Наследствени кардиомиопатии: Какво трябва да знаете

Разширена кардиомиопатия

Разширената кардиомиопатия е най-честата форма на кардиомиопатия. До една трета от хората с болестта я наследяват от родителите си.

Тази форма на кардиомиопатия обикновено се среща при възрастни под 50-годишна възраст. Тя засяга долната и горната камера на сърцето.

С напредването на заболяването може да доведе до разширяване, разтягане и изтъняване на сърдечния мускул. По-тънкият или изтъненият сърдечен мускул може да причини сърдечна слабост или сърдечна недостатъчност.

Някои хора имат малко или никакви симптоми, но други могат да ги изпитат. Симптомите на разширена кардиомиопатия, особено сърдечна недостатъчност, могат да включват:

• задух
• умора
• подуване на глезените, стъпалата, краката, корема и вените на шията

Лекарите могат да препоръчат промени в начина на живот, като балансирана диета и упражнения. Те могат също да предписват лекарства, като лекарства, които понижават кръвното налягане или забавят сърдечната честота, за лечение на разширена кардиомиопатия.

В по-сериозни случаи, хирургични и минимално инвазивни процедури могат да лекуват разширена кардиомиопатия. Те включват операции на открито сърце, пейсмейкъри или сърдечни трансплантации.

Хипертрофична кардиомиопатия

Хипертрофичната кардиомиопатия (HCM) най-често се причинява от анормални гени в сърдечния мускул. В допълнение към генетичното изследване, физически или диагностичен тест, като ехокардиограма, може да помогне за проверка на рисковите нива или диагностициране на HCM.

HCM се предлага в обструктивна и необструктивна форма. Обструктивната форма на заболяването е най-често срещаният тип. То включва удебеляване на стените на сърцето, което блокира или намалява притока на кръв от сърцето към тялото.

Необструктивният HCM може да причини удебеляване на сърдечния мускул, но не блокира изтичането на кръв от сърцето.

Признаците и симптомите включват:

• болка в гърдите, задух или и двете (особено при упражнения)
• умора
• аритмии
• световъртеж
• замаяност
• припадък
• подуване на глезените, краката, краката или корема

Лекарите често препоръчват промени в начина на живот, за да забавят прогресията на HCM. Могат да се обмислят и лекарства, операция или други терапии.

Рестриктивна кардиомиопатия

Рестриктивната кардиомиопатия е рядка форма на кардиомиопатия. Има тенденция да засяга по-възрастни хора.

Тази форма може да накара вентрикулите на сърцето да станат твърди от анормална тъкан, като протеини, заместващи нормалния сърдечен мускул. В резултат на това вентрикулите на сърцето не могат да се отпуснат както трябва и да се напълнят с кръв, което води до уголемяване на предсърдията от високо налягане.

С течение на времето рестриктивната кардиомиопатия може да намали притока на кръв в сърцето. Това може да доведе до усложнения като сърдечна недостатъчност или аритмии.

Симптомите могат да включват:

• задух
• умора
• невъзможност за упражнения
• подуване на краката и стъпалата
• качване на тегло
• гадене, подуване на корема и лош апетит

Управлението на сърдечната недостатъчност е един от основните фокуси на лечението на рестриктивната кардиомиопатия. Лекарите често предписват диуретици, за да намалят излишната течност и натрий в тялото. Те могат също така да препоръчат промени в начина на живот, като балансирана диета и упражнения.

Аритмогенна дяснокамерна дисплазия

Друга рядка форма на наследствена кардиомиопатия е аритмогенната дяснокамерна дисплазия (ARVD).

Това се случва, когато мускулната тъкан в дясната камера умира и се заменя с мастна тъкан. Това може да наруши електрическите сигнали на сърцето и да причини аритмии.

Симптомите на ARVD включват:

• сърцебиене
• припадък след физическа активност

Заболяването обикновено засяга тийнейджъри или млади хора. Може да причини внезапен сърдечен арест при млади спортисти.

Понякога се открива необичайна електрокардиограма, което налага допълнително изследване. ЯМР на сърцето обикновено се използва за диагностициране на ARVD.

Изследователите предлагат тийнейджъри и млади възрастни да се изследват за ARVD на всеки 2 до 3 години, ако има фамилна анамнеза, особено след като началото на заболяването се проявява в ранна възраст.

Управлението на състоянието може да включва комбинация от:

• промени в начина на живот
• лекарства
• катетърна аблация
• имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD)
• трансплантация на сърце

Лечението на ARVD често се фокусира върху предотвратяване на прогресията на заболяването.

Транстиретинова амилоидна кардиомиопатия

Трета рядка форма на кардиомиопатия е транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM).

Това недостатъчно диагностицирано и потенциално фатално състояние причинява отлагания на амилоидни протеинови фибрили в стените на лявата сърдечна камера. Това може да доведе до втвърдяване на стените на сърцето.

Втвърдените сърдечни стени пречат на лявата камера да се отпусне и да се напълни с кръв, което я прави неспособна да изпомпва кръв от сърцето и в тялото.

Генетичното изследване може да помогне да се определи дали сте предразположени към ATTR-CM. The Американска сърдечна асоциация казва, че наследствените форми често се срещат в локализирани части на Португалия, Швеция и Япония.

ATTR-CM се среща и при афро-американските популации в Съединените щати, засягайки приблизително 1 на 25 афро-американци.

Симптомите на ATTR-CM включват тези, свързани със сърдечна недостатъчност, като:

• задух
• подуване на стъпалата, глезените и краката
• сърцебиене
• подуване на корема
• объркване или проблеми с мисленето
• повишен сърдечен ритъм

Лечението на ATTR-CM се фокусира върху управлението на сърдечната недостатъчност и забавянето или спирането на образуването и отлагането на фибрили.

Често се разглеждат лекарства. В по-тежки случаи може да се наложи сърдечна трансплантация. Някои хора може също да се нуждаят от чернодробна трансплантация, тъй като анормален транстиретинов протеин също се произвежда от черния дроб.

Много форми на кардиомиопатия се предават по наследство. Осъзнаването на признаците и симптомите може да ви помогне да получите ранна диагностика и лечение.

Ако в семейството ви има проблеми със сърцето, помислете за редовни прегледи при вашия лекар, за да проверите за промени или аномалии.

Генетичните тестове също могат да помогнат за определяне на вашето ниво на риск, въпреки че всички виновни гени все още не са напълно идентифицирани.