Ролята на генетиката при епилепсията

Много видове епилепсия са свързани с генни мутации. Тези мутации могат да бъдат наследени от вашите родители или да се развият de novo, което означава, че възникват спонтанно.

Епилепсията е неврологично състояние, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи.

Засяга около 1,2% на хора в Съединените щати. В около половината от случаите причината за епилепсията не може да бъде установена. Генетичните фактори вероятно допринасят за много от тези случаи. Стотици генни мутации са свързани с определени видове епилепсия и изследователите продължават да откриват още.

Генните мутации могат да бъдат наследени или да се развият спонтанно, без да присъстват при нито един от вашите родители.

Прочетете, за да научите повече за ролята на вашата генетика в развитието на епилепсия.

Наследствена епилепсия срещу епилепсия с генетична мутация

Някои видове епилепсия са свързани с наследствени гени, предавани през семействата. Епилепсията, причинена от наследствени гени, обикновено се групира в семейства.

Епилепсията може да възникне и поради спонтанни генни мутации, наричани още de novo мутации. De novo мутациите не се срещат при нито един от вашите родители. Те се развиват, след като вашите родители ви предадат своята генетична информация.

Епилепсията генетична ли е?

Много видове епилепсия са свързани с генетични фактори. Понякога един ген може да доведе до епилепсия, но големи проучвания изследването на целия човешки геном предполага, че повечето често срещани епилепсии са свързани с множество гени.

В Проучване от 2023 г, учените съобщиха резултатите от най-голямото генетично изследване на епилепсията досега. Изследователите сравняват ДНК на 29 944 души с епилепсия с 52 538 без епилепсия.

Те откриха 26 генетични области в човешката ДНК, свързани с епилепсията. Шестнадесет от тези местоположения бяха докладвани наскоро. Те също така установиха, че определен тип епилепсия, наречена генетична генерализирана епилепсия, има силна връзка с най-често срещаните генетични варианти.

Епилепсия и фамилна обремененост

Деца, чиито родители са с епилепсия, са 2-10 пъти по-вероятно е също да имат епилепсия в сравнение с деца без фамилна анамнеза.

В Проучване от 2021 г, изследователите откриха доказателства, че рискът от епилепсия е най-висок, когато засегнатият родител е майката. Анализ на хора, родени в Дания между 1981 и 2016 г., разкри, че хората, чиято майка е с епилепсия, са 1,45 пъти по-склонни да развият епилепсия, отколкото ако баща им има епилепсия.

Епилепсия и de novo генни мутации

Много от най-тежките видове епилепсия изглежда се развиват от de novo доминиращ гени. Тези гени рядко се предават през семействата, тъй като малко хора с тези тежки форми на епилепсия имат деца.

Какви видове епилепсия се наследяват?

Международната класификация на болестите на Световната здравна организация, 11-та ревизия, изброява следните видове епилепсия като генетични или вероятно генетични:

пиридоксал 5-фосфат зависима епилепсия
доброкачествена фамилна инфантилна епилепсия
Синдром на Dravet
епилепсия в ранна детска възраст с мигриращи фокални припадъци
доброкачествена детска епилепсия с центротемпорални шипове
детска абсансна епилепсия
епилепсия с миоклонични астатични припадъци
миоклонични абсанси или абсанси с миоклонии
ювенилна миоклонична епилепсия
ювенилна абсансна епилепсия
доброкачествена фамилна миоклонична епилепсия при възрастни
рефлексни епилепсии
прогресивна миоклонична епилепсия

Какви гени могат да причинят епилепсия?

В Проучване от 2023 г, изследователите идентифицираха повече от 900 гена, потенциално свързани с епилепсия. почти 90% от тези гени са свързани с тежки форми на епилепсия, наречени епилептични енцефалопатии и само 5% са свързани с обикновени епилепсии.

Някои от гените, свързани с епилепсията, включват:

Тип епилепсия	Гени
Дефицит на пиридоксамин 5′-фосфат оксидаза	• ЮНПО
Доброкачествен фамилен неонатален гърч	• KCNQ2 • KCNQ3
Фамилна инфантилна миоклонична епилепсия	• TBC1D24
Ранна инфантилна епилептична енцефалопатия	• CACNA1A • GABRA1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A
Синдром на Dravet	• SCN1A • SCN9A
Генерализирана епилепсия с фебрилни гърчове плюс	• ГАБРД • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B
Миоклонично-атонична епилепсия	• SLC6A1
Ювенилна абсансна епилепсия	• CLCN2 • EFHC1
Ювенилна миоклонична епилепсия	• CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • ГАБРД
Идиопатична генерализирана епилепсия	• CACNB4 • CLCN2 • ГАБРД • SLC12A5 • SLC2A1

Генетично изследване за епилепсия

Генетичното тестване включва разглеждане на вашите гени, за да:

установете основната причина за вашата епилепсия
ръководи избора на противогърчови лекарства
прогнозирайте бъдещото поведение на вашата епилепсия, като някои видове спират преди края на детството
установете дали детето е изложено на риск от развитие на епилепсия

През повечето време лекарите използват кръвна проба, за да тестват вашите гени, според Epilepsy Foundation. По-рядко те използват:

проби от слюнка
тампони за бузи
кожни биопсии

Кой е най-вероятно да получи епилепсия?

Установени са много различни рискови фактори за епилепсия. Някои от тези рискови фактори включват:

тежки наранявания на главата
разстройство от аутистичния спектър
Болест на Алцхаймер, в късните стадии
фамилна анамнеза за епилепсия или припадъци, свързани с треска
имате състояние, което причинява интелектуално забавяне или забавяне на развитието
церебрална парализа
удар
инфекциозни мозъчни състояния като менингит
мозъчни тумори
необичайни кръвоносни съдове в мозъка ви
да се родиш малък за възрастта си
има гърч през първия месец от живота
употреба на незаконни наркотици като кокаин

Често задавани въпроси за епилепсия и генетика

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат относно епилепсията и генетиката.

Епилепсията предава ли се от бащата или майката?

Епилепсията може да бъде наследена от гени, предадени ви от вашата майка или баща. Проучване предполага, че рискът е по-висок, ако майка ви има епилепсия. Генните мутации също могат да възникнат спорадично, без да се проявяват при нито един от родителите.

На каква възраст започва епилепсията?

Някои видове епилепсия, като абсансна епилепсия в детска възраст, могат да се развият в ранна детска възраст, докато други видове, като доброкачествена фамилна миоклонична епилепсия при възрастни, могат да се развият при възрастни.

Епилепсията наследствена ли е от баба и дядо?

Някои видове епилепсия като прогресивна миоклонична епилепсия са свързани с рецесивни гени. Тези гени може да не се експресират във вашите родители, но да станат активни, ако получите гена и от двете страни на вашето семейство.

За вкъщи

Генетиката на епилепсията е сложна. Някои форми на епилепсия се развиват поради промени в един ген, докато други се развиват поради промени в множество гени. Стотици гени са свързани с развитието на епилепсия.