Спиналната мускулна атрофия (SMA) се отнася до група наследствени заболявания, които прогресивно разрушават моторните неврони. Моторните неврони са вид нервни клетки, намиращи се в мозъчния ствол и гръбначния мозък.
Моторните неврони са отговорни за дейността на скелетните мускули, която може да включва дишане, говорене, ходене и преглъщане. Разрушаването на нервните клетки води до мускулна слабост и атрофия.
Най-честата форма възниква поради промени в гена за оцеляване на моторен неврон 1 (SMN1) на хромозома 5q. Генът е отговорен за производството на протеини на моторния неврон (SMN) за оцеляване. Без тези протеини мускулните неврони изчезват, което води до мускулна слабост и загуба на мускулите.
Тази статия разглежда различните видове, симптоми, усложнения и лечения за SMA.
Видове SMA
Има четири често срещани типа и един рядък на SMA поради мутация в SMN1 ген. Типовете се основават на възрастта на поява на симптомите и най-високия постигнат етап.
Дори в рамките на всеки тип вашите способности или способностите на любим човек могат да варират значително. Може да има и допълнителна загуба на функция с течение на времето.
The
Тип 0
Това е най-рядката форма и много тежка. Докато е в утробата, плодът ще покаже намалени движения. След раждането бебетата обикновено се нуждаят от грижи за хранене и дишане поради слабост. Те също могат да имат проблеми със ставите и сърдечни дефекти.
Те обикновено живеят само няколко месеца без лечение.
Тип 1
Лекарите често могат да идентифицират тип 1 SMA в рамките на 6 месеца след раждането. Бебетата се развиват:
- нисък мускулен тонус
- намалени движения на крайниците
- фасцикулации (мускулни потрепвания)
- затруднения при хранене
- нарушено дишане
- липса на сухожилни рефлекси
- сколиоза
Без лечение бебетата с тип 1 няма да достигнат етапи като седене или изправяне и могат да умрат в рамките на 2 години поради дихателни усложнения.
Тип 2
Междинна форма, тип 2, често се развива на възраст между 6 и 18 месеца. Обикновено причинява намалена продължителност на живота със смъртност между юношеството и младата възраст.
Прогресията на заболяването може да варира значително, но лечението може да помогне за подобряване на резултатите.
Тип 3
Наричана още болест на Kugelberg-Welander, симптомите на тип 3 SMA се развиват след 18-месечна възраст. Признаците обикновено включват проблеми с:
- ходене
- стоейки от стол
- стъпала за изкачване
- бягане
Често може да причини повишен риск от респираторни инфекции, но с лечение засегнатите имат нормална продължителност на живота.
Тип 4
Това е по-лека форма на SMA, която обикновено се развива след 21-годишна възраст и е свързана с лека до умерена проксимална мускулна слабост.
Съществуват и други, по-рядко срещани форми на SMA, но те възникват поради мутации в други гени.
Чести симптоми
Симптомите варират от тежки до леки и обикновено се основават на количеството функционален SMN протеин в моторните неврони, вид нервна клетка. Симптомите за всеки тип включват:
Тип 0:
- намалено движение на плода
- силна слабост
- намален мускулен тонус
- невъзможност за достигане на етапи
- сърдечни дефекти
Тип 1:
- дълбока слабост
- никога не достигат крайъгълен камък да седят сами
- проблеми със смучене, преглъщане или дишане
Тип 2:
- мускулна слабост, която може да попречи на стоенето или ходенето, но като цяло не засяга лицето
Тип 3:
- способността да стоите и да ходите, но мускулната слабост бавно намалява тази способност по-късно в живота
Тип 4:
- всички достигнати етапи и симптоми на слабост в проксималните мускули в зряла възраст
Свързани усложнения
При тежки видове SMA детето няма да живее дълго след раждането. Бебе, родено с тип 0 има много ограничена продължителност на живота между няколко седмици и 6 месеца. Те обикновено умират от дихателна недостатъчност.
Деца, родени с тип 1 също могат да умрат от дихателна недостатъчност до 2-годишна възраст, но съвременните лечения могат да помогнат за удължаване на живота им. Те също могат да достигнат някои етапи, като ходене или седене.
Деца с тип 2 често живеят в тийнейджърските си години или младата си зряла възраст. Те може да имат респираторни проблеми и може да не достигнат всички етапи, свързани с движението.
С лечение, деца с тип 3 често живеят нормален живот. Те обаче могат да развият състояния като сколиоза, ставни контрактури или респираторни заболявания.
Тип 4 е най-леката форма на SMA и се свързва с начало в зряла възраст и отслабени централни мускули. Човек обикновено няма да има сериозни усложнения и може да живее пълноценен живот.
Лечение
Лечението не лекува SMA. Но може да се справи със симптомите и да помогне при усложнения.
Първото лекарство, одобрено от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) през 2016 г., е нусинерсен (Spinraza). Инжекцията е безопасна както за деца, така и за възрастни. Помага за увеличаване на производството на SMN протеини.
FDA
През 2020 г. подобно перорално лекарство, ri0,25sdiplam (Evrysdi), стана достъпно за деца на възраст над 2 години.
Други лечения и терапии могат да включват:
- реч
- професионален
- физиотерапия
- рехабилитация
- помощни устройства, като скоби или инвалидни колички
- стречинг упражнения
- осигуряване на адекватно хранене
SMA може да причини тежки, животозастрашаващи усложнения. Децата, родени с най-тежките видове SMA, обикновено имат съкратена продължителност на живота и могат да умрат от дихателна недостатъчност.
Децата и възрастните с по-леки форми може да се нуждаят от помощни устройства за подпомагане на движението и могат да развият сколиоза, по-чести респираторни инфекции и ставни предположения.
Леченията могат да помогнат за намаляване на шансовете за развитие на усложнения и подобряване на общите резултати.
Discussion about this post