ATTR амилоидоза: симптоми, диагноза и лечение

Общ преглед

Амилоидозата е рядко заболяване, което се появява, когато има натрупване на амилоидни протеини в тялото. Тези протеини могат да се натрупват в кръвоносните съдове, костите и основните органи, което води до широк спектър от усложнения.

Това сложно състояние не е лечимо, но може да се управлява чрез лечение. Диагнозата и лечението може да бъде предизвикателство, тъй като симптомите и причините варират при различните видове амилоидоза. Симптомите също може да отнеме много време, за да се проявят.

Прочетете, за да научите за един от най-често срещаните видове: амилоид транстиретин (ATTR) амилоидоза.

Причини

ATTR амилоидозата е свързана с анормалното производство и натрупване на вид амилоид, наречен транстиретин (TTR).

Вашето тяло е предназначено да има естествено количество TTR, което се произвежда основно от черния дроб. Когато навлезе в кръвния поток, TTR подпомага транспортирането на хормоните на щитовидната жлеза и витамин А в тялото.

Друг вид TTR се произвежда в мозъка. Той е отговорен за производството на цереброспинална течност.

Видове ATTR амилоидоза

ATTR е един вид амилоидоза, но има и подвидове ATTR.

Наследствена или фамилна ATTR (hATTR или ARRTm), протича в семейства. От друга страна, придобитата (ненаследствена) ATTR е известна като ATTR от „див тип“ (ATTRwt).

ATTRwt обикновено се свързва със стареенето, но не непременно с други неврологични заболявания.

Симптоми

Симптомите на ATTR варират, но могат да включват:

• слабост, особено в краката
• подуване на крака и глезена
• изключителна умора
• безсъние
• сърцебиене
• отслабване
• проблеми с червата и урината
• ниско либидо
• гадене
• синдром на карпалния тунел

Хората с ATTR амилоидоза също са по-податливи на сърдечни заболявания, особено с див тип ATTR. Може да забележите допълнителни симптоми, свързани със сърцето, като:

• болка в гърдите
• неравномерен или ускорен пулс
• световъртеж
• подуване
• недостиг на въздух

ATTR диагноза

Диагностицирането на ATTR може да бъде предизвикателство в началото, особено след като много от неговите симптоми имитират други заболявания. Но ако някой от вашето семейство има анамнеза за ATTR амилоидоза, това трябва да помогне на Вашия лекар да тества за наследствени видове амилоидоза. В допълнение към вашите симптоми и лична здравна история, Вашият лекар може да назначи генетично изследване.

Дивите видове ATTR могат да бъдат малко по-трудни за диагностициране. Една от причините е, че симптомите са подобни на застойна сърдечна недостатъчност.

Ако се подозира ATTR и нямате фамилна анамнеза за заболяването, Вашият лекар ще трябва да открие наличието на амилоиди в тялото Ви.

Един от начините да направите това е чрез ядрена сцинтиграфия. Това сканиране търси TTR отлагания в костите ви. Кръвен тест може също да определи дали има отлагания в кръвния поток. Друг начин за диагностициране на този тип ATTR е чрез вземане на малка проба (биопсия) от сърдечна тъкан.

Лечение

Има две цели за лечение на ATTR амилоидоза: спиране на прогресията на заболяването чрез ограничаване на TTR отлаганията и минимизиране на ефектите, които ATTR има върху тялото ви.

Тъй като ATTR засяга предимно сърцето, лечението на заболяването обикновено се фокусира първо върху тази област. Вашият лекар може да предпише диуретици за намаляване на отока, както и разредители на кръвта.

Докато симптомите на ATTR често имитират тези на сърдечно заболяване, хората с това състояние не могат лесно да приемат лекарства, които са предназначени за застойна сърдечна недостатъчност.

Те включват блокери на калциевите канали, бета-блокери и АСЕ инхибитори. Всъщност тези лекарства могат да бъдат вредни. Това е една от многото причини, поради които правилната диагноза е важна от самото начало.

При тежки случаи на ATTRwt може да се препоръча сърдечна трансплантация. Това е особено вярно, ако имате много сърдечни увреждания.

При наследствени случаи, чернодробната трансплантация може да помогне за спиране на натрупването на TTR. Това обаче е полезно само при ранна диагноза. Вашият лекар може също да обмисли генетични терапии.

Въпреки че няма лечение или просто лечение, много нови лекарства в момента са в клинични изпитвания и напредъкът в лечението е на хоризонта. Говорете с Вашия лекар, за да видите дали клиничното изпитване е подходящо за Вас.

Outlook

Както при другите видове амилоидоза, няма лек за ATTR. Лечението може да помогне за намаляване на прогресията на заболяването, докато управлението на симптомите може да подобри цялостното ви качество на живот.

hATTR амилоидозата има по-добра прогноза в сравнение с други видове амилоидоза, тъй като прогресира по-бавно.

Както всяко здравословно състояние, колкото по-рано бъдете тествани и диагностицирани за ATTR, толкова по-добра е цялостната перспектива. Изследователите непрекъснато научават повече за това състояние, така че в бъдеще ще има още по-добри резултати и за двата подтипа.