Какво е синдром на тризм-псевдокамптодактилия?
Синдромът на тризм-псевдокамптодактилия (TPS) е рядко мускулно заболяване, което засяга устата, ръцете и краката. Синдромът е известен също като синдром на Холандия-Кенеди и синдром на Хехт. Научете повече за този синдром.
Какви са симптомите на TPS?
Симптомите на TPS варират от един човек на друг. Причинява скъсяване на мускулите и сухожилията. Най -честият симптом е ограничената подвижност на устата, което може да причини проблеми с дъвченето. Други симптоми могат да включват:
- ограничено движение на ръцете или краката
- стиснати юмруци
- крак на тояга
- аномалии на краката и ръцете
Какво причинява TPS?
TPS е наследствено заболяване. Мутация на гена MYH8 причинява TPS. Той е автозомно доминиращ. Това означава, че човек може да наследи анормалния ген само от един родител. Единственият известен рисков фактор за това състояние е фамилна анамнеза за TPS.
Как се диагностицира TPS?
Обикновено лекарят може да диагностицира TPS при раждането. Изисква пълен физически преглед. Лекарят също ще разгледа медицинската история на семейството, тъй като TPS е наследствен синдром. Признаците на TPS започват да се проявяват още в ранна детска възраст.
Как се лекува TPS?
Няма лечение за TPS. Можете обаче да направите операция за облекчаване на някои от симптомите на TPS. Лекарите също често предлагат физическа и трудова терапия за хора с TPS, които имат проблеми с ходенето или имат проблеми с сръчността.
Discussion about this post