Spina bifida: причина и симптоми

Общ преглед

Spina bifida е вроден дефект, който възниква, когато гръбначният стълб и гръбначният мозък не се образуват правилно. Това е вид дефект на невралната тръба. Невралната тръба е структурата в развиващ се ембрион, която в крайна сметка се превръща в мозъка на бебето, гръбначния мозък и тъканите, които ги обграждат.

Обикновено нервната тръба се формира в началото на бременността и се затваря до 28 -ия ден след зачеването. При бебета със спина бифида част от нервната тръба не се затваря или развива правилно, причинявайки дефекти в гръбначния мозък и в костите на гръбначния стълб.

Spina bifida може да варира от лека до тежка, в зависимост от вида на дефекта, размера, местоположението и усложненията. Когато е необходимо, ранното лечение на спина бифида включва операция – въпреки че такова лечение не винаги решава напълно проблема.

Видове спина бифида

Spina bifida може да се появи в различни видове: spina bifida occulta, миеломенингоцеле или много рядък тип менингоцеле.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta е най -лекият и най -често срещаният вид. Spina bifida occulta води до малко отделяне или пролука в една или повече от костите на гръбначния стълб (прешлени). Много хора, които имат spina bifida occulta, дори не го знаят, освен ако състоянието не бъде открито по време на образно изследване, направено по несвързани причини.

Миеломенингоцеле

Известен също като отворена спина бифида, миеломенингоцелето е най -тежкият тип. Гръбначният канал е отворен по протежение на няколко прешлена в долната или средната част на гърба. Мембраните и гръбначните нерви преминават през този отвор при раждането, образувайки торбичка на гърба на бебето, обикновено излагайки тъкани и нерви. Този проблем прави бебето податливо на животозастрашаващи инфекции и може също да причини парализа и дисфункция на пикочния мехур и червата.

Симптоми на спина бифида

Признаците и симптомите на спина бифида варират в зависимост от вида и тежестта, както и между отделните индивиди.

• Spina bifida occulta. Обикновено няма никакви признаци или симптоми, тъй като гръбначните нерви не са засегнати. Но понякога можете да видите признаци по кожата на новороденото над гръбначния дефект, включително необичайно кичур коса или малка трапчинка или петно ​​по рождение. Понякога кожните следи могат да бъдат признаци на основен проблем с гръбначния мозък, който може да бъде открит с ЯМР или гръбначен ултразвук при новородено.
• Миеломенингоцеле. При този тежък тип спина бифида:
  • Гръбначният канал остава отворен по протежение на няколко прешлена в долната или средната част на гърба.
  • Както мембраните, така и гръбначният мозък или нервите стърчат при раждането, образувайки торбичка.
  • Тъканите и нервите обикновено са открити, въпреки че понякога кожата покрива торбичката.

Кога трябва да посетите лекар?

Обикновено миеломенингоцеле се диагностицира преди или веднага след раждането, когато е налична медицинска помощ. Тези деца трябва да бъдат последвани от специализиран екип от лекари през целия им живот, а семействата трябва да бъдат обучавани за различните усложнения, за които трябва да се следи.

Децата със спина бифида оккулта обикновено нямат никакви симптоми или усложнения, така че обикновено са необходими само рутинни педиатрични грижи.

Какво причинява спина бифида?

Лекарите не са сигурни какво причинява спина бифида. Смята се, че Spina bifida е резултат от комбинация от генетични, хранителни и екологични рискови фактори, като фамилна анамнеза за дефекти на невралната тръба и дефицит на фолат (витамин В-9).

Рискови фактори

Spina bifida е по -често срещана сред белите и испанците, а жените са засегнати по -често от мъжете. Въпреки че лекарите и изследователите не знаят със сигурност защо възниква спина бифида, те са идентифицирали някои рискови фактори:

• Дефицит на фолиева киселина. Фолатът, естествената форма на витамин В-9, е важен за развитието на здраво бебе. Синтетичната форма, открита в добавки и обогатени храни, се нарича фолиева киселина. Дефицитът на фолат увеличава риска от спина бифида и други дефекти на нервната тръба.
• Фамилна анамнеза за дефекти на невралната тръба. Двойките, които са имали едно дете с дефект на невралната тръба, имат малко по -голям шанс да имат друго бебе със същия дефект. Този риск се увеличава, ако две предишни деца са били засегнати от състоянието. В допълнение, жена, която е родена с дефект на невралната тръба, има по -голям шанс да роди дете със спина бифида. Повечето бебета със спина бифида обаче се раждат от родители без известна фамилна анамнеза за състоянието.
• Някои лекарства. Например, лекарства против гърчове, като валпроева киселина (депакен), изглежда причиняват дефекти на невралната тръба, когато се приемат по време на бременност. Този проблем може да възникне, защото тези лекарства пречат на способността на организма да използва фолиева киселина и фолиева киселина.
• Диабет. Жените с диабет, които нямат добре контролирана кръвна захар, имат по-висок риск от раждане на бебе със спина бифида.
• Затлъстяване. Затлъстяването преди бременността е свързано с повишен риск от вродени дефекти на невралната тръба, включително спина бифида.
• Повишена телесна температура. Някои данни показват, че повишената телесна температура (хипертермия) в ранните седмици на бременността може да увеличи риска от спина бифида. Повишаването на основната ви телесна температура поради треска или използване на сауна или гореща вана е свързано с възможен леко повишен риск от спина бифида.

