Хранителни и метаболитни нарушения

Как работи вашият метаболизъм?

Метаболизмът е химичният процес, който тялото ви използва, за да трансформира храната, която ядете, в горивото, което ви поддържа живи.

Храненето (храната) се състои от протеини, въглехидрати и мазнини. Тези вещества се разграждат от ензими в храносмилателната ви система и след това се пренасят до клетките, където могат да се използват като гориво. Вашето тяло или използва тези вещества незабавно, или ги съхранява в черния дроб, телесните мазнини и мускулните тъкани за по-нататъшна употреба.

Какво е метаболитно разстройство?

Метаболитно разстройство възниква, когато процесът на обмяната на веществата се провали и кара тялото да има твърде много или твърде малко от основните вещества, необходими за поддържане на здравето.

Нашите тела са много чувствителни към грешки в метаболизма. Тялото трябва да има аминокиселини и много видове протеини, за да изпълнява всичките си функции. Например, мозъкът се нуждае от калций, калий и натрий, за да генерира електрически импулси, и липиди (мазнини и масла), за да поддържа здрава нервна система.

Метаболитните нарушения могат да бъдат под различни форми. Това включва:

• липсващ ензим или витамин, който е необходим за важна химическа реакция
• необичайни химични реакции, които затрудняват метаболитните процеси
• заболяване на черния дроб, панкреаса, ендокринните жлези или други органи, участващи в метаболизма
• хранителни дефицити

Какво причинява метаболитни нарушения?

Можете да развиете метаболитно разстройство, ако определени органи – например панкреасът или черният дроб – спрат да функционират правилно. Тези видове разстройства могат да бъдат резултат от генетика, дефицит на определен хормон или ензим, консумация на твърде много определени храни или редица други фактори.

Има стотици генетични метаболитни нарушения, причинени от мутации на единични гени. Тези мутации могат да се предават през поколения семейства. Според Национални здравни институти (NIH), някои расови или етнически групи са по-склонни да предават мутирали гени за определени вродени заболявания. Най-често срещаните от тях са:

• сърповидно-клетъчна анемия при афро-американците

• кистозна фиброза при хора с европейско наследство

• Болест на урината с кленов сироп в общностите на менонитите

• Болестта на Гоше при евреите от Източна Европа

• хемохроматоза при бялата раса в Съединените щати

Видове метаболитни нарушения

Диабетът е най-често срещаното метаболитно заболяване. Има два вида диабет:

• Тип 1, чиято причина е неизвестна, въпреки че може да има генетичен фактор.

• Тип 2, който може да бъде придобит или потенциално причинен и от генетични фактори.

Според Американската диабетна асоциация 30,3 милиона деца и възрастни, или около 9,4 процента от населението на САЩ имат диабет.

При диабет тип 1 Т-клетките атакуват и убиват бета-клетките в панкреаса, клетките, които произвеждат инсулин. С течение на времето липсата на инсулин може да причини:

• увреждане на нервите и бъбреците
• увреждане на зрението
• повишен риск от сърдечни и съдови заболявания

Идентифицирани са стотици вродени грешки в метаболизма (IEM) и повечето са изключително редки. Въпреки това се смята, че IEM общо засяга 1 на всеки 1000 бебета. Много от тези нарушения могат да бъдат лекувани само чрез ограничаване на хранителния прием на веществото или веществата, които тялото не може да преработи.

По-често срещаните видове хранителни и метаболитни нарушения включват:

болест на Гоше

Това състояние причинява невъзможност за разграждане на определен вид мазнини, които се натрупват в черния дроб, далака и костния мозък. Тази неспособност може да доведе до болка, увреждане на костите и дори смърт. Лекува се с ензимна заместителна терапия.

Малабсорбция на глюкоза галактоза

Това е дефект в транспортирането на глюкоза и галактоза през стомашната лигавица, което води до тежка диария и дехидратация. Симптомите се контролират чрез премахване на лактозата, захарозата и глюкозата от диетата.

Наследствена хемохроматоза

При това състояние излишното желязо се отлага в няколко органа и може да причини:

• цироза на черния дроб
• рак на черния дроб
• диабет
• сърдечно заболяване

Лекува се чрез редовно отстраняване на кръвта от тялото (флеботомия).

Болест на урината с кленов сироп (MSUD)

MSUD нарушава метаболизма на някои аминокиселини, причинявайки бърза дегенерация на невроните. Ако не се лекува, причинява смърт през първите няколко месеца след раждането. Лечението включва ограничаване на хранителния прием на аминокиселини с разклонена верига.

фенилкетонурия (PKU)

PKU причинява невъзможност за производство на ензима, фенилаланин хидроксилаза, което води до увреждане на органите, умствена изостаналост и необичайна стойка. Лекува се чрез ограничаване на хранителния прием на определени форми на протеин.

Outlook

Метаболитните нарушения са много сложни и редки. Въпреки това те са обект на текущи изследвания, които също помагат на учените да разберат по-добре основните причини за по-чести проблеми като непоносимост към лактоза, захароза и глюкоза, както и прекомерното количество на определени протеини.

Ако имате метаболитно разстройство, можете да работите с Вашия лекар, за да намерите план за лечение, който е подходящ за Вас.