Редката болест на дъщеря ми даде на семейството ми общност

Резултатите не бяха отговорът, който очаквахме

За моя изненада резултатите ми показаха, че съм генетичен носител на рядко невромускулно заболяване, наречено спинална мускулна атрофия, известно още като SMA.

Не се паникьосвахме, особено когато моят акушер не изглеждаше загрижен. Нямаше анамнеза за SMA в семейството на Джеръми или в моето собствено и само 1 от 11 000 бебета в Съединените щати са диагностицирани със SMA.

Продължихме да планираме бебето си както обикновено.

Стела, кръстена и на двете ни прабаби, се роди съвършена и привидно здрава. Всичките й срещи за проследяване на новороденото вървяха добре и тя преминаваше всеки тест за рефлекс.

Нейният педиатър знаеше, че съм генетичен носител на SMA, но той успокои ума ни и ни каза, че няма причина да вярва, че Стела има това заболяване. Тогава не можех да си представя какво ще ни очаква следващият месец.

Намиране на пропуснатите прегледи за новородени

Тъй като родният ни щат Аризона не включва SMA в списъка на заболяванията, за които рутинно изследват всички новородени при раждането, пътят ни към диагнозата не започна, докато Стела не беше на 3 седмици, когато развиха запушен слъзен канал.

Заведох я в лекарския кабинет и накрая се срещнахме с педиатъра, който видя Стела в деня, в който се роди. Той потвърди, че Стела наистина е имала запушен сълзотворен канал, но той е по-загрижен за това колко е „хрупкава“ тя и колко тих е плачът й.

Той осъзна, че Стела е съвсем различно бебе от това, което видя в първия си ден от живота си.

Той направи рефлексни тестове с нея и аз наблюдавах как загрижеността на лицето му расте. Спомняйки си резултатите от скрининга на носителя, които получих месеци по-рано, аз избягнах „Аз съм носител на SMA“.

Лекарят веднага се свърза с местната детска болница. Бяхме приети за 4-дневен престой, където Стела беше подложена на допълнителни изследвания.

Получихме резултатите от генетичния тест на Стела скоро след това — и те показаха, че тя е положителна за SMA тип 1, която е една от най-тежките форми и може да бъде терминална само за няколко години, ако не се лекува.

Когато усетих, че целият ми свят се разпада, си спомням, че попитах лекаря: „Колко време имаме с нея?“

Той ми каза: „Няма да водим този разговор – има възможности за лечение.“ Той ни обучи за двете одобрени от FDA възможности за лечение, налични по това време.

Скоро се почувства, че цялата болница е посветена да помогне на Стела и да се увери, че тя получава възможно най-добрите грижи.

Заобиколен от подкрепа

Тъй като това е толкова рядко заболяване, Джеръми и аз не познавахме хора, на които бихме могли да се обадим или да изпратим SMS и да поискаме съвет. Нашето семейство ни помогна, като се потопихме в изследването от всеки източник, който можехме да намерим, включително социалните медии.

Бързо разбрахме, че SMA не е толкова рядко срещано за нашето семейство и приятели, както първоначално си мислехме. Колкото повече обсъждахме диагнозата на Стела с тях, толкова повече чухме за хора, които познават, които са били засегнати от SMA.

Опирахме се на тези връзки и те ни помогнаха да ни насочим към невероятни ресурси като Асоциацията за мускулна дистрофия (MDA), Никога не се отказвай от Фондацията на Гуендолин Стронг и нашата местна глава в Аризона на Cure SMA.

Започнахме да се свързваме с тези групи и семействата в тях, всички ние, засегнати от SMA по някакъв начин.

Всеки път, когато имах (или все още имам!) въпрос, или ако трябва да изкажа или помоля за мнение, те бяха до мен. Хората, които ни бяха напълно непознати, ни изпратиха оборудване за една нощ за Стела или ни помогнаха да се застъпим от нейно име.

Опознах много болногледачи на моите обувки, както и шепа невероятни хора със SMA от тези платформи. Те ми предоставиха важни гледни точки по толкова много теми и станаха едни от най-близките ми приятели.

Това, което научих, е, че SMA не е уникален по този начин – толкова много други редки заболявания имат подобни видове общности, достъпни за засегнатите, всички ние сме обвързани от факта, че редките заболявания не са рядкост за нас.

