Какво е амилоидоза и как се лекува?

Какви са симптомите?

В ранните си стадии амилоидозата може да не причинява симптоми. Когато стане по-тежко, кои симптоми зависят от органа или органи, които са засегнати.

Ако сърцето ви е засегнато, може да изпитате:

• недостиг на въздух
• бърз, бавен или неравномерен сърдечен ритъм
• болка в гърдите
• ниско кръвно налягане, което може да причини замайване

Ако бъбреците Ви са засегнати, може да почувствате подуване на краката си поради натрупване на течност (оток) или пенлива урина от излишния протеин.

Ако черният ви дроб е засегнат, може да почувствате болка и подуване в горната част на корема.

Ако стомашно-чревният Ви тракт е засегнат, може да изпитате:

• гадене
• диария
• запек
• загуба на апетит
• отслабване
• усещане за пълнота веднага след хранене

Ако нервите ви са засегнати, може да изпитате:

• болка, изтръпване и изтръпване на ръцете, стъпалата и долните крака
• виене на свят при изправяне
• гадене
• диария
• невъзможност за усещане за студ или топлина

Общите симптоми, които могат да се появят, включват:

• умора
• слабост
• синини около очите или по кожата
• подут език
• болки в ставите

• синдром на карпалния тунел или изтръпване и изтръпване на ръцете и палеца

Ако изпитвате някой от тези симптоми за повече от ден или два, посетете Вашия лекар.

Какви са видовете и причините?

Костният ви мозък обикновено произвежда кръвните клетки, които тялото ви използва за транспортиране на кислород до тъканите ви, борба с инфекциите и подпомагане на кръвния съсирек.

При един вид амилоидоза, борещи се с инфекцията бели кръвни клетки (плазматични клетки) в костния мозък произвеждат анормален протеин, наречен амилоид. Този протеин се сгъва и натрупва и е по-труден за разграждането на тялото.

Като цяло, амилоидозата се причинява от натрупване на амилоид във вашите органи. Как амилоидът попада там зависи от това какъв тип състояние имате:

Амилоидоза на леката верига (AL): Това е най-често срещаният тип. Това се случва, когато анормалните амилоидни протеини, наречени леки вериги, се натрупат в органи като сърцето, бъбреците, черния дроб и кожата. Този тип се наричаше първична амилоидоза.

Автоимунна (АА) амилоидоза: Можете да получите този тип след инфекция като туберкулоза или заболяване, което причинява възпаление, като ревматоиден артрит или възпалително заболяване на червата. Около половината от хората с АА амилоидоза имат ревматоиден артрит. АА амилоидозата засяга главно бъбреците. Понякога може да увреди и червата, черния дроб или сърцето. Този вид се нарича вторична амилоидоза.

Свързана с диализа амилоидоза: Този тип засяга хора, които са на диализа за дълъг период от време в резултат на проблеми с бъбреците. Амилоидът се отлага в ставите и сухожилията, причинявайки болка и скованост.

Наследствена (фамилна) амилоидоза: Този рядък тип се причинява от мутация в ген, който работи в семейства. Наследствената амилоидоза може да засегне нервите, сърцето, черния дроб и бъбреците.

Старческа амилоидоза: Този тип засяга сърцето при по-възрастните мъже.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че всеки може да получи амилоидоза, някои фактори увеличават риска.

Те включват:

• възраст: Повечето хора са диагностицирани с най-честия тип, AL амилоидоза, на възраст 50 или повече години.
• Пол: Мъжете представляват почти 70 процента от случаите на амилоидоза.
• състезание: Афро-американците са изложени на по-голям риск от наследствена амилоидоза в сравнение с други раси.
• Семейна история: Наследствената амилоидоза протича в семейства.
• Медицинска история: Наличието на инфекция или възпалително заболяване прави по-вероятно да получите АА амилоидоза.
• Здраве на бъбреците: Ако бъбреците Ви са увредени и имате нужда от диализа, може да сте изложени на повишен риск. Диализата може да не отстрани големи протеини от кръвта ви толкова ефективно, колкото собствените ви бъбреци.

Как се диагностицира?

Вашият лекар ще попита за вашите симптоми и медицинска история. Важно е да кажете на Вашия лекар колкото можете повече, тъй като симптомите на амилоидоза могат да бъдат подобни на тези при други състояния. Погрешната диагноза е често срещана.

