Какво е синдром на Lynch?

Какво е синдром на Lynch?

Синдромът на Lynch е наследствено състояние, което увеличава риска от рак на дебелото черво, рак на ендометриума и няколко други видове рак. Синдромът на Линч в историята е известен като наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC).

Редица наследствени синдроми могат да увеличат риска от рак на дебелото черво или рак на ендометриума, но синдромът на Lynch е най-честият. Лекарите изчисляват, че около 3 на всеки 100 случая на рак на дебелото черво или рак на ендометриума са причинени от синдром на Lynch.

Семействата със синдром на Lynch обикновено имат повече случаи на рак на дебелото черво или рак на ендометриума, отколкото обикновено се очаква. Синдромът на Линч също причинява ракови заболявания да се появят в по-ранна възраст, отколкото биха могли в общото население.

Симптоми на синдрома на Линч

Хората със синдром на Lynch могат да изпитат:

• Рак на дебелото черво, който се проявява в по-млада възраст, особено преди 50-годишна възраст
• Фамилна анамнеза за рак на дебелото черво, който се появява в млада възраст
• Фамилна анамнеза за рак, който засяга матката (рак на ендометриума)
• Фамилна анамнеза за други свързани ракови заболявания, включително рак на яйчниците, рак на бъбреците, рак на стомаха, рак на тънките черва, рак на черния дроб, рак на потните жлези (мастен карцином) и други видове рак

Кога трябва да посетите лекар?

Ако имате притеснения относно вашата фамилна анамнеза за рак на дебелото черво или ендометриума, трябва да обсъдите с Вашия лекар. Заедно вие и вашият лекар може да помислите за генетична оценка на вашата фамилна анамнеза и риска от рак.

Ако член на семейството е диагностициран със синдром на Lynch, кажете на Вашия лекар. Помолете да се обърнете към генетичен съветник. Генетичните консултанти са обучени по генетика и консултиране. Те могат да ви помогнат да разберете синдрома на Lynch, какво го причинява и какъв тип грижи се препоръчва за хора, които имат синдром на Lynch. Генетичният съветник може също да ви помогне да сортирате цялата информация за болестта и да ви помогне да разберете дали генетичното изследване е подходящо за вас.

Какво причинява синдром на Lynch?

Синдромът на Lynch се предава в семейства в автозомно доминиращ модел на наследяване. Това означава, че ако един родител носи генна мутация за синдрома на Lynch, има 50% шанс мутацията да бъде предадена на всяко дете. Рискът от синдром на Lynch е същият, независимо дали носителят на генната мутация е майката или бащата, или детето е син или дъщеря.

Как генните мутации причиняват рак

Засегнатите при синдрома на Линч гени са отговорни за коригирането на промените в генетичния код (гени за възстановяване на несъответствие).

Вашите гени съдържат ДНК. ДНК съдържа инструкции за всеки химичен процес в тялото ви. Докато клетките ви растат и се делят, те правят копия на своята ДНК и може да възникнат някои дребни грешки.

Нормалните клетки имат механизми да разпознават грешките и да ги поправят. Но клетките на хората, които наследяват един от анормалните гени, свързани със синдрома на Линч, нямат способността да поправят тези незначителни грешки. Натрупването на тези грешки води до увеличаване на генетичните увреждания в клетките и в крайна сметка може да доведе до ракови клетки.

Усложнения от синдрома на Линч

Освен че причинява усложнения за вашето здраве, генетично заболяване като синдром на Линч може да породи и други опасения. Генетичен съветник е обучен да ви помогне да се ориентирате в областите от живота ви, които могат да бъдат засегнати от вашата диагноза, като например:

• Вашата поверителност. Резултатите от вашия генетичен тест ще бъдат изброени във вашата медицинска карта, до която могат да имат достъп застрахователните компании и работодателите. Може да имате въпроси относно това дали диагностицирането на синдром на Lynch ще затрудни в бъдеще смяната на работата или доставчика на здравно осигуряване. Генетичният съветник може да обясни законите, които могат да ви защитят.
• Твоите деца. Ако имате синдром на Lynch, децата ви имат риск да наследят вашите генетични мутации. Ако единият родител носи генетична мутация за синдрома на Линч, всяко дете има 50% шанс да наследи тази мутация. Генетичният съветник може да ви помогне да разработите план за обсъждане на това с децата си, включително как и кога да им кажете и кога трябва да помислят за тестване.
• Вашето разширено семейство. Диагнозата на синдрома на Lynch има значение за цялото ви семейство, тъй като много други кръвни роднини могат да имат шанс да имат синдром на Lynch. Генетичният съветник може да ви помогне да намерите най-добрия начин да кажете на членовете на семейството, че правите генетични тестове и какво означават резултатите.