След много проучвания и разговори с екипа за грижи на Стела, ние взехме решение за правилното лечение за нея и продължихме бързо. Джеръми и аз сме благодарни на всички от екипа за грижи на Стела, които помогнаха да вземем това решение.

Напредък на лечението и след това

През следващите седмици си спомних, че си помислих, че някой е увеличил звука на Стела. Викът й — някога толкова тих, че не можеше да се чуе от другата стая — сега беше музика за нашите уши.

Отпразнувахме толкова много малки важни събития с нея, които повечето биха приели за даденост.

Мога да ви кажа точния ден, в който Стела за първи път ми дърпа косата. Гледането на здраво стиснатите й юмруци как бавно се разгръща и пръстите й се хващат около косата ми беше един от най-добрите дни в живота ми.

И тя цъфти само от там. Днес Стела е заето малко дете, което обича да преследва кучето си в инвалидната си количка. И миналата Коледа тя застана с подкрепата на своя стожер, за да ни помогне да украсим елхата си.

Когато разбрахме, че Стела ще има нужда от инвалидна количка, бяхме толкова развълнувани за независимостта, която ще й донесе. Започнах да търся книги и играчки с герои, които приличаха на нея.

В деня, когато дойде инвалидната количка на Стела, тя получи и първата си кукла, която приличаше на нея, инвалидна количка и всичко останало. С предложения и помощ от приятели, скоро куклата на Стела имаше и подходящи ортопедични брекети, очила и кинезиологична лента.

Намерихме и книга, написана от жена със SMA, която случайно имаше същия екип за грижи като Стела, когато растеше! Нейното послание за важността на приемането и приобщаването за всички видове увреждания е послание, което искаме да научим не само на Стела, но и на света.

Благодарни сме, че Стела беше диагностицирана още когато беше – но не всяко семейство е толкова щастливо.

Като се има предвид, че SMA е прогресиращо заболяване, пациентите трябва да бъдат лекувани възможно най-скоро. Ние твърдо вярваме, че диагнозата трябва да бъде поставена бързо и всяко бебе трябва да бъде изследвано за SMA при раждането като част от рутинния скрининг на новородени.

Заедно с няколко защитници, работя с March of Dimes, за да добавя SMA към панела за скрининг на новородени в Аризона. В момента 36 щата имат SMA в своите панели за скрининг на новородени и се надявам, че Аризона ще се присъедини към този списък тази година.

Знам, че като добавим SMA към техния скрининг, можем да направим повече от просто да помогнем на бебетата днес, утре или следващия месец – можем да им помогнем за поколения напред.

Нашето семейство се превърна в едно от многото, които признават важността на 28 февруари, Денят на редките болести, ден за признаване на 300 милиона души по света, засегнати от редки състояния като SMA. Това е ден за семейства като нашето да споделят своите истории и да повишат осведомеността.

Тази година в Деня на редките болести Джеръми и аз се присъединихме към другите в призивите за промяна в допълнителните 14 щата, които не проверяват новородените за SMA.

Докато работим за бъдещите си надежди, ще продължим всеки ден да подкрепяме нашата общност, да слушаме и да се учим от другите и да празнуваме хората в живота ни, които живеят с рядка болест – като нашата сладка Стела.

Като майка на дете със SMA, аз се гордея, че съм там за други, които преминават през подобни ситуации. Знам какво е да си в разгара на всичко и се чувствам изключително благословен за това къде сме днес, благодарение на помощта на нашата общност.

Ако сте на мое място и се чувствате комфортно да говорите с другите, препоръчвам ви да потърсите във Facebook или други социални медийни канали за групи за поддръжка на SMA или да намерите най-близката глава Cure SMA близо до вас.

Докато утрешният ден е неизвестен, ние се фокусираме върху това, което имаме пред нас днес: нахално малко дете, което продължава да носи усмивки на всеки, когото срещне, и невероятна общност, която винаги ще бъде до нас.

Саманта Лаки е майка на Стела, която има спинална мускулна атрофия (SMA) тип 1. Lackey е застъпник за скрининг на новородени и е посветена на разпространението на осведомеността за състояния като SMA, така че други семейства, засегнати от редки, животозастрашаващи заболявания, да знаят, че има надежда.