Фамилна дисавтономия: Кой е изложен на риск от това рядко генетично заболяване?

FD е форма на дисавтономия. Дизавтономията е, когато автономната нервна система (ВНС) не функционира правилно, включително нервите, които регулират неволеви функции в тялото ви, като телесна температура и кръвно налягане.

FD е известен също като синдром на Riley-Day. Можете да прочетете повече за други нарушения, свързани с ANS, тук.

FD е генетично състояние, присъстващо от раждането. Той засяга способността на тялото да изпълнява основни неволни жизнени функции като дишане, преглъщане и производство на сълзи.

Фамилната дисавтономия може да се влоши с времето поради невронална дегенерация.

Въпреки че FD засяга еднакво рождените мъже и жени, той се среща предимно при хора с еврейско ашкеназко или източноевропейско еврейско наследство.

Фамилната дисавтономия може да причини много симптоми, но те често се различават въз основа на вашата възраст.

Бебетата, родени с FD, може да имат:

• слабо, неефективно сукане
• затруднено преглъщане
• лош мускулен тонус
• ниска телесна температура
• забавени етапи и растеж

С напредване на възрастта с FD други признаци и симптоми могат да включват:

• нарушено усещане за вкус
• проблеми с ясното говорене
• сколиоза
• ниско зрение или загуба на зрение

• сухота в очите и кръстосани очи

• киселинен рефлукс или ГЕРБ
• заболяване на бъбреците
• рецидивираща пневмония и често повръщане
• излишък на слюнка

• остеопороза и повишен риск от костни фрактури

• гърчове
• ненормален сърдечен ритъм
• затруднено дишане, особено по време на сън

FD е резултат от генетична вариация на ELP1 ген, който преди беше известен като IKBKAP ген. Този конкретен ген кодира протеини, които поддържат здравето на автономните нерви. С тази конкретна генна мутация тези нерви се дегенерират.

FD е наследствено рецесивно генетично състояние. Така че двама привидно здрави индивида могат да имат 25% шанс да родят бебе с FD, ако и двамата са носители на генната вариация. (Те имат 50% шанс да родят дете, което е носител на гена, въпреки че може да не показват никакви външни признаци на FD.)

FD засяга приблизително 1 на всеки 3600 Ражданията са евреи ашкенази и някъде между 1 на 27 и 1 на 32 евреи ашкенази е носител на вариацията на гена FD.

Поставянето на диагноза FD често включва генетично изследване.

Медицински специалист ще разгледа вашите симптоми и фамилна история, за да разбере дали може да имате FD. Лекарите могат да търсят:

• липса на сълзи, когато плачете
• намалени сухожилни рефлекси при потупване на мускулите
• липса на гъбични папили (повдигнати подутини, които съдържат вкусови рецептори) на езика
• няма зачервяване или подуване след инжектиране на хистамин
• Ашкенази еврейско или източноевропейско еврейско наследство (въпреки че това не е необходимо, за да носи необходимата генетика за FD)

Лекарите могат също да извършат специален тест, наречен тест на Schirmer. За целта в ъгъла на долния клепач се поставя филтърна хартия. Ако по-малко от 10 милиметра (mm) е мокро след 5 минути, това може да е знак, че има намалено производство на сълзи.

Лекарите могат също така да извършат тест, за да видят дали вашите зеници стават по-малки, когато се прилагат капки метахолин в окото. Докато метахолинът обикновено има много малък ефект върху зениците, след около 20 минути, почти всички хората с FD ще покажат промяна.

Леченията за фамилна дисавтономия се фокусират върху симптомите, които имате, често изискващи работа с няколко лекари и специалисти.

Хората с FD може да се нуждаят от различни лечения въз основа на ежедневните си нужди, както и за всякакви усложнения от живота със заболяването. FD може да засегне хората по различен начин, така че определени лечения може да са необходими за един човек, докато за други не.

Потенциалните лечения включват:

• капки за очи за защита на роговицата
• машина за непрекъснато положително налягане на дихателните пътища (CPAP), която помага за регулиране на въздушния поток по време на сън
• помощни средства за зрение

• професионална, говорна и физиотерапия за подпомагане на изоставането в развитието и житейските умения

• антибиотици за подпомагане на белодробни инфекции

• компресионни чорапи или пейсмейкър

• лекарства за подпомагане на ГЕРБ, бъбречно заболяване или гърчове
• IVs за попълване на течности след тежки пристъпи на повръщане
• операция за подпомагане на изправянето на гръбначния стълб
• ортопедични помощни средства като опори за гръб и скоби
• сонда за хранене, за да се гарантира, че хранителните нужди са задоволени, ако не можете да се храните сами

Хората с FD може също да обмислят да се опитат да избегнат:

• горещо или влажно време
• с пълен пикочен мехур

Важно е на хората с FD и техните семейства да бъде предложено генетично консултиране, за да могат да вземат информирани решения за семейно планиране. Хората с FD, които забременеят, трябва да се третират като „висок риск” поради възможни усложнения като колебания на кръвното налягане.

Понастоящем няма лек за FD. С напредване на възрастта на хората с FD тяхното физическо и общо здраве се влошава.

Приблизително 21% от хората с FD също ще имат интелектуално увреждане или изоставане в развитието.

Освен това хората с FD имат намалена продължителност на живота.

FD е рядко генетично заболяване, което се отразява негативно на вашия ANS. Най-често се наблюдава при хора с ашкенази еврейско или източноевропейско еврейско наследство.

Хората с FD могат да изпитат нечувствителност към болка, липса на сълзи и нестабилно кръвно налягане, наред с други симптоми.

Ако детето ви показва някакви признаци на FD, говорете с неговия лекар, за да получите подходящо изследване. Въпреки че понастоящем няма лек за FD, има много лечения и подкрепа за подобряване на качеството на живот.