Вашият лекар може да използва следните тестове, за да помогне за поставяне на диагнозата:

Изследвания на кръв и урина: Тези тестове могат да се направят за оценка на нивата на амилоидния протеин. Кръвните изследвания могат също да проверят функцията на щитовидната жлеза и черния дроб.

ехокардиограма: Този тест за изображения използва звукови вълни, за да създаде снимки на сърцето ви.

биопсия: За този тест лекарят отнема проба от тъкан от черния дроб, нервите, бъбреците, сърцето, коремната мазнина или други органи. Анализът на парчето тъкан може да помогне на Вашия лекар да разбере какъв тип амилоиден депозит имате.

Аспирация и биопсия на костен мозък: Аспирацията на костен мозък използва игла за отстраняване на малко количество течност от вътрешността на костите ви. Биопсия на костен мозък премахва част от тъканта от вътрешността на вашата кост. Тези тестове могат да се правят заедно или поотделно. Пробите се изпращат в лаборатория, където се проверяват за анормални клетки.

Ако бъде поставена диагноза, Вашият лекар ще разбере какъв тип имате. Това може да се направи с тестове като имунохимично оцветяване и протеинова електрофореза.

Как се лекува?

Амилоидозата не се лекува. Лечението има за цел да забави производството на амилоиден протеин и да намали симптомите.

Общи лечения

Тези лекарства се използват за контрол на симптомите на амилоидоза:

• болкоуспокояващи
• лекарства за лечение на диария, гадене и повръщане
• диуретици за намаляване на натрупването на течности в тялото ви
• разредители на кръвта за предотвратяване образуването на кръвни съсиреци
• лекарства за контролиране на сърдечната честота

Други лечения се основават на вида на амилоидозата, която имате.

AL амилоидоза

Този тип се лекува с химиотерапия. Тези лекарства обикновено се използват за лечение на рак, но при амилоидоза те унищожават анормалните кръвни клетки, които произвеждат амилоиден протеин. След като имате химиотерапия, може да имате трансплантация на стволови клетки/костен мозък, за да замените увредените клетки от костен мозък.

Други лекарства, които може да получите за лечение на Al амилоидоза, включват:

Протеазомни инхибитори: Тези лекарства блокират вещества, наречени протеазоми, които разграждат протеините.

Имуномодулатори: Тези лекарства намаляват свръхактивния отговор на имунната система.

АА амилоидоза

Този вид се лекува въз основа на причината. Бактериалните инфекции се лекуват с антибиотици. Възпалителните състояния се лекуват с лекарства за намаляване на възпалението.

Свързана с диализа амилоидоза

Можете да лекувате този тип, като промените вида на диализата, която получавате. Друг вариант е трансплантация на бъбрек.

Наследствена амилоидоза

Тъй като анормален протеин, който причинява този тип, се произвежда във вашия черен дроб, може да се нуждаете от чернодробна трансплантация.

Какви усложнения може да причини?

Амилоидозата може потенциално да увреди всеки орган, в който се натрупва:

Увреждане на сърцето: Амилоидозата прекъсва електрическата система на сърцето ви и затруднява ефективното биене на сърцето ви. Амилоидът в сърцето причинява скованост, а отслабването на изпомпването на сърцето води до задух и ниско кръвно налягане. В крайна сметка може да развиете сърдечна недостатъчност.

Увреждане на бъбреците: Увреждането на филтрите във вашите бъбреци може да затрудни тези органи с форма на боб да отстранят отпадъците от кръвта ви. В крайна сметка бъбреците ви ще бъдат претоварени и може да развиете бъбречна недостатъчност.

Увреждане на нервите: Когато амилоидът се натрупва в нервите и ги уврежда, може да почувствате усещане като изтръпване или изтръпване на пръстите на ръцете и краката. Това състояние може да засегне и други нерви – като тези, които контролират функцията на червата или кръвното налягане.

Какво можете да очаквате?

Амилоидозата не е лечима, но можете да я управлявате и да контролирате нивата на амилоид с лечение. Говорете с Вашия лекар за вашите възможности за лечение и работете с тях, ако установите, че текущият ви план за лечение не прави това, което трябва. Те могат да направят корекции, ако е необходимо, за да помогнат за намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот.