Какво е синдром на Клайнфелтер?
Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което кара мъжете да се раждат с допълнително копие на Х хромозомата в клетките си. Мъжете с това състояние имат по-малки от нормалното тестиси, които произвеждат по-малко тестостерон.
Тестостеронът е мъжкият хормон, който стимулира сексуалните черти като окосмяване и мускулен растеж.
Липсата на тестостерон причинява симптоми като растеж на гърдите, малък пенис и по-малко окосмяване по лицето и тялото от нормалното. Много мъже с това състояние няма да могат да имат деца. Синдромът на Клайнфелтер може също да забави развитието на речта и езика при деца от мъжки пол.
Какви са симптомите?
Тъй като повечето от симптомите произтичат от нисък тестостерон, много момчета със синдром на Клайнфелтер не забелязват никакви симптоми, докато не достигнат пубертета. Тогава нивата на тестостерон обикновено се повишават.
Нива на тестостерон по възраст »
При малките деца първият признак често е забавяне на говора или ученето. Например, бебе със синдром на Клайнфелтер може да проговори по-късно от връстниците си.
При по-възрастните мъже често срещаните симптоми включват:
- малък пенис и малки, твърди тестиси
- малко или никакво производство на сперма
- уголемени гърди, известни още като гинекомастия
- много малко окосмяване по лицето, в подмишниците и около пубисната област
- увеличена височина
- дълги крака с къс хобот
- липса на мускулен тонус и сила
- липса на енергия
- ниско сексуално желание
- повишена коремна мазнина
- проблеми с четенето, писането и общуването
- безплодие
- тревожност и депресия
- проблеми при социалното взаимодействие
- метаболитни нарушения като диабет
Мъжете, които имат само допълнителна Х хромозома в някои от клетките си, ще имат по-леки симптоми. По-малък брой мъже имат повече от една допълнителна X хромозома в клетките си. Колкото повече Х хромозоми имат, толкова по-тежки ще бъдат симптомите им.
Симптомите на по-тежките видове Klinefelter включват:
- големи проблеми с ученето и говора
- лоша координация
- уникални черти на лицето
- проблеми с костите
Прочетете повече: 9 признака за нисък тестостерон при мъжете »
Колко често е то?
Синдромът на Клайнфелтер е
Възможно е синдромът на Клайнфелтер да засяга дори повече момчета и мъже, отколкото предполага статистиката. Понякога симптомите са толкова леки, че остават незабелязани. Или симптомите могат да бъдат погрешно диагностицирани като причинени от други подобни състояния.
Какво причинява състоянието?
Всеки се ражда с 23 двойки хромозоми или общо 46 хромозоми във всяка от клетките си. Те включват две полови хромозоми, X и Y.
- Жените се раждат с две X хромозоми, XX. Тези хромозоми им дават женски полови черти като гърди и матка.
- Мъжете се раждат с една X и една Y хромозома, XY. Тези хромозоми им дават мъжки черти като пенис и тестиси.
Момчетата със синдром на Клайнфелтер се раждат с допълнителен X, което кара клетките им да имат XXY хромозоми. Тази грешка се случва на случаен принцип по време на зачеването. относно
Някои момчета имат повече от една допълнителна X хромозома. Например, тяхната хромозома може да изглежда така: XXXXY. Други имат различни хромозомни аномалии във всяка клетка. Например, някои клетки може да са XXY, докато други са XXXY. Това се нарича мозаицизъм.
Това състояние обикновено е случайно и не е причинено от нещо, което е направил нито един от родителите. Жените, които са над 35 години, когато забременеят, са леко
Как се диагностицира?
Малък брой мъже със синдром на Клайнфелтер се диагностицират преди раждането, когато майка им има едно от следните тестове:
- Амниоцентеза: При този тест техник отстранява малко количество амниотична течност от торбичката около бебето. След това течността се изследва в лаборатория за хромозомни проблеми.
- Вземане на проби от хорионни въси: Отстраняват се клетки от малки пръстовидни издатини, наречени хорионични въси в плацентата. След това тези клетки се тестват за хромозомни проблеми.
Тъй като тези тестове могат да увеличат риска от спонтанен аборт, те обикновено не се правят, освен ако бебето не е изложено на риск от хромозомен проблем. Често синдромът на Клайнфелтер не се открива, докато момчето не достигне пубертета или по-късно.
Ако детето ви се развива бавно, посетете ендокринолог. Този лекар е специализиран в диагностицирането и лечението на хормонални състояния.