Диагностика на синдрома на Линч

Ако Вашият лекар подозира, че имате синдром на Lynch, Вашият лекар може да Ви зададе въпроси относно Вашата фамилна анамнеза за рак на дебелото черво, рак на ендометриума и други видове рак. Тогава може да се наложи да се подложите на други тестове и процедури за диагностициране на синдрома на Линч.

Семейна история

Вашият лекар може да извърши други тестове за търсене на синдром на Lynch, ако имате:

• Множество роднини с всякакви асоциирани с Lynch тумори, включително колоректален рак. Примери за други свързани с Линч тумори включват тумори, засягащи ендометриума, яйчниците, стомаха, тънките черва, бъбреците, мозъка или черния дроб.
• Членовете на семейството, диагностицирани с рак на възраст, която е по-млада от средната за техния тип рак.
• Повече от едно поколение семейство, засегнато от вид рак.

Изследване на тумора

Ако вие или някой от вашето семейство сте диагностицирани с рак, специално тестване може да разкрие дали туморът има специфични характеристики на рака на синдрома на Lynch. Проби от клетки от рак на дебелото черво, а понякога и от други тумори могат да се използват за туморно изследване.

Тестването на тумори може да разкрие дали ракът ви е причинен от гените, свързани със синдрома на Линч. Туморните тестове включват:

• Тестване на имунохистохимията (IHC). IHC тестването използва специални багрила за оцветяване на тъканни проби. Наличието или липсата на оцветяване показва дали някои протеини присъстват в тъканта. Липсващите протеини могат да кажат на лекарите кой мутирал ген е причинил рака.
• Тестване на микросателитна нестабилност (MSI). Микросателитите са последователности на ДНК. При хора със синдром на Lynch може да има грешки или нестабилност в тези последователности в туморните клетки.

Положителните резултати от теста на IHC или MSI показват, че имате неизправности в гените, свързани със синдрома на Lynch. Но резултатите не могат да ви кажат дали имате синдром на Lynch, защото някои хора развиват тези генни мутации само в своите ракови клетки.

Хората със синдром на Lynch имат тези генни мутации във всичките си клетки. Генетичното тестване може да определи дали имате тези мутации.

Все по-често IHC или MSI тестове се предлагат на всеки, диагностициран с рак на дебелото черво или рак на ендометриума, за да търси синдром на Lynch. Лекарите се надяват тестването да помогне за идентифициране на семейства със синдром на Lynch, които не отговарят на обичайните критерии за генетично тестване.

Генетично тестване

Генетичното тестване търси промени във вашите гени, които показват, че имате синдром на Lynch. Може да бъдете помолени да дадете проба от кръвта си за генетично изследване. Използвайки специален лабораторен анализ, лекарите разглеждат специфичните гени, които могат да имат мутации, които причиняват синдром на Lynch.

Генетичните тестове могат да покажат:

• Положителен резултат от генетичния тест. Положителният резултат, което означава, че е открита генна мутация, не означава, че имате рак или ще получите рак. Но това означава, че рискът ви от развитие на някои видове рак през целия ви живот е увеличен. Доколко рискът ви се увеличава, зависи от това кой ген е мутирал във вашето семейство и дали сте подложени на скрининг на рак или операции за намаляване на риска, за да намалите риска от рак. Вашият генетичен съветник може да ви обясни вашия индивидуален риск въз основа на вашите резултати.
• Отрицателен резултат от генетичния тест. Отрицателен резултат, което означава, че не е открита генна мутация, показва, че вероятно нямате синдром на Lynch. Все пак може да имате повишен риск от рак, ако имате силна фамилна анамнеза за рак.
• Генна вариация с неизвестно значение. Генетичните тестове не винаги ви дават отговор да или не за риска от рак. Понякога генетичните тестове разкриват генна вариация с неизвестно значение. Вашият генетичен съветник може да ви обясни последиците от този резултат.

Понякога генетичното тестване за синдром на Линч е част от тест за множество генетични мутации, свързани с рака. Вашият генетичен съветник може да обсъди с вас ползите и рисковете от генетичното тестване. Консултантът може да обясни какво може да ви каже генетичното тестване и какво не.