Синдром на Якобсен

Какви са симптомите на синдрома на Якобсен?

Синдромът на Якобсен причинява широк спектър от симптоми и физически дефекти.

Един от първите симптоми, които родителите могат да забележат, е необичайно бавен растеж, както в утробата, така и след раждането. Много хора със синдром на Якобсен ще бъдат по-ниски от средните на ръст в зряла възраст. Те могат също да имат макроцефалия или размер на главата, по-голям от средния. Тригоноцефалията е друг често срещан симптом. Това придава на челото заострен вид.

Други физически симптоми включват отличителни черти на лицето. Те включват:

• широко поставени очи с увиснали клепачи
• малки и ниско поставени уши
• широк назален мост
• обърнати надолу ъгли на устата
• малка долна челюст
• тънка горна устна
• кожни гънки, покриващи вътрешните ъгли на очите

Много хора със синдром на Якобсен ще имат когнитивно увреждане. Това може да доведе до забавено развитие, включително развитието както на речта, така и на двигателните умения. Някои бебета ще имат затруднения при хранене. Много от тях също ще имат затруднения в ученето, които могат да бъдат тежки.

Поведенческите проблеми също са симптоми, свързани със синдрома на Якобсен. Те могат да бъдат свързани с натрапчиво поведение, лесно разсейване и кратък период на внимание. Много пациенти имат както синдром на Якобсен, така и ADHD. Свързва се и с аутизма.

Какво причинява синдрома на Якобсен?

Синдромът на Якобсен се причинява от загуба на генетичен материал в хромозома 11. Това се случва като напълно случайна грешка в клетъчното делене в повечето случаи. Това обикновено се случва по време на образуването на репродуктивни клетки или в началото на развитието на плода. Броят на гените, изтрити от хромозомата, ще определи колко тежко е заболяването.

Повечето случаи на синдрома на Якобсен не се унаследяват. Само между 5 и 10 процента от случаите се случват, когато дете наследи заболяването от незасегнат родител. Тези родители имат генетичен материал, който е пренареден, но все още присъства в хромозома 11. Това се нарича балансирана транслокация. Ако синдромът на Якобсен е наследен, родителите имат малко по-висок риск да имат друго дете със заболяването.

Момичетата са два пъти по-склонни да развият този синдром, отколкото момчетата.

Как се диагностицира синдромът на Якобсен?

Диагностицирането на синдрома на Якобсен може да бъде трудно в някои случаи. Това е така, защото това е както генетично заболяване, така и рядко. Генетичното изследване е необходимо за потвърждаване на диагнозата синдром на Якобсен.

По време на генетичните тестове, увеличените хромозоми се оценяват под микроскоп. Те са оцветени, за да им придадат вид на „баркод“. Счупената хромозома и гените, които са били изтрити, ще бъдат видими.

Синдромът на Якобсен може да бъде диагностициран по време на бременност. Ако ултразвукът установи нещо необичайно, може да се направи допълнително изследване. Може да се вземе кръвна проба от майката и да се анализира.

Може ли синдромът на Jacbosen да причини усложнения?

Синдромът на Якобсен може да доведе до голям брой сериозни усложнения.

Затрудненията в ученето засягат около 97 процента от хората със синдром на Якобсен. Тези обучителни трудности обикновено са леки до умерени. Те могат да бъдат тежки.

Нарушенията на кървенето са сериозно, но често усложнение на синдрома на Якобсен. Около 88 процента от децата със синдром на Якобсен се раждат със синдром на Парис-Трусо. Това е нарушение на кръвосъсирването, което ви кара лесно да получавате синини или да кървите много. Това може да ви изложи на риск от вътрешно кървене. Дори кървене от носа или кръвни изследвания могат да доведат до тежка кръвозагуба.

Сърдечните заболявания също са често срещано усложнение. Около 56% от децата със синдром на Якобсен се раждат със сърдечни заболявания. Някои от тях ще се нуждаят от операция, за да бъдат лекувани. Около 20 процента от децата с Якобсен ще умрат от сърдечни усложнения преди да навършат 2 години. Честите сърдечни дефекти включват:

• дупки между лявата и дясната долна камера
• аномалии в лявата страна на сърцето
• хипопластичен ляво сърдечен синдром, дефект, който засяга притока на кръв през сърцето

Проблеми с бъбреците могат да възникнат при кърмачета и деца с Якобсен. Проблемите с бъбреците включват:

• с един бъбрек
• двойни уретери (тръбите, водещи от бъбреците до пикочния мехур)
• хидронепроза или подуване
• кисти

Стомашно-чревните проблеми често засягат бебета с това състояние. Пилорната стеноза причинява силно повръщане поради стеснен или блокиран изход от стомаха към червата. Други често срещани проблеми включват:

• запушен или тесен анус
• запек
• чревна непроходимост
• липсващи части от стомашно-чревния тракт
• ненормално позициониране на червата

Много деца с Якобсен имат очни заболявания, които засягат зрението им, но много от тези усложнения могат да бъдат лекувани. Някои деца ще развият катаракта.

Тъй като някои деца със синдром на Якобсен са с имунодефицит, те могат да бъдат много по-податливи на инфекции. Инфекциите на ушите и синусите са особено чести. Някои деца ще имат толкова тежки ушни инфекции, че могат да получат загуба на слуха.

Справяне със синдрома на Якобсен

Да имаш дете със синдром на Якобсен може да бъде трудно за родителите, особено след като заболяването е толкова рядко. Намирането на подкрепа може да ви помогне да се справите и да ви даде инструментите, от които се нуждаете, за да помогнете на детето си. Педиатърът на вашето дете може да има предложения къде можете да намерите подкрепа.

Други страхотни ресурси за родители на деца със синдром на Якобсен включват:

• 11q Research & Resource Group
• Обхват на хромозомни разстройства
• Група за поддръжка на уникални редки хромозомни разстройства

Каква е прогнозата за синдрома на Якобсен?

Няма лек за синдрома на Якобсен, така че лечението ще се фокусира върху подобряване на цялостното здраве на детето. Лечението ще се фокусира върху справяне със здравните усложнения, които възникват, и подпомагане на детето да достигне етапи в развитието.

Продължителността на живота на децата с това състояние е неизвестна, но хората могат и са живели в зряла възраст. Много възрастни със синдром на Якобсен могат да живеят щастлив, пълноценен и полунезависим живот.