Общ преглед
Какво е спинална мускулна атрофия (SMA)?
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично (наследствено) нервно-мускулно заболяване, което причинява отслабване на мускулите и изтощаване. Хората със SMA губят специфичен тип нервни клетки в гръбначния мозък (наречени моторни неврони), които контролират движението на мускулите. Без тези моторни неврони мускулите не получават нервни сигнали, които карат мускулите да се движат. Думата атрофия е медицински термин, който означава по-малък. При SMA някои мускули стават по-малки и по-слаби поради липса на употреба.
Колко често се среща спинална мускулна атрофия?
Приблизително 10 000 до 25 000 деца и възрастни живеят със SMA в Съединените щати. Това е рядко заболяване, което засяга едно от 6 000 до 10 000 деца.
Кой може да получи спинална мускулна атрофия?
Човек със SMA наследява две копия на липсващ или дефектен (мутиран) ген за оцеляване на моторния неврон 1 (SMN1). Един дефектен ген идва от майката, а другият идва от бащата. Възрастен може да има едно копие на дефектния ген, който причинява SMA, и да не го знае.
Около шест милиона американци (1 на 50) носят мутиралия ген SMN1. Тези носители имат един здрав SMN1 ген и един липсващ или дефектен SMN1 ген. Превозвачите не развиват SMA. Има шанс 1 от 4 двама носители да имат дете със SMA.
Какви са видовете спинална мускулна атрофия?
Има четири основни типа SMA:
- Тип 1 (тежък): Около 60% от хората със SMA имат тип 1, наричан още болест на Werdnig-Hoffman. Симптомите се появяват при раждането или в рамките на първите шест месеца от живота на бебето. Бебетата с тип 1 SMA имат затруднения при преглъщане и сукане. Те не отговарят на типични етапи като вдигане на глави или седене. Тъй като мускулите продължават да отслабват, децата стават по-податливи на респираторни инфекции и колапс на белите дробове (пневмоторакс). Повечето деца със СМА тип 1 умират преди втория си рожден ден.
- Тип 2 (междинен): Симптомите на тип 2 SMA (наричана още болест на Дубовиц) се появяват, когато детето е на възраст между шест и 18 месеца. Този тип има тенденция да засяга долните крайници. Децата със СМА тип 2 може да са в състояние да седят, но не могат да ходят. Повечето деца със СМА тип 2 живеят в зряла възраст.
- Тип 3 (лек): Симптомите на SMA тип 3 (наричан още Kugelbert-Welander или SMA с юношеско начало) се появяват след първите 18 месеца от живота на детето. Някои хора с тип 3 нямат признаци на заболяване до ранна зряла възраст. Симптомите тип 3 включват лека мускулна слабост, затруднено ходене и чести респираторни инфекции. С течение на времето симптомите могат да повлияят на способността за ходене или стоене. Тип 3 SMA не съкращава значително продължителността на живота.
- Тип 4 (възрастен): Рядката форма на SMA при възрастни обикновено не се появява до средата на 30-те години. Симптомите на мускулна слабост прогресират бавно, така че повечето хора с тип 4 остават мобилни и живеят пълноценен живот.
Симптоми и причини
Какво причинява спинална мускулна атрофия?
Хората със SMA или липсват част от гена SMN1, или имат променен (мутиран) ген. Здравият SMN1 ген произвежда SMN протеин. Моторните неврони се нуждаят от този протеин, за да оцелеят и да функционират правилно.
Хората със SMA не произвеждат достатъчно SMN протеин и така моторните неврони се свиват и умират. В резултат на това мозъкът не може да контролира произволните движения, особено движенията в главата, шията, ръцете и краката.
Хората също имат SMN2 гени, които произвеждат малко количество SMN протеин. Човек може да има до осем копия на SMN2 ген. Наличието на множество копия на гена SMN2 обикновено води до по-малко тежки симптоми на SMA, тъй като допълнителните гени компенсират липсващия SMN1 протеин. Рядко, не-SMN генни мутации (не-хромозома 5) причиняват SMA.
Какви са симптомите на спинална мускулна атрофия?
Симптомите на SMA варират в зависимост от вида. Като цяло хората със SMA изпитват прогресивна загуба на мускулен контрол, движение и сила. Загубата на мускули се влошава с възрастта. Болестта има тенденция да засяга силно мускулите, които са най-близо до торса и шията. Някои хора със SMA никога не ходят, седят или стоят. Други постепенно губят способността си да извършват тези действия.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира спинална мускулна атрофия?
Някои симптоми на SMA наподобяват тези в резултат на нервно-мускулни нарушения като мускулна дистрофия. За да открие причината за симптомите, вашият доставчик на здравни услуги ще извърши физически преглед и ще получи медицинска история. Вашият лекар може също да назначи един или повече от тези тестове за диагностициране на SMA:
- Кръвен тест: Кръвен тест за ензими и протеини може да провери за високи нива на креатин киназа. Влошените мускули освобождават този ензим в кръвния поток.
- Генетичен тест: Този кръвен тест идентифицира проблеми с гена SMN1. Като диагностичен инструмент, генетичният тест е 95% ефективен при намиране на променения SMN1 ген. Някои щати тестват за SMA като част от рутинните скрининги на новородени.
- Тест за нервна проводимост: Електромиограмата (EMG) измерва електрическата активност на нервните мускули и нерви.
