Какво е кавернозен хемангиом?

Какво е кавернозен хемангиом?

Съдовите малформации са маси, които се образуват от колекции от необичайни кръвоносни съдове. Смята се, че ще се появят на около 1% на хора от раждането. Те могат да бъдат допълнително класифицирани в зависимост от техните специфични характеристики.

Кавернозните малформации са специфичен вид съдова малформация, състояща се от разширени кръвоносни съдове, които създават каверни, през които кръвта преминава много бавно. Структурата им наподобява малина. Те не са ракови и имат никакъв потенциал за да се разболее от рак.

Те най-често се развиват в мозъка, но могат да се развият и в други области, включително:

• гръбначен мозък
• кожата
• ретината
• черен дроб
• надбъбречните жлези
• стомашно-чревния тракт

Кавернозните малформации могат да променят размера и броя си с времето и могат да варират от няколко милиметра до няколко сантиметра по размер. Един милиметър е приблизително колкото дебелината на кредитна карта, а един сантиметър е приблизително дължината на телбод.

Какви са симптомите на кавернозен хемангиом?

До 40% от хората с кавернозни малформации в мозъка никога не изпитват симптоми или не получават диагноза. Повечето хора в тази група имат:

• единична малформация
• няма семейна история
• няма наследствена мутация

Хората с фамилна анамнеза са склонни да развиват множество малформации и е по-вероятно да имат симптоми.

Симптомите варират в зависимост от това къде се образува малформацията.

мозък

Припадъците са един от най-честите симптоми на кавернозни малформации в мозъка. Други симптоми могат да включват:

• главоболие

• кървене (кръвоизлив)

• хеморагичен инсулт
• неясна реч
• двойно виждане
• проблеми с баланса
• тремор
• проблеми с паметта
• лоша концентрация

• слабост или изтръпване на крайниците

• гърчове

Гръбначен мозък

Кавернозна малформация на гръбначния мозък може да причини крайник:

• изтръпване
• слабост
• парализа
• изтръпване
• парене
• сърбеж

Може също така да причини загуба на контрол върху пикочния мехур или червата.

око

Кавернозната малформация може да причини симптоми като:

• увиснали клепачи
• двойно виждане
• болка в очите
• проблеми със зрението поради компресия на зрителния нерв

Симптомите обикновено са обратими след хирургично отстраняване.

Какви са потенциалните усложнения на кавернозен хемангиом?

Много хора не изпитват никакви усложнения. Въпреки това, малформация в мозъка ви може да причини неврологични симптоми, ако кърви. Усложненията зависят от засегнатата област на мозъка ви.

Кавернозните малформации най-често се развиват във външния слой на мозъка, наречен кора. Те могат също да се развият в области, отговорни за подсъзнателните функции, като малкия ви мозък или мозъчния ствол.

Кървенето може да доведе до хеморагичен инсулт и може да бъде животозастрашаващо. Според Националната здравна служба (NHS), годишният риск от кървене е около 2,4% на година. Рискът е 0,3% до 2,8% на година, ако преди това не е кървене, но се увеличава до 6,3% до 32,2%, ако преди това е руптурирал.

Кавернозните малформации по дължината на гръбначния ви стълб могат да причинят неврологични симптоми от спинална компресия. Ако се развият в окото ви, те могат да причинят загуба на зрение. Кавернозни малформации се срещат в окото при по-малко от 1% на хора с мозъчен кавернозен хемангиом.

Какво причинява развитието на кавернозен хемангиом?

Преди се смяташе, че съдовите малформации присъстват от раждането, но сега е известно, че те могат да се развият и през целия живот.

Има две форми на кавернозни малформации: фамилни и спорадични. Фамилните малформации включват ген, наследен от един от вашите родители, а спорадичните малформации се развиват без наследствен ген. Около 80% от хората имат спорадична форма на заболяването.

Фамилна кавернозна малформация

Хората с фамилна анамнеза или множество малформации са по-склонни да имат фамилна форма поради мутации в един от следните гени:

• CCM1 (КРИТ1)
• CCM2
• CCM3 (PDCD10)

Тези гени са доминиращи, така че имате 50% шанс да получите един от тези гени, ако някой от родителите ви го носи.

