Разпознаване на симптоми на Х-свързана хипофосфатемия при възрастни

Симптоми

Симптомите на XLH могат да варират. В повечето случаи симптомите се появяват през първите 18-месечна възраст.

Изследвания показва, че рядкост на заболяването може да доведе до погрешна диагноза или пълна пропусната диагноза, което може да доведе до по-лоши резултати.

XLH при възрастни

Ако имате XLH, може да сте забелязали промени в симптомите с течение на времето. Но според Информационния център за генетични и редки заболявания също е възможно да сте получили диагноза като възрастен, защото не сте имали симптоми като дете.

Ако получите диагноза като възрастен, вашите симптоми могат да включват:

• болки в ставите
• нарушена подвижност от ентезопатия (калцификация на връзките или сухожилията)
• зъбни абсцеси
• пародонтит
• загуба на слуха
• мускулна болка и слабост
• ограничен обхват на движение
• анамнеза за фрактури

В допълнение, изследователи са посочили, че XLH може да доведе до други състояния, като:

• Хиперпаратиреоидизъм: възниква, когато паращитовидната жлеза е свръхактивна и произвежда твърде много паратироиден хормон, което в крайна сметка може да доведе до твърде много калций в кръвта
• остеомалация: омекване на костите
• ентезопатия: скованост и болка в връзките и сухожилията, които свързват костите с мускулите
• Остеоартрит: форма на артрит, която причинява скованост и болка в ставите
• псевдофрактури: образуване на нов костен растеж над това, което изглежда като частична или непълна фрактура

Изследванията показват, че XLH може да окаже значително влияние върху качеството ви на живот като възрастен, включително да повлияе на психичното ви здраве. Изследванията обаче показват също, че лечението може да помогне за подобряване на психичното ви здраве, тъй като другите симптоми се подобряват.

XLH при деца

В повечето случаи на XLH симптомите се развиват, когато сте дете.

Вашето семейство или лекари може да са забелязали ранни признаци и симптоми на състоянието. Някои ранни признаци включват:

• нисък ръст
• въртене или засегната походка
• бавен темп на растеж
• деформация на крайниците
• навеждане на краката

Информационният център за генетични и редки заболявания също добавя, че други ранни симптоми на XLH могат да включват:

• болка в костите
• зъбна болка или абсцеси
• болка в мускулите
• рахит, който не преминава с терапия с витамин D
• болки в ставите поради втвърдяване на връзките или сухожилията
• слабост в мускулите
• анормално развитие на зъбите

Ранното лечение може да помогне за забавяне на прогресията на състоянието и да осигури по-добра прогноза. Въпреки това, дори ако не сте получили диагноза по време на детството, има лечения, които могат да помогнат за справяне с някои от симптомите и да подобрят качеството на живот.

Как да управляваме симптомите на XLH

Ранното диагностициране и лечение на XLH може да подобри качеството на живот. Ако живеете с XLH, може би вече използвате лечение, което включва терапии с фосфат и витамин D.

По-нова възможност за лечение е буросумаб (Crysvita). Това лекарство действа, като се насочва към хормоните, които водят до загуба на фосфат. Клинични изпитвания показват, че това лекарство може да подобри растежа и да намали болката и резултатите го предполагат като лечение от първа линия.

Лечението може да помогне за спиране на прогресирането на съществуващите проблеми и да позволи по-оптимален растеж и развитие на децата. Основната цел на лечението е да се получи повече фосфат в кръвта, което ще помогне да се предотврати загубата от костите и зъбите.

В някои случаи Вашият лекар може да препоръча операция, за да помогне за правилното развитие на костите. Те също така вероятно ще препоръчат да включите вашия зъболекар като част от екипа за лечение, за да предотвратите проблемите със зъбите да не се превърнат в по-голям проблем.

Лечението трябва да подобри повечето физически симптоми, но лекар може да работи с вас, за да добави лекарства, които да помогнат за справяне с болката. Лекарят може също да препоръча терапии за психично здраве, които да ви помогнат да управлявате стреса, тревожността или депресията.

Ново изследване

Няма лек за XLH. Въпреки това, изследователите продължават да изследват XLH, за да научат повече за болестта и да разработят по-добри лечения.

В момента изследователите набират за клинично изпитване, за да проверят дали калцитриолът сам по себе си ще окаже влияние върху XLH както при деца, така и при възрастни. Те искат да видят дали самотното лекарство ще подобри нивата на фосфатите в кръвта. Това е изпитване от фаза 1, което означава, че ще минат още няколко години, преди те да могат да докажат резултатите си.

Ако се интересувате от участие в клинично изпитване, първо трябва да говорите с Вашия лекар. Те могат да ви помогнат да определите дали сте подходящ за конкретен опит или да ви посъветват да не се присъединявате към такъв въз основа на други здравословни състояния.

За повече информация относно клиничните изпитвания можете да посетите ClinicalTrials.gov.

XLH и генетиката

Ако живеете с XLH, той може да се предаде на вашите деца.

Според Информационния център за генетични и редки заболявания шансовете ви да преминете XLH се свеждат до пола, определен при раждането. Ето как се разпада:

• ако сте мъж, назначен при раждането, има 100-процентов шанс да премине към дъщерите ви и 0 процента да премине към вашите синове
• ако сте жена, назначена при раждане, има 50-процентов шанс да премине на някое от децата ви

Причината за разликата е, че XLH засяга Х хромозомата. Наличието на само една засегната Х хромозома ще накара детето ви да развие състоянието.

XLH може да има различни симптоми за различните хора. Те могат да включват болка в костите, ставите и мускулите. Това може да се прояви и чрез по-нисък ръст и по-склонност към проблеми със зъбите.

Лечението на XLH традиционно включва добавки с фосфат и витамин D, но новите възможности за лечение могат по-добре да подобрят качеството на живот и отговора на интервенциите.