- Мускулна биопсия: Рядко лекарят може да извърши мускулна биопсия. Тази процедура включва отстраняване на малко количество мускулна тъкан и изпращането му в лаборатория за изследване. Биопсията може да покаже атрофия или загуба на мускул.
Може ли спинална мускулна атрофия да се диагностицира по време на бременност?
Ако сте бременна и имате фамилна анамнеза за SMA, пренаталните тестове могат да определят дали нероденото ви бебе има заболяването. Тези тестове леко увеличават риска от спонтанен аборт или загуба на бременност. Пренаталните тестове за SMA включват:
- амниоцентеза: По време на амниоцентеза, вашият акушер вкарва тънка игла в корема ви, за да изтегли малко количество течност от околоплодния сак. Лабораторен специалист (патолог) проверява течността за SMA. Този тест се провежда след 14-та седмица от бременността.
- Вземане на проби от хорионни въси (CVS): Вашият акушер отстранява малка тъканна проба от плацентата през шийката на матката или стомаха на майката. Патолог проверява пробата за SMA. CVS може да се проведе още на 10-та седмица от бременността.
Управление и лечение
Как се управлява или лекува спинална мускулна атрофия?
Няма лек за SMA. Лечението зависи от вида на SMA и симптомите. Много хора със SMA се възползват от физическа и трудова терапия и помощни устройства, като ортопедични скоби, патерици, проходилки и инвалидни колички.
Тези лечения също могат да помогнат:
- Терапия, модифицираща заболяването: Тези лекарства стимулират производството на SMN протеин. Nusinersen (Spinraza®) е за деца на възраст от 2 до 12 години. Вашият доставчик инжектира лекарството в пространството около гръбначния канал. Друго лекарство, risdaplam (Evrysdi®), помага на възрастни и деца на възраст над два месеца. Хората приемат risdaplam ежедневно през устата (перорално).
- Генозаместителна терапия: Деца под две години могат да се възползват от еднократна интравенозна (IV) инфузия на лекарство, наречено onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Тази терапия замества липсващ или дефектен SMN1 ген с функциониращ ген.
Какви са усложненията на спиналната мускулна атрофия?
С течение на времето хората със SMA изпитват прогресивна мускулна слабост и загуба на мускулен контрол. Потенциалните усложнения включват:
- Фрактури на кости, изкълчване на тазобедрената става и сколиоза (кривина на гръбначния стълб).
- Недохранване и дехидратация поради проблеми с храненето и преглъщането, които може да изискват сонда за хранене.
-
Пневмония и респираторни инфекции.
- Слаби бели дробове и проблеми с дишането, които може да изискват дихателна подкрепа (вентилация).
Предотвратяване
Как мога да предотвратя спинална мускулна атрофия?
SMA е наследствено заболяване. Ако вие или вашият партньор носите мутиралия ген, който причинява SMA, генетичен консултант може да обясни шансовете детето ви да има SMA или да бъде носител.
Може да сте в състояние да предприемете стъпки преди бременността, за да намалите риска от предаване на SMA. Процес, наречен преимплантационна генетична диагностика (PGD), идентифицира ембриони, които нямат мутиралия ген. Вашият лекар имплантира здрави ембриони по време на ин витро оплождане (IVF). PGD гарантира, че детето ви ще има два здрави SMN1 гена и няма да получи SMA.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за хора със спинална мускулна атрофия?
Качеството на живот и продължителността на живота за хората със СМА варира в зависимост от вида. Бебетата с тип 1 SMA обикновено умират преди втория си рожден ден. Децата със СМА тип 2 или тип 3 могат да живеят пълноценен живот в зависимост от тежестта на симптомите. Хората, които развиват SMA в зряла възраст (тип 4), често остават активни и се радват на нормална продължителност на живота.
Да живееш с
Кога трябва да се обадя на лекаря?
Трябва да се обадите на Вашия лекар, ако някой със SMA има:
- Затруднено дишане, кашлица или други признаци на пневмония.
- Треска.
-
Гадене, повръщане или диария.
- Признаци на дехидратация, като тъмна урина или силна умора.
Какви въпроси трябва да задам на моя лекар?
Може да искате да попитате:
- Как аз или моето дете получих SMA?
- Какъв тип SMA имам аз или моето дете?
- Каква е прогнозата за този тип SMA?
- Какво е най-доброто лечение за този тип SMA?
- Какви са рисковете и страничните ефекти при лечението?
- Други членове на семейството са изложени на риск от получаване на SMA? Ако е така, трябва ли да си направим генетични тестове?
- От какъв вид текущи грижи ще се нуждая аз или моето дете?
- Трябва ли да внимавам за признаци на усложнения?
SMA е генетично невромускулно заболяване, което може значително да повлияе на качеството на живот и продължителността на живота. Това е прогресивно заболяване, което се влошава с течение на времето. Симптомите могат да присъстват при раждането (тип 1) или да се развият по време на детството (тип 2 или 3) или в зряла възраст (тип 4). По-новите терапии за модифициране на заболяването и генно заместваща терапия предлагат обещание. Възможно е да носите гена, който причинява SMA, и да не го знаете. Ако в семейството ви има SMA, говорете с вашия лекар за начини да намалите шанса на бъдещото ви бебе да получи SMA.
Discussion about this post