По време на изпита Вашият лекар ще попита за всички симптоми или проблеми с развитието, които имате вие или вашето дете. Два вида тестове се използват за диагностициране на синдрома на Клайнфелтер:
- хромозомен анализ: Наричан още кариотипиране, този кръвен тест проверява за анормални хромозоми, като допълнителна Х хромозома.
- Хормонални изследвания: Тестовете на кръвта или урината могат да покажат ниски нива на тестостерон, които са признак на синдрома на Клайнфелтер.
Какви лечения са налични?
Леките симптоми често не се нуждаят от лечение. Мъжете с по-очевидни симптоми трябва да започнат лечението възможно най-рано, за предпочитане по време на пубертета. Ранното започване на лечението може да предотврати някои от симптомите.
Едно от основните лечения е заместителната терапия с тестостерон. Приемането на тестостерон около времето на пубертета ще предизвика развитието на мъжки характеристики, които обикновено се случват в пубертета, като например:
- дълбок глас
- растеж на космите по лицето и тялото
- повишена мускулна сила
- растеж на пениса
- укрепване на костите
Научете повече: Хормонална заместителна терапия за мъже »
Можете да приемате тестостерон като хапче, пластир или крем. Или можете да го получите чрез инжекция на всеки две до три седмици.
Други лечения за синдром на Клайнфелтер включват:
- логопедична и езикова терапия
- физическа терапия за подобряване на мускулната сила
- трудова терапия, която да ви помогне да функционирате всеки ден в училище, на работа и в социалния си живот
- поведенческа терапия за придобиване на социални умения
- образователна помощ
- консултиране за справяне с емоционални проблеми като депресия и ниско самочувствие, които произтичат от състоянието
- хирургия (мастектомия) за отстраняване на допълнителна тъкан на гърдата
- лечение на фертилитета
Можете ли да станете баща на дете, ако имате синдром на Клайнфелтер?
Повечето мъже със синдром на Клайнфелтер не произвеждат много или никакви сперматозоиди. Липсата на сперма може да затрудни бащата, но не е невъзможно.
Лечението на фертилитета може да помогне на някои мъже да станат бащи.
Ако имате нисък брой сперматозоиди, процедура, наречена интрацитоплазмена екстракция на сперматозоиди с интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (TESE-ICSI), премахва сперматозоидите директно от тестиса и го инжектира в яйцеклетката, за да увеличи шансовете за бременност.
Как можете да управлявате това състояние?
Може да е трудно да се живее със синдрома на Клайнфелтер. Момчетата може да се смущават от липсата на промени в тялото им по време на пубертета. Мъжете могат да бъдат разстроени, когато знаят, че не могат да имат деца.
Терапевт или съветник може да ви помогне да управлявате всяка депресия, ниско самочувствие или други емоционални проблеми, които произтичат от това състояние.
Може също да потърсите група за подкрепа, където можете да говорите с други мъже, които имат това състояние. Можете да намерите групи за подкрепа чрез Вашия лекар или в интернет.
Децата със синдром на Клайнфелтер често се нуждаят от допълнителна помощ в училище. Свържете се с местния училищен район, за да научите за специални програми за деца с увреждания. Може да успеете да получите индивидуална образователна програма, която ви помага да приспособите учебната програма, която да отговаря на нуждите на вашето дете.
Много момчета със синдром на Клайнфелтер имат повече проблеми със социалното взаимодействие, отколкото техните връстници. Професионален или поведенчески терапевт може да им помогне да научат социални умения.
Какви са възможните усложнения?
Вие и Вашият лекар ще трябва да внимавате за състояния, които са по-чести при мъжете със синдром на Клайнфелтер, включително:
- рак на гърдата и някои други видове рак
- болест на дробовете
- слаби кости (остеопороза)
- заболяване на сърцето и кръвоносните съдове
- разширени вени
- диабет
- недостатъчна активност на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм)
- автоимунни заболявания като ревматоиден артрит, лупус и синдром на Sjogren
- рядък тумор, наречен екстрагонаден тумор на зародишните клетки
Как може синдромът на Клайнфелтер да повлияе на живота ви?
Според изследвания, синдромът на Клайнфелтер може да съкрати продължителността на живота ви до две години. Въпреки това, все още можете да живеете дълъг, пълноценен живот с това състояние. Колкото по-рано се лекувате, толкова по-добри ще бъдат вашите перспективи.
Discussion about this post