Преглед на синдрома на Jeavons

Синдромът на Jeavons има три основни симптома:

• потрепване на клепача (миоклония) със или без абсанси
• гърчове, предизвикани от затваряне на очите, особено при ярка слънчева светлина или други светлини
• чувствителност към светлина, наричана още фотофобия

Миоклонията на клепачите и абсансите обикновено продължават под 6 секунди, но могат да се появят много пъти на ден.

Всички хора със синдром на Jeavons имат миоклония на клепачите. То обикновено възниква след бавно затваряне на клепачите. Миоклонията на клепачите се характеризира с:

• потрепване, трептене или трептене на клепачите
• въртене на очните ябълки нагоре
• склонност на главата да се движи леко назад

Някои, но не всички хора със синдром на Jeavons имат абсанси. Тези гърчове причиняват кратка загуба на съзнание.

По-рядко хората със синдром на Jeavons могат да развият генерализирани тонично-клонични гърчове или миоклонични спазми.

Синдром на слънчоглед

Синдромът на слънчогледа е изключително рядък подвид на синдрома на Jeavons. Това включва самопредизвикани припадъци.

Хората с този тип епилепсия имат натрапчиво желание да се взират в ярки светлини и да създават светлинен ефект, като размахват ръка пред светлината.

Точната причина за синдрома на Jeavons е неизвестна, но експертите смятат, че е генетична. Фамилна анамнеза се съобщава при до 80% от хората.

Конкретната генетична причина не е известна, но изследователите са я свързали с мутации в следните гени:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Синдромът на Jeavons е най-често срещан при хора с фамилна анамнеза. Обикновено започва при деца на възраст 6-8 години, но са докладвани случаи при деца на възраст 1-16 години. Засяга около два пъти повече жени, отколкото мъже.

Повечето деца със синдром на Jeavons имат нормални интелектуални способности, но може да имат проблеми с училищната работа поради чести припадъци, които нарушават концентрацията им.

В проучване от 2021 г., което включва група от 40 души, получаващи здравни грижи във Франция, изследователите съобщават за интелектуални увреждания при около една трета от хората със синдром на Jeavons.

Децата със синдром на Слънчоглед често имат забавяне в развитието.

Важно е да получите медицинска помощ всеки път, когато детето получи първия си припадък. Лекарят може да помогне да се идентифицира основната причина за припадъка и да предпише лекарства за намаляване на честотата на пристъпите.

Също така е важно да посещавате лекаря на детето си, когато забележите промяна в типа или интензитета на пристъпите.

Наличието на миоклония (потрепване) на клепачите е необходимо за диагностициране на синдрома на Jeavons. Чувствителността към светлина и абсансите са характерни признаци, но не и изискване за диагноза.

Лекарят ще ви зададе въпроси относно припадъка на вашето дете, като например:

• Какво се случи точно преди припадъка?
• Какво се случи по време на припадъка?
• Колко време продължи пристъпът?

Лекарят ще използва различни тестове за диагностициране на синдрома на Jeavons, включително:

• електроенцефалограма (ЕЕГ) за измерване на мозъчната им активност, често използвайки светлина за предизвикване на гърчове
• неврологичен преглед

• MRI сканиране на мозъка

• генетично изследване с кръвен тест

Лекарите често използват специален тип ЕЕГ, наречен видео ЕЕГ, за да помогнат при диагностицирането на синдрома на Jeavons.

Този тест включва непрекъснато измерване на мозъчните вълни на вашето дете с ЕЕГ и проследяване на поведението му с видеокамера в продължение на до 5 дни.

Камерата позволява на лекарите да видят какво прави вашето дете, когато са настъпили пристъпите.

Антигърчовите лекарства лекуват предимно синдрома на Jeavons. Примерите включват:

• валпроева киселина
• леветирацетам
• ламотрижин
• клобазам

За синдрома на слънчогледа валпроатът изглежда е най-добрият най-ефективният лечение.

Кето диетата или модифицираната диета на Аткинс изглежда подобряват някои случаи на синдром на Jeavons при деца.

Стимулирането на вагусния нерв е експериментално лечение, което понякога може да намали честотата на пристъпите.

Носенето на шапка и слънчеви очила и стоенето на закрито, когато е възможно, може да помогне за предотвратяване на гърчове, свързани със синдрома на слънчогледа.

Изследователите не са открили никакъв начин за предотвратяване на синдрома на Jeavons. Може да успеете да намалите честотата на пристъпите, като носите очила със сини стъкла и приемате предписаните лекарства.

Малко се знае за продължителността на живота на хората със синдрома на Слънчоглед поради неговата рядкост.

Синдромът на Jeavons често е дългосрочно състояние. Повечето хора трябва да приемат лекарства за припадъци през целия си живот.

Цели 64,3–80% от случаите на синдром на Jeavons са резистентни към лекарства. Вашето дете може да се наложи да изпробва множество комбинации от лекарства против гърчове, преди да намери това, което работи за него.

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат за синдрома на Jeavons:

На каква възраст се появява синдромът на Jeavons?

Синдромът на Jeavons обикновено започва на 6-8 години. По-рядко може да започне на 1–5 години или на 9–15 години.

Какво предизвиква синдрома на Jeavons?

Затварянето на очите, обикновено бавно, и мигащите светлини предизвикват гърчове на синдрома на Jeavons.

Опасен или сериозен ли е синдромът на Jeavons?

Синдромът на Jeavons може да доведе до проблеми с ученето, ако причини смущения в класната стая.

Това е състояние през целия живот, което няма лечение, но лечението може да помогне за справяне със симптомите и да подобри перспективите на детето.

Синдромът на Jeavons е вид епилепсия, която се развива при деца. Характеризира се с миоклония на клепачите, които са кратки епизоди на потрепване на клепачите. Някои деца също имат абсанси, които причиняват временна загуба на съзнание.

Важно е да говорите с лекаря на детето си, ако подозирате, че детето ви може да има синдром на Jeavons или друг вид епилепсия. Лекарят може да потвърди диагнозата и да предпише лекарства за предотвратяване на гърчове.