Ако имате фамилна анамнеза за рак на гърдата, може да се чудите какви са шансовете ви да наследите състоянието.
Благодарение на генетичните изследвания на този въпрос е много по-лесно да се отговори. Мутациите в два гена – BRCA1 и BRCA2 – са идентифицирани като основна генетична причина за рак на гърдата.
Не всеки, който получава рак на гърдата, го наследява чрез семейната си история. И не всеки с мутации в гените си BRCA1 или BRCA2 ще развие рак на гърдата. Но наличието на тези специфични мутации значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата през живота си.
Нека да разгледаме как тези генетични мутации допринасят за рак, как можете да разберете дали имате тези мутации и кой е добър кандидат за генетично изследване.
Как определени гени влияят на рака на гърдата?
Ракът е здравословно състояние, което може да бъде причинено от промени във вашите гени. Вашите гени носят инструкции, които казват на протеините във вашите клетки как да се държат.
Когато вашите гени карат протеините и клетките да се развиват по необичаен начин, това може да се превърне в рак. Това може да се случи поради генна мутация.
Възможно е да се родиш с определени генни мутации. Това се нарича наследствена мутация. Някъде между
Няколко специфични мутации могат да играят роля в развитието на рак на гърдата. Засегнатите гени обикновено са тези, които контролират неща като клетъчния растеж и ДНК във вашите репродуктивни органи и тъкан на гърдата.
BRCA гени и рак на гърдата
Гените BRCA1 и BRCA2 обикновено произвеждат протеини, които могат да възстановят вашата ДНК, когато се повреди, особено в гърдите и яйчниците. Когато тези гени са мутирани, това може да причини анормален клетъчен растеж. След това тези клетки могат да станат ракови.
относно
- меланома
- рак на яйчниците
- рак на дебелото черво
- рак на панкреаса
Хората, родени с пенис и които имат мутация BRCA2, имат повишен риск от развитие на рак на гърдата при мъжете.
Вашият риск от BRCA1 или BRCA2 мутации може да е по-висок, ако имате:
- множество членове на семейството, които са били диагностицирани с рак на гърдата
- роднини, които са развили рак на гърдата преди да навършат 50 години
- всички членове на семейството, които са били диагностицирани с рак на яйчниците
- всеки роднина от мъжки пол, който е развил рак на гърдата
- всеки от вашето семейство, който е развил както рак на гърдата, така и на рак на яйчниците
- някой от вашето семейство, който вече е тестван и е установено, че носи мутация на BRCA ген
Други гени, които могат да повлияят на рака на гърдата
В допълнение към BRCA и BRCA2, има и други гени, които могат да увеличат риска от развитие на рак на гърдата, ако наследите мутация.
Тези гени включват:
- CDH1. Мутациите в CDH1 ви излагат на по-висок риск от развитие на наследствен дифузен рак на стомаха (рак на стомаха). Тази мутация също увеличава риска от лобуларен рак на гърдата.
-
PALB2. Този ген си партнира с гена BRCA във вашето тяло. Хората с мутации в гена PALB2 са
9,47 пъти по-вероятно да развият рак на гърдата, отколкото хората, които нямат тази мутация. - PTEN. Това е ген, който регулира растежа на клетките. Мутация на PTEN може да причини синдром на Каудън, състояние, което увеличава риска от развитие на доброкачествени и ракови тумори, като тези при рак на гърдата.
-
TP53. Мутациите в TP53 могат да доведат до синдром на Li-Fraumeni, състояние, което
предразполага тялото ви до няколко различни вида рак, включително рак на гърдата и мозъчни тумори.
Съображения за генетично изследване
Ако отговаряте на някой от критериите, които увеличават риска от мутации на BRCA1 или BRCA2, както е изброено по-горе, може да обмисляте генетично изследване.
Генетичното изследване за BRCA1 или BRCA1 обикновено е обикновен тест за кръв или слюнка. След разговор и рецепта от лекар, ще ви бъде взета проба от вашата кръв или слюнка и ще бъде изпратена в лаборатория. Лабораторията търси мутациите и лекарят ще ви се обади с резултатите.
Можете също така да платите на компания, насочена директно към потребителя, за да направи теста без направление от Вашия лекар. Но тези тестове само тест за BRCA1 и BRCA2 генни мутации. Те не могат да изключат всички фактори, които могат да увеличат риска от рак на гърдата.
Ако сте любопитни за други генетични мутации, които може да имате, ще трябва да говорите с лекар за тестване и за тези мутации.
В
Понастоящем тези тестове не се считат за необходими или препоръчителни за широката публика. Генетичното изследване се препоръчва само ако имате фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците.
Деца под 18 години са
BRCA1 и BRCA2 са известни като „гени за рак на гърдата“. Самите гени не са това, което увеличава риска от рак на гърдата, защото всеки ги има. Мутациите в гените могат да доведат до повишен риск от рак на гърдата, рак на яйчниците и няколко други вида рак.
Поради тази причина хората с фамилна анамнеза за рак на гърдата се подлагат на генетично изследване, за да се види дали имат мутация. Наличието на мутация не означава непременно, че ще развиете рак на гърдата. Познаването на риска може да ви накара да се почувствате по-спокойни или може да ви накара да се тревожите.
Ако имате фамилна анамнеза за рак на гърдата, говорете с лекар за плюсовете и минусите на получаването на генетично изследване за тези мутации.















Discussion about this post