Смесено заболяване на съединителната тъкан; Причини, симптоми, лечение

Смесеното заболяване на съединителната тъкан е рядко автоимунно заболяване, което има 3 други заболявания на съединителната тъкан (системен лупус еритематозус, склеродермия и полимиозит).

Общ преглед

Какво е смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

Смесената болест на съединителната тъкан (MCTD) е рядко автоимунно заболяване. Автоимунно разстройство е това, при което имунната система погрешно разглежда собствените тъкани на тялото като „нашественици“ и ги атакува.

Смесената болест на съединителната тъкан има характеристики на 3 други заболявания на съединителната тъкан:

Системен лупус еритематозус (SLE): Възпалително заболяване, което може да засегне много различни органи. Симптомите включват висока температура, умора, болки в ставите, слабост и кожни обриви по лицето, шията и горната част на тялото.
Склеродермия: Ненормално удебеляване и втвърдяване на кожата, подлежащите тъкани и органи.
Полимиозит: Мускулно възпаление (подуване).

Около 25% от пациентите със заболяване на съединителната тъкан (като дерматомиозит, ревматоиден артрит, синдром на Sjogren и 3-те заболявания, изброени по-горе), развиват друго заболяване на съединителната тъкан в продължение на няколко години. Това е известно като „синдром на припокриване“.

Колко често е смесеното заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

MCTD е рядко заболяване, което се среща най-често при жени на възраст между 20 и 30 години. Децата също могат да бъдат диагностицирани с болестта.

Симптоми и причини

Какво причинява смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

Причините за MCTD не са известни. Не се унаследява директно, въпреки че някои изследвания показват, че заболяването може да се появи по-често при хора с фамилна анамнеза за заболяване на съединителната тъкан. Излагането на определени вируси или химикали като поливинилхлорид и силициев диоксид са други възможни причини.

Какви са симптомите на смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

В началните етапи пациентите с MCTD имат симптоми, подобни на тези при пациенти с други заболявания на съединителната тъкан, включително:

умора.
Мускулна болка без видима причина.
Болка в ставите.
Нискостепенна треска.
Феномен на Рейно (намален приток на кръв към пръстите на ръцете, краката, ушите и носа, причинявайки чувствителност, изтръпване и загуба на цвета в тези области).

По-рядко срещаните ранни симптоми могат да включват:

Тежък полимиозит, често в раменете и горната част на ръцете.
Остър (интензивен) артрит.
Асептичен менингит (възпаление на менингите на мозъка и гръбначния мозък, не причинено от бактерия или вирус).
Миелит (възпаление на гръбначния мозък).
Гангрена (смърт и гниене) на пръстите на ръцете или краката.
Висока температура.
Болка в корема.
Невропатия (нервни нарушения), засягаща тригеминалния нерв на лицето.
Загуба на слуха.

„Класическите“ симптоми на MCTD са:

Феномен на Рейно (виж описанието по-горе).
Подути пръсти, подобни на наденица, понякога временни, но понякога прогресиращи в склеродактилия (тънки пръсти с втвърдена кожа и ограничени движения).
Възпалени стави и мускули.
Белодробна хипертония (високо кръвно налягане в кръвоносните съдове на белите дробове).

Диагностика и тестове

Как се диагностицира смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

Диагнозата може да бъде трудна за поставяне, тъй като трите състояния (SLE, склеродермия и полимиозит), които могат да се наблюдават при MCTD, обикновено се появяват едно след друго за дълъг период от време, а не по едно и също време. Може да отнеме няколко години, за да се постави точна диагноза на MCTD.

Има 4 характеристики, които сочат към MCTD, а не към друго нарушение на съединителната тъкан:

Високи концентрации в кръвните тестове на определено антитяло, наречено анти-U1-RNP (рибонуклеопротеин).
Липса на тежки проблеми с бъбреците и централната нервна система, често срещани при пациенти със СЛЕ.
Тежък артрит и белодробна хипертония, които може да не се открият при пациенти със СЛЕ или склеродермия.
Феномен на Raynaud и подути ръце или подпухнали пръсти, които се срещат само при около 25% от пациентите със SLE.

Управление и лечение

Как се лекува смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

Лечението на MCTD трябва да бъде съобразено с всеки конкретен пациент, в зависимост от органите, които са засегнати и колко тежко е състоянието. Някои пациенти може да се нуждаят от лечение само по време на обостряне, докато други може да изискват постоянни грижи.

Съображенията за лечение включват следното:

Белодробната хипертония е най-честата причина за смърт при хора с MCTD и трябва да се лекува с антихипертензивни лекарства.
Хората с лека форма на MCTD може да не се нуждаят от лечение или само от ниски дози нестероидни противовъзпалителни средства (като ибупрофен и напроксен), антималарийни средства или ниски дози кортикостероиди (като преднизон) за лечение на възпаление.
По-високи дози кортикостероиди често се използват за управление на признаците и симптомите на умерена до тежка MCTD. Ако са засегнати основните органи, пациентът може да се наложи да приема имуносупресори (за потискане на имунната система).
Пациентите с MCTD също са изложени на риск от развитие на сърдечно заболяване, включително уголемено сърце или перикардит (възпаление около сърцето). Пациентите може да се нуждаят от редовно планирани електрокардиограми, за да наблюдават състоянието на сърцето.

Какво може да се очаква след лечение на смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

Дългосрочната употреба на стероиди може да доведе до странични ефекти като загуба на костна тъкан поради остеопороза, смърт на тъканите поради липса на кръвен поток, мускулна слабост и инфекции. Пациентите трябва редовно да посещават своя лекар, за да наблюдават и контролират тези възможни ефекти.
Жените с MCTD, които мислят да забременеят, трябва първо да говорят със своя лекар. Бременността може да увеличи обострянията на заболяването и бебетата, родени от жени с MCTD, могат да страдат от ниско тегло при раждане.
Пациентите, които имат дългосрочно, нелечимо състояние като MCTD, трябва да разработят начини за справяне с болестта си. Това включва търсене на съвет от медицински специалисти и специалисти по психично здраве; правилна диета и упражнения (ако не са прекалено уморени); научаване колкото е възможно повече за болестта; и присъединяване към група за подкрепа на хронични заболявания.

Предотвратяване

Може ли да се предотврати смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

Тъй като причините за MCTD не са известни, няма начин да се предотврати заболяването.

Перспективи / Прогноза

Каква е дългосрочната перспектива за хората със смесено заболяване на съединителната тъкан (MCTD)?

Тъй като MCTD се състои от редица заболявания на съединителната тъкан, има много различни възможни резултати, в зависимост от засегнатите органи, степента на възпаление и колко бързо прогресира заболяването. При правилно лечение 80% от хората оцеляват поне 10 години след диагнозата.