Дистална спинална мускулна атрофия: Какво трябва да знаете

SMA е генетично заболяване, известно с мускулна слабост и влошаване на мускулите.

Въпреки че влошаването на мускулите, свързано със SMA, често е по-лошо близо до сърцевината ви, дисталната SMA е форма на SMA, която засяга главно вашите ръце и крака заедно с долните ръце и крака.

Формите на SMA могат да бъдат класифицирани въз основа на възрастта, от която обикновено започват вашите симптоми:

• Тип 1 (бебета на 6 месеца или по-малки): В допълнение към намаления мускулен тонус и потенциалните проблеми със скелета, хората с тип 1 SMA може да имат проблеми с дишането или храненето.
• Тип 2 (бебета или малки деца на възраст между 7 и 18 месеца): Индивидите с тип 2 SMA може да са в състояние да седят без опора, но не и да стоят или да ходят. Те могат да имат проблеми с дишането или кашлицата.
• Тип 3 (деца по-стари от 18 месеца до ранна зряла възраст): Въпреки че могат да ходят, хората с тип 3 SMA може да имат затруднения с равновесието и треперещи крайници. Те може да изпитват трудности при ставане от седнало положение и да загубят способността си да ходят с течение на времето.
• Тип 4 (начало при възрастни): Слабостта може да присъства в ръцете и краката на индивиди с тип 4 SMA. Те също могат да имат треперещи или потрепващи мускули. Въпреки че хората в крайна сметка могат да загубят способността си да ходят, хората с тип 4 SMA не са склонни да имат затруднения с дишането и преглъщането.

Симптомите на дистален SMA включват:

• затруднено ходене
• треперещи или треперещи мускули
• слабост или нисък мускулен тонус в ръцете и краката

Други често срещани симптоми на SMA са:

• заболявания на костите и ставите, включително сколиоза
• затруднения при преглъщане
• затруднено дишане

SMA обикновено не причинява когнитивни увреждания или увреждания в обучението.

SMA обикновено се причинява от мутации на гена SMN1. Разликите в степента, до която хората изпитват SMA, често се приписват на броя на копията на гена SMN2, който имат.

Протеинът SMN се произвежда от гените SMN1 и SMN2. Играе важна роля в поддържането на моторните неврони. Тези неврони предават сигнали между гръбначния ви мозък и мозъка ви, улеснявайки движението на вашите мускули.

Индивидите със SMA имат недостиг на SMN протеин, което води до разрушаване на моторните неврони. Без тези моторни неврони хората могат да изпитат липсата на мускулен контрол, характерен за SMA. Когато индивидите имат повече копия на гена SMN2, те може да са в състояние да произведат повече SMN протеин, за да компенсират дефицитите, свързани с техните генни мутации на SMN1.

Според Асоциацията на мускулната дистрофия има редица потенциални генетични причини за дистален SMA, които не са свързани с гена SMN1. Идентифицираните гени, приписвани на дистален SMA, включват:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• ГАРС
• FBXO38

Ако имате причина да смятате, че вашето бъдещо дете може да има SMA поради фамилна анамнеза за заболяването, по време на бременност може да се извърши биопсия на хорион или амниоцентеза, за да се провери за състоянието.

След раждането на бебетата е наличен кръвен тест, който може да се използва за диагностициране на състоянието. В някои случаи може да са необходими физически преглед и други мускулни изследвания като електромиография или мускулна биопсия.

Понастоящем няма лек за дистален SMA, но лекар може да работи с вас, за да създаде индивидуализиран план за лечение, който предлага облекчение на вашите симптоми.

Като част от тези планове за лечение, различни лекарства са одобрени от Администрацията по храните и лекарствата (FDA). Те включват:

• Нусинерсен (Spinraza): Това лекарство е предназначено да увеличи производството на SMN протеин при деца и възрастни със SMA.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Това е генна терапия за диагностицирани деца на възраст под 2 години, които са получили диагноза SMA.
• Рисдиплам (Evrysdi): Това е орално лекарство, одобрено за тези със SMA, които са на 2 месеца или по-големи.

Цената на тези лекарства може да варира в зависимост от това къде ги купува дадено лице и тяхното застрахователно покритие.

В допълнение към лекарствата, физиотерапията и трудовата терапия могат да бъдат от полза за тези с дистална SMA.

Използването на устройства за придвижване като инвалидни колички и проходилки може да бъде предложено от лекарите в зависимост от степента на вашата мускулна загуба. Скоби, шини и дори вложки за обувки също могат да бъдат полезни.

Важно е хората със SMA да получават подходящо количество хранителни вещества и да спят, за да поддържат силата си. В някои случаи може да са необходими захранващи тръби и вентилационни устройства за това.

Обикновено продължителността на живота и перспективите за тези със SMA зависи от типа те имат. Тези с тип 1 имат много ниска продължителност на живота, потенциално дори умират през първите месеци от живота си, докато тези с тип 4 може да не изпитат никакво въздействие върху продължителността на живота си.

Напредъкът в медицината направи възможно някои хора с тежка SMA да живеят по-дълго от очакванототака че е възможно перспективите за тези със SMA да се подобрят в бъдеще.

Дисталният SMA е вид SMA, който засяга главно крайниците на индивида. Причинени от генетични мутации, симптомите могат да включват проблеми с ходенето и слабост в ръцете и краката.

Въпреки че няма лек, физическата терапия, питателната диета и помощните средства като проходилки или скоби могат да помогнат. Важно е да говорите с лекар, ако смятате, че изпитвате симптоми на SMA на всяка възраст.