Улцерозен колит и генетика: наследствено ли е?

Преглед

Лекарите не знаят точно какво причинява улцерозен колит (UC), вид възпалително заболяване на червата (IBD). Но изглежда, че генетиката играе важна роля.

UC работи в семейства. Всъщност фамилната анамнеза за UC е най-големият рисков фактор за заболяването. Вероятно хората наследяват генетичен риск за UC. Освен това изглежда, че някои фактори в тяхната среда играят роля в атаката на имунната им система върху дебелото им черво, като предизвикват болестта.

Семействата с UC споделят някои общи гени. Десетки генетични вариации или промени са свързани със състоянието. Гените могат да предизвикат UC чрез промяна на имунния отговор на тялото или нарушаване на защитната бариера на червата.

Това, което все още не е известно, е дали гените директно причиняват състоянието и ако да, кои.

Генетичните фактори зад UC

Изследователите са разгледали няколко фактора, които свързват генетиката с повишен риск от UC. Те включват:

Клъстери в семейства

UC има тенденция да работи в семейства – особено сред близки роднини. Около 10 до 25 процента от хората с UC имат родител или брат или сестра с IBD (или UC, или болест на Crohn). Рискът от UC също е по-висок сред по-далечни роднини, като баби и дядовци и братовчеди. UC, който често засяга няколко членове на семейството започва в по-ранна възраст отколкото при хора без фамилна анамнеза за заболяването.

близнаци

Един от най-добрите начини за изследване на гените в UC е да се разгледат семействата.

По-специално близнаците предлагат идеален прозорец към генетичните корени на болестта, тъй като техните гени са най-сходни. Еднояйчни близнаци споделят повечето от една и съща ДНК. Разнояйчните близнаци споделят около 50 процента от гените си. Близнаците, които растат в един и същи дом, също споделят много от едни и същи експозиции на околната среда.

За хора, които имат UC и са еднояйчни близнаци, изследванията установяват това за 16 процента от времето техният близнак също ще има UC. При разнояйчните близнаци този брой е около 4 процента.

Етническа принадлежност

UC също е по-често срещан сред хората от определени етноси. Кавказките и евреите ашкенази (евреи от европейски произход) са по-склонни да имат болестта, отколкото други етнически групи.

гени

Изследователите разглеждат десетки генетични промени, които могат да бъдат включени в UC. Те все още не знаят как тези промени предизвикват заболяването, но имат няколко теории.

Някои от гените, които са свързани с UC, са свързани със способността на тялото да произвежда протеини, които образуват защитна бариера върху повърхностната лигавица вътре в червата. Тази бариера поддържа нормалната флора бактерии и всякакви токсини вътре в червата. Ако тази защитна бариера е нарушена, бактериите и токсините могат да влязат в контакт с епителната повърхност на дебелото черво и това може да предизвика отговор на имунната система.

Други гени, свързани с UC, засягат Т клетките. Тези клетки помагат на имунната ви система да идентифицира бактерии и други чужди нашественици в тялото ви и да ги атакува.

Някои генетични състави могат да накарат Т клетките да атакуват погрешно бактериите, които обикновено живеят в червата ви, или да имат твърде агресивен отговор към патогени или токсини, преминаващи през дебелото черво. Този излишен имунен отговор може да допринесе за болестния процес при UC.

Проучване от 2012 г. открива повече от 70 гена на чувствителност към IBD. Много от тези гени вече са били свързани с други имунни нарушения, като псориазис и анкилозиращ спондилит.

Други възможни задействания

Гените играят важна роля в развитието на UC, но те са само част от пъзела. Повечето хора, които получават това състояние, нямат фамилна анамнеза.

Като цяло, IBD засяга повече хора в развитите страни и особено тези, които живеят в градски райони. Замърсяването, диетата и излагането на химикали може да са свързани с този повишен риск.

Възможните тригери, които са свързани с UC, включват:

  • липса на излагане на бактерии и други микроби в детството, което пречи на имунната система да се развива нормално (наречена хигиенна хипотеза)
  • диета с високо съдържание на мазнини, захар и месо и ниско съдържание на омега-3 мастни киселини и зеленчуци
  • дефицит на витамин D
  • излагане на антибиотици в детска възраст
  • употреба на аспирин (буферин) и други нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)
  • инфекции с бактерии и вируси, като напр Е. коли, салмонела, и морбили

Въпроси и отговори: Възможно ли е генетично изследване?

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss