Системна мастоцитоза: какво да знаете

Системната мастоцитоза е заболяване, при което имунните клетки, известни като мастоцити, се натрупват в различни вътрешни органи в тялото.

Мастоцитите обикновено се произвеждат в костния мозък и се намират в повърхностите на тялото в близък контакт с външния свят, като кожата или червата.

Ако имате алергии и сте изложени на алерген, имунната ви система усеща чужд нашественик. Това задейства мастоцитите да отделят възпалително вещество, наречено хистамин, което причинява алергична реакция.

Когато тези клетки се натрупват в части от тялото, където не трябва, това е известно като мастоцитоза. Има два вида мастоцитоза:

Кожни. Мастоцитите се натрупват само в кожата.
Системно. Мастоцитите се натрупват във вътрешните органи, като:
- костен мозък
- тънки черва
- черен дроб
- далак

Мастоцитозата е рядка, засяга около 1 на всеки 10 000 до 20 000 души. Въпреки че и децата, и възрастните могат да получат мастоцитоза, системната мастоцитоза е най-честа при възрастни.

Индолентната системна мастоцитоза е най-честата форма на системна мастоцитоза, която започва сравнително леко и бавно се влошава с течение на времето.

Системната мастоцитоза обикновено се причинява от мутации в КОМПЛЕКТ ген, който кодира протеин, който помага за контролиране на клетъчния растеж и делене. Когато този ген е мутирал, той може да причини неконтролирано производство на мастоцити, които след това се натрупват в части на тялото, където не са необходими.

Обрив

Един от първите признаци на системна мастоцитоза може да бъде наличието на сърбящ обрив, който се появява, когато мастоцитите се натрупват в кожата. Този обрив може да се прояви по петнист начин, който прилича на лунички.

Когато кожата е раздразнена, този обрив може да се превърне в копривна треска. Това често се причинява от триене или надраскване на обрива, но някои храни и лекарства също могат да предизвикат образуването на копривна треска.

Ако имате системна мастоцитоза, важно е да наблюдавате вашите тригери и да обсъдите с Вашия лекар дали трябва да избягвате определени храни или лекарства.

Симптоми

Тъй като системната мастоцитоза засяга толкова много различни органи в тялото, хората могат да изпитат симптоми другаде освен кожата.

Според Националния институт по здравеопазване, най-честите симптоми на системна мастоцитоза са:

главоболие
болки в корема или стомаха
гадене или повръщане

Чревната малабсорбция също е често срещана, което означава, че тялото има проблеми с усвояването на течности и хранителни вещества от храната. Други често срещани симптоми включват:

диария
мускулна или костна болка
анемия
нарушено усещане за температура

Когато мастоцитите се натрупват, може да изпитате симптоми, подобни на алергична реакция, включително зачервяване на кожата, ниско кръвно налягане и задух. В тежки случаи това може да причини припадък и дори анафилаксия (тежка алергична реакция).

Лечение

Няма лечение за системна мастоцитоза, така че лечението включва основно облекчаване на ефектите от свръхрастеж на мастоцити и избягване на диетични и екологични фактори.

Тъй като мастоцитите са производители на хистамин, антихистамините обикновено са компонент на плана за лечение. Те могат да помогнат за предотвратяване на много от кожните и стомашно-чревни симптоми. Стабилизаторите на мастните клетки, като кромолин натрий, също могат да предотвратят производството на хистамин.

Целта на повечето други възможности за лечение е да се управляват ефектите от системната мастоцитоза. Лечението може да включва:

инхибитори на протонната помпа за стомашно-чревни симптоми
орални стероиди за подобряване на усвояването на хранителни вещества
стероиден крем за облекчаване на възпалението на кожата
епинефрин за тежки алергични реакции

Системна мастоцитоза в напреднал стадий

Въпреки че агресивните форми на системна мастоцитоза са редки, те могат да бъдат много сериозни. При агресивна системна мастоцитоза мастоцитите прогресивно се натрупват в органите, което може да наруши функцията и в крайна сметка да доведе до органна недостатъчност.

В още по-редки случаи системната мастоцитоза може да причини левкемия на мастоцитите, агресивен рак, характеризиращ се с натрупване на мастоцити в кръвта или костния мозък.

През 2017 г. Агенцията по храните и лекарствата одобри лекарство, наречено мидостаурин (Rydapt) за лечение на агресивни форми на системна мастоцитоза, включително левкемия на мастоцитите. В клинично проучване фаза 2, 60 процента от хората с напреднала системна мастоцитоза, които са били лекувани с мидостаурин, са имали поне известно подобрение на симптомите си.

Диагноза

Обривът може да бъде първият симптом, който кара медицински специалист да подозира системна мастоцитоза, особено ако е свързан с други характерни признаци и симптоми на състоянието.

За да потвърди дали тези симптоми са причинени от системна мастоцитоза, Вашият лекар ще назначи допълнително изследване, което може да включва:

биопсия на костен мозък
кръвен анализ и анализ на урината, за да се провери за маркери на мастоцитни клетки
образна диагностика, за да се определи какви органи могат да бъдат засегнати
генетично изследване

Ако са засегнати други органи, могат да се назначат допълнителни биопсии.

Outlook

За хората с ленива системна мастоцитоза перспективите като цяло са добри. Проучване, което проследява 145 души със заболяването, установи, че прогресията обикновено е бавна и продължителността на живота е непроменена.

По-агресивните форми на заболяването, при които са засегнати множество органни системи, обикновено са свързани с по-лоша перспектива. Въпреки това, хората с най-агресивните форми на мастоцитоза често оцеляват месеци или няколко години след диагнозата.

В проучването на мидостаурин хората с левкемия на мастоцитите оцеляха средно 9,4 месеца на лечение.

Генетичен компонент

Въпреки че системната мастоцитоза е причинена от генетична мутация, тя обикновено не е наследствено заболяване.

Мутациите, които причиняват състоянието, обикновено са нови и се появяват след зачеването. В резултат на това те се срещат само в определени клетки на тялото. Освен ако тези мутации не се появят в зародишните клетки (яйца или сперма), което е много рядко, те не се предават на бъдещите поколения.

Как да намерите специалист

Тъй като системната мастоцитоза е толкова рядка, важно е да се работи със специалист, който е запознат със състоянието.

Вашият здравен екип може да успее да ви свърже с експерти във вашия район. Това може да включва екип от алерголози, имунолози или хематолог.

Американската академия по алергия, астма и имунология също предоставя онлайн база данни за намиране на алерголози и имунолози близо до вас.

Системната мастоцитоза се причинява от натрупването на мастоцити в различни органи в тялото, което може да причини, наред с други симптоми, кожни заболявания, стомашно-чревни симптоми и алергични реакции.

За повечето хора перспективите са много добри и симптомите могат да бъдат управлявани с помощта на комбинация от антихистамини и други лекарства.

Ако смятате, че може да имате системна мастоцитоза, говорете с медицински специалист, за да видите дали симптомите ви трябва да бъдат оценени от специалист.