Ако имате рискови фактори за спина бифида, говорете с Вашия лекар, за да определите дали имате нужда от по -голяма доза или предписана доза фолиева киселина, дори преди началото на бременността.

Ако приемате лекарства, уведомете Вашия лекар. Ако планирате предварително, някои лекарства могат да бъдат коригирани, за да се намали потенциалният риск от спина бифида.

Усложнения на спина бифида

Spina bifida може да причини минимални симптоми или леки физически увреждания. Но тежката спина бифида може да доведе до по -значителни физически увреждания. Тежестта се влияе от:

• Размерът и местоположението на дефекта на невралната тръба
• Дали кожата покрива засегнатата област или не
• Кои гръбначни нерви излизат от засегнатата област на гръбначния мозък

Този списък с възможни усложнения може да изглежда преобладаващ, но не всички деца със спина бифида получават всички тези усложнения. И тези състояния могат да бъдат лекувани.

• Проблеми с ходенето и мобилността. Нервите, които контролират мускулите на краката, не работят правилно под зоната на дефекта на spina bifida. Този проблем може да причини мускулна слабост на краката, а понякога и парализа. Дали детето може да ходи обикновено зависи от това къде е дефектът, неговия размер и грижите, получени преди и след раждането.
• Ортопедични усложнения. Децата с миеломенингоцеле могат да имат различни проблеми в краката и гръбначния стълб поради слабите мускули в краката и гърба. Видовете проблеми зависят от местоположението на дефекта. Възможните проблеми включват ортопедични проблеми като:
  • Извит гръбначен стълб (сколиоза)
  • Анормален растеж
  • Дислокация на тазобедрената става
  • Деформации на костите и ставите
  • Мускулни контрактури
• Проблеми с червата и пикочния мехур. Нервите, които доставят пикочния мехур и червата, обикновено не работят правилно, когато децата имат миеломенингоцеле. Причината е, че нервите, които захранват червата и пикочния мехур, идват от най -ниското ниво на гръбначния мозък.
• Натрупване на течност в мозъка (хидроцефалия). Бебетата, родени с миеломенингоцеле, обикновено изпитват натрупване на течност в мозъка, състояние, известно като хидроцефалия.
• Неизправност на шунта. Шунтите, поставени в мозъка за лечение на хидроцефалия, могат да спрат да работят или да се заразят. Предупредителните знаци могат да варират. Някои от предупредителните признаци на шунт, който не работи, включват:
  • Главоболие
  • Повръщане
  • Сънливост
  • Раздразнителност
  • Подуване или зачервяване по протежение на шунта
  • Объркване
  • Промени в очите (фиксиран поглед надолу)
  • Проблеми с храненето
  • Припадъци
• Киари малформация тип II. Chiari малформация тип II е често срещана мозъчна аномалия при деца с миеломенингоцеле тип spina bifida. Мозъчният ствол или най -ниската част на мозъка над гръбначния мозък е удължен и разположен по -ниско от обикновено. Това състояние може да причини проблеми с дишането и преглъщането. Рядко се появява компресия в тази област на мозъка и е необходима операция за облекчаване на налягането.
• Инфекция в тъканите около мозъка (менингит). Някои бебета с миеломенингоцеле могат да развият менингит, инфекция в тъканите около мозъка. Тази потенциално животозастрашаваща инфекция може да причини мозъчна травма.
• Привързан гръбначен мозък. Свързан гръбначен мозък възниква, когато гръбначните нерви се свързват с белега, където дефектът е затворен хирургически. Гръбначният мозък е по -малко способен да расте, докато детето расте. Това прогресивно връзване може да причини загуба на мускулна функция на краката, червата или пикочния мехур. Хирургията може да ограничи степента на увреждане.
• Дишане, нарушено в съня. И децата, и възрастните със спина бифида, особено миеломенингоцеле, могат да имат сънна апнея или други нарушения на съня. Оценката за нарушение на съня при тези с миеломенингоцеле помага за откриване на нарушено сън дишане, като сънна апнея, което гарантира лечение за подобряване на здравето и качеството на живот.
• Кожни проблеми. Децата със спина бифида могат да получат рани по краката, краката, задните части или гърба. Те не могат да усетят, когато получат мехур или рана. Раните или мехурите могат да се превърнат в дълбоки рани или инфекции на краката, които са трудни за лечение. Децата с миеломенингоцеле имат по -висок риск от проблеми с рани при гипсове.
• Алергия към латекс. Децата със спина бифида имат по -висок риск от алергия към латекс, алергична реакция към продукти от естествен каучук или латекс. Алергията към латекс може да причини обрив, кихане, сърбеж, сълзене на очите и хрема. Той може също да причини анафилаксия, потенциално животозастрашаващо състояние, при което подуването на лицето и дихателните пътища може да затрудни дишането. Затова е най-добре да използвате ръкавици и оборудване без латекс по време на доставка и когато се грижите за дете със спина бифида.
• Други усложнения. Повече проблеми могат да възникнат, когато децата със спина бифида остареят, като инфекции на пикочните пътища, стомашно -чревни нарушения и депресия. Децата с миеломенингоцеле могат да развият учебни затруднения, като проблеми с обръщането на внимание и трудности при изучаването на четене и математика.