък, те могат да повлияят на костната плътност и да доведат до изтъняване на костите и фрактури.
Ниските нива на GCase могат също да причинят костни заболявания като остеопороза. Остеопорозата кара костите да стават слаби и по-податливи на фрактури.
Хората, които имат GD тип 1, са по-склонни да развият остеопороза. GD тип 1 е
- Остеосклероза: разстройство, характеризиращо се с втвърдяване на костите и повишена костна плътност
- Костна криза: епизод на силна болка в костите в резултат на намален приток на кръв към костите Ви
- Литични лезии: зони, където костната тъкан е разрушена
- Аваскуларна некроза: заболяване, характеризиращо се с дегенерация на костите и деформации
-
Остър остеомиелит: вид костна инфекция, която е
считани за редки
Какви са симптомите на болестта на Гоше при възрастни?
Някои от най-честите симптоми на GD включват:
- умора (поради анемия)
- болка в костите
- лесни фрактури на костите
- лесно натъртване или кървене, причинени от ниски кръвни плочици, отделяни от костния ви мозък
- подут корем, причинен от увеличен черен дроб или далак
GD тип 1 е най-често срещаният в Съединените щати и други западни страни, съставляващ около 90% от всички случаи. GD тип 3 е най-често срещаният в света.
Костните заболявания при GD тип 1 могат да доведат до болка в костите, фрактури от остеопороза и скелетни деформации. Развитието на мозъка при този тип е типично, но е възможно да изпитате умора.
Тип 1 може да причини уголемяване на черния дроб и далака и в редки случаи да засегне бъбреците и белите дробове. Смята се за „неневронопатичен“ — не засяга гръбначния мозък или мозъка, двата ключови компонента на централната нервна система.
GD тип 2 е най-рядко срещаният от трите подтипа и засяга предимно малки деца. Наричана още остра невронопатична болест на Гоше, тази форма причинява значително — често фатално — увреждане на мозъка.
GD тип 3 включва комбинация от симптоми, наблюдавани при типове 1 и 2. Той е малко по-тежък от тип 1, но по-малко тежък от тип 2.
Какви възможности за лечение са налични за болестта на Гоше?
GD тип 1 – подтипът, свързан с остеопорозата – се счита за лек и се лекува с лекарства.
Ензимната заместителна терапия (ERT) помага за лечение на ензимни дефицити на GCase, така че тялото ви да може да разгражда вредните липиди, които могат да се натрупат в костите и органите ви. ERT се прилага чрез инфузии на всеки 2 седмици.
Друг възможен вариант е орално лечение, наречено терапия за намаляване на субстрата (SRT). SRT намалява общото количество GCase, което тялото ви произвежда.
Друга цел за костни симптоми, свързани с GD, е да помогне за увеличаване на мобилността, като същевременно намали болката и фрактурите.
Консултирайте се със здравен специалист относно диетичните промени и възможните добавки – като витамин D или калций – които
Каква е очакваната продължителност на живота на човек с болест на Гоше?
Костно засягане се наблюдава предимно при GD тип 1, но може да се наблюдава и при тип 3. Тип 1 има най-голяма продължителност на живота и е много лечим.
Тип 3 се появява през първото десетилетие от живота. Тип 3 може да причини съкратена продължителност на живота, но с лечение е възможно да преживеете 50-те години.
Тип 2 – най-рядко срещаният подтип – засяга предимно бебета и малки деца. Тип 2 често е фатален през първите 2 години от диагностицирането. Понастоящем няма налични възможности за лечение.
Докато GD все още се счита за рядък, той засяга приблизително 1 на всеки 40 000 живородени деца. Изследователите продължават да изследват генетичния компонент на това състояние, както и възможните лечения.
Обмислете да говорите с вашия клиницист за включване в клинично изпитване, ако имате остеопороза, свързана с GD. Клиничните изпитвания допринасят за набора от изследвания в тази област и могат да ви позволят да получите достъп до по-евтино или безплатно лечение.
Долния ред
GD е наследствено заболяване, което причинява натрупване на GCase в тялото ви. Ако не се лекува, това натрупване може да доведе до костни заболявания като остеопороза и други усложнения, включващи вашия костен мозък, черен дроб и далак.
Независимо дали имате нова диагноза или имате предишна диагноза и изпитвате симптоми, свързани с костите, консултирайте се със здравен специалист относно възможностите за лечение. Те могат също така да препоръчат диетични промени, добавки и промени в начина на живот за допълнителна подкрепа.
Discussion about this post