Какво е тежка апластична анемия?

Хората с тежка апластична анемия имат ниски нива на:

• червени кръвни телца
• бели кръвни телца
• тромбоцити

Повечето симптоми на апластична анемия са свързани с ниски нива на тези три вида кръвни клетки.

Потенциалните симптоми включват:

• умора
• персистиращи инфекции
• синини и кървене по-лесно от обикновено
• задух
• слабост
• кървене от носа
• кървящи венци
• бледност
• главоболие
• треска
• световъртеж
• ускорен сърдечен ритъм или неправилен сърдечен ритъм
• червени или лилави петна по кожата (пурпура)

В около две трети от случаите причината за апластична анемия не е известна. Когато основната причина не е известна, това се нарича идиопатична апластична анемия.

Изследователите не разбират напълно защо се развива апластична анемия, но това е така смята се за предизвикана от автоимунна реакция, при която вид бели кръвни клетки (Т-клетки) атакуват стволови клетки в костния ви мозък, които произвеждат кръвни клетки.

Тази автоимунна реакция може да бъде предизвикана от комбинация от генетика и среда.

относно 70% от случаите на апластична анемия се смятат за придобити, което означава, че са предизвикани от фактори на околната среда като:

• лекарства, като някои лекарства за химиотерапия
• токсични химикали
• вирусни инфекции като вирусен хепатит

Останалите 30% от случаите се смятат за наследствени, което означава, че са свързани с гени, предавани през семейства.

Най-честата наследствена причина е анемията на Фанкони. Анемията на Фанкони обикновено е рецесивно заболяване, причинено от мутации в гена FANC, но около 2% от случаите се развива от генна мутация на X хромозомата. „Рецесивен“ означава, че имате нужда от свързана мутация от двамата родители, за да развиете болестта.

Тежка апластична анемия може да се развие при всяка възрасти се среща приблизително еднакво при всички полове. Някои изследвания съобщава за малко по-висока честота при мъжете.

Смята се, че засяга около 1 на 430 000 хора в Европа и Съединените щати и около 3 пъти повече хора в Източна Азия.

Други потенциални рискови фактори включват:

• семейна история
• предишна химиотерапия
• излагане на някои пестициди и инсектициди

Тежката апластична анемия може да доведе до усложнения като:

• кървене
• чести или тежки инфекции
• развитие на миелодиспластичен синдром или левкемия
• неправилен сърдечен ритъм
• сърдечна недостатъчност

Лекарите използват различни тестове, за да диагностицират апластична анемия и да изключат други кръвни заболявания като левкемия или миелодиспластичен синдром.

Тестовете включват:

• кръвни изследвания, като:
  • пълна кръвна картина
  • кръвна натривка
  • тест за фолат или витамин B12
  • тест за еритропоетин

• биопсия на костен мозък, при която лекарят взема малка проба от вашия костен мозък

• образни тестове като ядрено-магнитен резонанс (MRI)

Лекарите могат също така да използват резултатите от тези тестове, за да определят тежестта на вашата апластична анемия. Фактори които определят тежестта на апластична анемия, включват:

• брой функциониращи стволови клетки от костен мозък
• брой неутрофили (вид бели кръвни клетки).
• брой на тромбоцитите
• брой на ретикулоцитите (незрели червени кръвни клетки).

През последните години изследователите са разработили трансплантации на стволови клетки като потенциално излекуване за апластична анемия. Трансплантацията на стволови клетки включва инжектиране на стволови клетки от костния мозък на донор, за да замени вашите собствени стволови клетки.

Изследователите са разработили по-ясни насоки за лечение за тежка апластична анемия, отколкото за не-тежка.

Стандартната терапия от първа линия за лице с тежка апластична анемия обикновено е трансплантация на стволови клетки. Стволовите клетки идват от генетично съвместим донор. Често донорът е близък роднина, но може да бъде и непознат.

Ако не е наличен подходящ донор за трансплантация на костен мозък или ако не сте кандидат, имуносупресорите обикновено се използват като основно лечение за спиране на автоимунната реакция.

Имуносупресори, които може да получите, включват:

• конски антитимоцитен глобулин
• циклоспорин А

Все още е не е напълно разбран защо тези лекарства намаляват симптомите при някои хора с апластична анемия.

Хора, които не реагират на тези лекарства може да получи елтромбопаг. Това лекарство може също да се комбинира с конски антитимоцитен глобулин или циклоспорин А.

Симптомите на апластична анемия могат да бъдат неясни, особено в ранните етапи. Но е важно да посетите Вашия лекар, ако развиете потенциални признаци, като например:

• необяснима загуба на тегло
• умора
• кървене или синини
• лилави точки по кожата ви

Тежката апластична анемия може да доведе до бърза смърт, ако не се лекува. Повече от 75% от хората с апластична анемия оцеляват най-малко 5 години след получаване на трансплантация на костен мозък от подходящ донор.

Продължителност на живота при апластична анемия с лечение

В Проучване от 2020 гизследователите изследват дългосрочната преживяемост на 302 души с анапластична анемия, лекувани или с трансплантация на стволови клетки, или с имуносупресивна терапия.

Те открили, че 44% от хората, получили трансплантация на стволови клетки, и 40% от хората, получили имуносупресивна терапия, са живи 30 години по-късно. Резултатите бяха по-добри през последните години.

Изследователите също установиха, че 96% от хората, които са били все още живи 25 години по-късно, са били в пълна ремисия при последното им проследяване.

С лечение много хора с тежка апластична анемия вече могат да живеят дълги години в ремисия.

Симптомите на апластична анемия могат да бъдат неясни в ранните етапи, но са склонни да се влошават с течение на времето. Важно е да се свържете с лекар, ако развиете тревожни симптоми като нетипично кървене или синини.