Общ преглед
Какво е синдром на Даун?
Хората със синдром на Даун се раждат с допълнителна хромозома, която променя начина, по който мозъкът и тялото им се развиват.
Синдромът на Даун е генетично заболяване. Повечето бебета се раждат с 23 двойки хромозоми във всяка клетка за общо 46. Хромозомата е структура, която съдържа гени, които са изградени от вашата ДНК. Гените определят как се формирате и развивате, растейки в утробата и след раждането. По-голямата част от бебетата със синдром на Даун се раждат с допълнително копие на хромозома 21, с три копия на хромозомата вместо обичайните две.
В резултат на това хората, родени със синдром на Даун, се сблъскват с някои физически и психически предизвикателства през целия си живот. Те обикновено имат отличителни черти на тялото и лицето, които ги отличават. Те са по-склонни да се развиват бавно и са по-застрашени от някои медицински състояния.
Има ли различни видове синдром на Даун?
Да, има три вида синдром на Даун. Те са:
- Тризомия 21: Терминът „тризомия“ означава наличието на допълнително копие на хромозома. Най-често срещаният тип синдром на Даун, тризомия 21, възниква, когато развиващото се бебе има три копия на хромозома 21 във всяка клетка вместо типичните две копия. Този тип съставлява 95% от случаите.
- Преместване: При този тип синдром на Даун има допълнително пълно или частично количество хромозома 21, прикрепена към друга хромозома. Транслокацията представлява 4% от случаите.
- мозаицизъм: При най-редкия тип (само 1%) синдром на Даун някои клетки съдържат обичайните 46 хромозоми, а някои съдържат 47. Допълнителната хромозома в тези случаи е хромозома 21.
Колко често се среща синдромът на Даун?
Синдромът на Даун е най-често срещаното състояние, свързано с хромозоми в САЩ. Приблизително 6 000 бебета се раждат със заболяването в САЩ всяка година (около 1 на всеки 700 бебета). Повече от 400 000 души живеят с това състояние в САЩ днес.
Какви са рисковите фактори за синдром на Даун?
Изследователите не са сигурни защо синдромът на Даун се появява при определени хора. Всеки от всяка раса или социално ниво може да бъде засегнат.
Известно е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава с напредването на жените. Жените на възраст 35 и повече години са по-склонни да имат бременност, засегната от синдрома. Но тъй като по-младите жени имат по-висок процент на плодовитост, повечето бебета със синдром на Даун се раждат от жени под 35 години.
Симптоми и причини
Какво причинява синдрома на Даун?
Всяка човешка клетка обикновено съдържа 23 двойки хромозоми. Синдромът на Даун възниква поради промени в начина на делене на клетките в хромозома 21. Всеки човек със синдром на Даун има допълнително количество от тази хромозома в някои или във всичките си клетки.
При най-често срещания тип синдром на Даун, тризомия 21, състоянието се появява произволно и не се наследява. Въпреки това, когато транслокацията или мозаицизмът са причина за синдрома на Даун, наследствеността (предавана сред членовете на семейството) трябва да се разглежда като причина.
Какви са признаците и симптомите на синдрома на Даун?
Синдромът на Даун причинява физически, когнитивни (мислене) и поведенчески симптоми.
Физическите признаци на синдрома на Даун могат да включват:
- Нисък, набит физически размер, с къса шия.
- Лош мускулен тонус.
- Сплескани черти на лицето, особено моста на носа.
- Малки уши.
- Бадемовидни очи, наклонени нагоре.
- Малки ръце и крака.
- Единична дълбока гънка в центъра на дланта на ръката.
Честите симптоми на обучение и поведение на синдрома на Даун включват:
- Забавяне в развитието на речта и езика.
- Проблеми с вниманието.
- Трудности със съня.
- Упоритост и истерици.
- Закъснения в познанието.
- Отложено обучение в тоалетната.
Не всички хора със синдром на Даун имат всички тези симптоми. Симптомите и тяхната тежест са различни от човек на човек.
Диагностика и тестове
Има ли начин да разберем дали нашето бебе ще има синдром на Даун?
Вашите доставчици на здравни услуги могат да диагностицират синдрома на Даун преди раждането на вашето бебе или при раждането.
- При пренатални (преди раждане) тестове, наречени скрининг, кръвни изследвания и ултразвук (изобразителен тест) се използват за търсене на „маркери“, които предполагат, че може да има синдром на Даун.
- Други пренатални скрининги, използвани за диагностициране на синдрома на Даун, включват амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въси (CVS). При тези тестове лекарят премахва проба от клетки от частта на матката, наречена плацента (CVS), или течността около бебето (амниоцентеза), за да търси анормални хромозоми. Можете да изберете дали да имате или не тези пренатални прегледи.
- При раждането доставчиците търсят физическите признаци на синдрома на Даун. За потвърждаване на диагнозата се прави кръвен тест, наречен кариотип. При този тест се взема малка проба от кръв и се изследва под микроскоп, за да се види дали присъства допълнително количество хромозома 21.
Ами ако разберем, че нероденото ни бебе има синдром на Даун?
Ако разберете, че бебето, което носите, има синдром на Даун, вашите доставчици ще ви насочат към ресурси, които да ви помогнат след раждането на детето ви. Налични са няколко опции (вижте раздела Ресурси).
Може да искате да участвате в консултиране или да се присъедините към група за подкрепа. Съветниците и групите за подкрепа ви помагат да се подготвите за отглеждане на дете със синдром на Даун.
В групите за подкрепа можете да говорите с други родители за техния опит в живота със синдрома на Даун. Това е чудесен начин да споделите практически съвети за справяне със състоянието, неговите възходи и падения, разочарования и радости. Ще откриете, че не сте сами.
Управление и лечение
Как се лекува синдромът на Даун?
Лечението на синдрома на Даун варира. Обикновено започва в ранна детска възраст. Целта е вие и вашето дете със синдром на Даун да се научите да се справяте със състоянието, както и да лекувате какви физически и когнитивни (мислещи) предизвикателства възникват.
Вашите доставчици могат да ви помогнат да разработите екип за грижи за член на вашето семейство със синдром на Даун. Екипът за грижи може да включва:
- Доставчиците на първична медицинска помощ да наблюдават растежа, развитието, медицинските проблеми и да предоставят ваксини.
- Медицински специалисти в зависимост от нуждите на лицето (например кардиолог, ендокринолог, генетик, слухови и очни специалисти).
- Логопеди, които да им помогнат да общуват.
- Физиотерапевти за укрепване на мускулите и подобряване на двигателните умения.
- Професионални терапевти, за да помогнат за усъвършенстване на двигателните си умения и улесняване на ежедневните задачи.
- Поведенчески терапевти, за да помогнат за справяне с емоционалните предизвикателства, които могат да дойдат със синдрома на Даун.
Какви други медицински състояния са свързани със синдрома на Даун?
Хората със синдром на Даун често имат свързани медицински състояния, които или присъстват при раждането, или се развиват с течение на времето. Те често могат да се управляват с лекарства или други грижи. Честите състояния на синдрома на Даун могат да включват:
- Сърдечни проблеми, често присъстващи при раждане.
- Аномалии на щитовидната жлеза.
- Проблеми със слуха и зрението.
- Ниска фертилност при мъже със синдрома. Около 50% от жените със синдром на Даун са в състояние да раждат деца, но рискът детето да има това заболяване е между 35%-50%.
-
Сънна апнея.
- Стомашно-чревни проблеми, като запек, гастроезофагеален рефлукс (когато течността от стомаха отново попадне в хранопровода) и цьолиакия (непоносимост към пшеничен протеин).
-
Аутизъм, с предизвикателства със социални умения, комуникация и повтарящо се поведение.
-
Болестта на Алцхаймер, която причинява проблеми с паметта и мисленето в напреднала възраст.
Има ли лек за синдрома на Даун или може ли да изчезне с времето?
Не. Синдромът на Даун е състояние през целия живот и в момента няма лечение. Но много здравословни проблеми, свързани със състоянието, са лечими.
Предотвратяване
Може ли да се предотврати синдромът на Даун?
Синдромът на Даун не може да бъде предотвратен, но родителите могат да предприемат стъпки, които могат да намалят риска. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун. Жените могат да намалят риска от синдром на Даун, като раждат преди 35-годишна възраст.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората със синдром на Даун?
Много черти и състояния при хора със синдром на Даун са управляеми с лечение и терапии. Медицински грижи, подкрепа и образование им помагат през целия им живот. Както всеки друг, хората със синдром на Даун ходят на училище, работят, имат смислени взаимоотношения и могат да водят здравословен и активен живот.
Колко дълго живеят хората със синдром на Даун?
Много хора със синдром на Даун живеят до 60 или повече години.
Хората, които имат синдром на Даун, са изложени на по-голям риск от развитие на болестта на Алцхаймер?
Хората със синдром на Даун са изложени на по-голям риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Според Обществото на синдрома на Даун, болестта на Алцхаймер се диагностицира при около 30% със синдром на Даун на 50-те години и при около 50% от тези на 60-те години.
Проучванията показват, че допълнителната пълна или частична хромозома допринася за този повишен риск от болестта на Алцхаймер. Гените на хромозома 21 произвеждат амилоиден прекурсорен протеин, който играе важна роля в мозъчните промени, наблюдавани при пациенти с Алцхаймер.
Ресурси
Какви ресурси са налични за хората със синдром на Даун и техните семейства?
Много ресурси са на разположение на хората със синдром на Даун и техните семейства. Родителите на деца със синдром на Даун може да се нуждаят от подкрепа за специалните нужди на техните бебета и малки деца. Много семейства се присъединяват към групи за подкрепа на синдрома на Даун, за да споделят опит и начини да помогнат на децата си да живеят здравословен, пълноценен живот.
Хората със синдром на Даун вероятно ще се нуждаят от помощ през целия си живот. В допълнение към текущите терапии, това може да включва помощ при образование, работа и независим живот. Различни организации предлагат ресурси, за да помогнат за образоването и овластяването на хората със синдром на Даун и техните семейства.
Националното общество за синдром на Даун и Националната асоциация за синдром на Даун са два от най-често срещаните ресурси, които хората използват за повече информация и подкрепа. Други ресурси включват:
-
По-светло утре
Brighter Tomorrows е ресурс за родители, които са получили диагноза синдром на Даун пренатално или при раждането. Получете отговори на често срещани въпроси, научете повече за състоянието и изживейте историите на други родители, засегнати от синдрома на Даун. -
Бременност със синдром на Даун
Информация и подкрепа за бъдещи родители, които се подготвят за раждането на бебе със синдром на Даун. -
Международна асоциация за синдром на мозайка на Даун
Предлага подкрепа и ресурси на семейства и хора с мозаечен синдром на Даун.
Discussion about this post