Ню Мексико има изключително висока популация от хора с кавернозни малформации. Това е така, защото първоначалните испански заселници са предавали a CCM1 ген за поне 14 поколения.

Спорадична кавернозна малформация

Хората с една малформация са по-склонни да имат спорадична форма. Смята се, че се причинява от придобити генетични промени конкретно в клетките на засегнатите кръвоносни съдове и не се предава от поколение на поколение.

Кавернозната малформация е свързана с лъчева терапия на мозъка при деца.

Как се диагностицират кавернозните хемангиоми?

Кавернозната малформация може да бъде диагностицирана само с образна диагностика или аутопсия.

Ядрено-магнитен резонанс (MRI) е стандартният диагностичен инструмент. Освен ако малформацията не е кървила наскоро, тя няма да бъде открита чрез сканиране с компютърна томография (CT) или ангиография.

Експертите препоръчват генетични изследвания за хора с фамилна обремененост.

Около 25% от хората, диагностицирани с кавернозни малформации, са деца.

Как се лекуват кавернозните хемангиоми?

Лекарствата могат да лекуват специфични симптоми като гърчове или главоболие. Вашият лекар може да препоръча операция, ако наскоро сте имали кървене.

Хирургията за отстраняване на кавернозна малформация в мозъка ви може да бъде традиционна краниотомия, при която част от черепа ви се отстранява за достъп до мозъка ви. Радиохирургията е противоречива, но може да бъде опция за единични малформации, които не могат да бъдат достигнати с традиционната хирургия. Това включва много фокусирани лъчи радиация.

В Проучване от 2020 г, изследователите установиха, че половината от група от 12 деца с кървене и множество малформации в мозъка им се нуждаят от допълнителна операция в рамките на 2,5 години. От деветте участници без нито един от тези рискови фактори, никой не се нуждаеше от допълнителна операция.

Вашият лекар може също да препоръча операция за отстраняване на кавернозна малформация от други места като окото или гръбначния мозък, ако те причиняват проблеми.

Какви са перспективите за някой с кавернозен хемангиом?

Много хора с кавернозни малформации в мозъка си никога не развиват симптоми и перспективите са благоприятен. Симптомите са по-склонни да се развият при хора с големи малформации.

Малформациите на други места също са благоприятни. Хирургичната резекция на малформация на гръбначния мозък е свързана с добра перспектива, но в някои случаи пълното възстановяване може да не е възможно.

Симптомите при хора с кавернозна малформация на окото са обикновено обратими след операция.

Често задавани въпроси за кавернозни хемангиоми

Опасни ли са кавернозните хемангиоми за живота?

Някои кавернозни малформации могат да бъдат животозастрашаващи. Кървене в мозъка може да причини инсулт. Инсултът може да причини трайно увреждане или смърт.

Може ли да се предотврати развитието на кавернозни хемангиоми?

Не е ясно дали кавернозните малформации могат да бъдат предотвратени. Смята се, че се образуват поради гени, наследени от вашите родители или генетични промени, придобити през целия ви живот. Изследователите все още се опитват да разберат защо се случват тези промени.

Считат ли се кавернозните хемангиоми за мозъчни тумори?

ISSVA вече не използва термина „кавернозен хемангиом“ или „каверном“, тъй като малформациите не се считат за тумори. Наставката „-oma“ означава „тумор“.

Могат ли кавернозните хемангиоми на окото/ретината да причинят слепота?

Кавернозните малформации на ретината обикновено не причиняват симптоми. Въпреки това, загуба на зрението може да настъпи в случаите на макулни малформации. Вашата макула е частта от ретината, която е отговорна за централното ви зрение.

Кавернозната малформация представлява малиновообразна маса от необичайни кръвоносни съдове, която най-често се развива в мозъка. Много хора не изпитват никакви симптоми.

Индивидуалните симптоми като гърчове могат да се управляват с лекарства и други неинвазивни лечения. Лекарят може да препоръча операция за отстраняване на малформацията, ако тя причинява проблеми.