Наследствена ли е макулната дегенерация?

Генетика и AMD

Текущите изследвания показват, че причините са както генетични, така и фактори на околната среда AMD.

Все още продължават изследвания как точно наличието на определени гени прави AMD повече или по-малко вероятна. Но има значителни доказателства, че определени генни мутации или генни комбинации увеличават риска от AMD (повече за това в следващия раздел).

Един от най-добрите начини за изследване на генетичните причини и рисковите фактори за здравословните състояния е провеждането Изследвания на широката асоциация на генома (GWAS).

GWAS позволява на изследователите да събират огромни количества ДНК проби, след което да търсят връзки. Те могат да изследват специфични ДНК маркери за заболяване или черта, или да търсят общи маркери сред множество състояния, за да установят рискови фактори.

Генетичен вариант се отнася до промяна в ген, която засяга неговата функция. Това понякога се нарича мутация, особено ако води до заболяване.

GWAS позволи на учените да идентифицират определени генни варианти, свързани с повишен шанс за развитие на AMD.

Резултати от изследването

А Проучване от 2021 г с помощта на GWAS идентифицирани генетични вариантни комбинации, които повлияват експресията на 26 гена, свързани с AMD.

А проучване от 2016 г откри 52 генетични варианта, разпределени в 34 локуса, свързани с късната AMD. „Локусите“ се отнасят до специфичната област на хромозомата, където се намира ген.

Много от тези гени са имали отговорности, свързани с кодирането на липидния метаболизъм (съхранение и използване на мазнини за енергия) и извънклетъчната матрица (клетъчна комуникация и прикрепване към други клетки).

Американската асоциация по офталмология (AAO) обобщава, че изследванията показват, че вариациите в два гена са особено свързани с развитието и напредването на AMD.

Това са каскадата на комплемента (група от гени) на хромозома 1 и ARMS2/HTRA гени на хромозома 10.

Като цяло данните показват, че има силен генетичен компонент за AMD. GWAS вероятно ще допринесе за свързването на повече генни варианти с AMD в бъдеще.

възраст

Както можете да разберете от името, възрастта е основният рисков фактор, свързан с AMD. Това е така, защото макулата естествено изтънява и се износва с напредването на възрастта.

Въпреки това, не всички възрастни хора ще получат AMD:

• Възрастни на възраст 55 и повече години са най-вероятно да имат макулна дегенерация.
• AMD е водещата причина за загуба на зрение и слепота за възрастни в САЩ 65 и повече години.
• AMD засяга около 11 милиона души в Съединените щати като цяло. Очаква се този брой да нарасне, тъй като възрастните хора са все по-голям част от световното население.

Изглежда, че процентът на AMD се увеличава, но това отчасти се дължи на нарастващото по-възрастно население.

Други рискови фактори

Изследователите са идентифицирали няколко други рискови фактора за AMD, освен възрастта и генетиката.

Според AAO и Национален очен институт (NEI)те включват:

• Да имаш друзи. Друзените са клъстери, съставени от липиди и протеини, които могат да се натрупват под макулата на ретината ви. Наличието на друзи не е непременно признак на загуба на зрението, но е свързано с повишен риск от развитие на AMD. Големите друзи могат да нарушат централното ви зрение и се считат за определяща характеристика на AMD.
• Състезание. Въпреки че точните причини остават неясни, изследователите многократно са откривали, че възрастните бели хора са изложени на най-висок риск от развитие на AMD.
• Пушенето. Да бъдеш пушач увеличава риска от AMD, наред с множество други здравословни състояния.
• Високо кръвно налягане. Високото кръвно налягане (хипертония) е свързано с повишен риск от AMD.
• Наличието на затлъстяване. Вие сте изложени на по-висок риск от AMD, ако сте с наднормено тегло или затлъстяване.
• Хранене на диета с високо съдържание на наситени мазнини. Храните с високо съдържание на наситени мазнини включват някои млечни продукти, масла и преработени меса.

Видове макулна дегенерация

Има два вида AMD: мокри и сухи. Всеки има различен ефект върху окото и възможностите за лечение.

Сухата AMD е по-постепенна и по-малко интензивна от мократа AMD, която може да причини бърз и внезапен спад на зрението. Въпреки това, мократа AMD е по-лечима. Често ранната AMD не показва симптоми.

Средният до късен етап симптоми на AMD са:

• замъгляване на централното зрение
• проблеми с виждането при слаба светлина
• правите линии изглеждат вълнообразни или криви (късен AMD)
• празни петна във зрението
• цветовете са избледнели

Научете повече за мокра срещу суха дегенерация на макулата.

Сух AMD

Около 80 процента от хората с AMD изпитват суха AMD, според AAO. Сухата AMD възниква, когато клъстери от протеин, наречен друзи, растат и причиняват изтъняване или изкривяване на макулата. При тази форма на AMD загубата на централно зрение обикновено е постепенна.

Симптомите на сухата AMD са склонни да се влошават прогресивно с течение на времето и могат да бъдат категоризирани в три етапа.

Мокра AMD

Влажната AMD (наричана още напреднала неоваскуларна AMD) е по-рядко срещана от сухата AMD. Въпреки това се счита за по-сериозен, защото причинява по-бърза и тежка загуба на зрението.

Мокрият AMD винаги се счита за късен етап или етап 3, въпреки че може да възникне по всяко време. Мокра AMD се появява, когато анормалните кръвоносни съдове бързо нарастват в задната част на окото и увреждат макулата.

Научете повече за загубата на зрение и мокрото AMD.

Лечение на макулна дегенерация

Загубата на зрението, причинена от сухата AMD, е постоянна и не може да бъде обърната. Въпреки това, има начини за забавяне и управление на симптомите на загуба на зрение при суха AMD, най-вече чрез добавки ARED.

При мокра AMD симптомите могат да бъдат забавени или спрени. В някои случаи промените в зрението могат дори да бъдат обърнати с анти-VEGF инжекции.

Ще обсъдим горните методи на лечение по-подробно по-долу.

Сух AMD

Понастоящем няма начин да се излекува сухата AMD, но някои подходи могат да помогнат за управление на симптомите.

Те включват:

• Поддържане на силно здраве на очите. Планирайте редовни срещи за здравето на очите, за да може вашият очен лекар да следи променящото се зрение. Факторите на начина на живот, като хранене на балансирана диета, достатъчно движение и отказване от тютюнопушенето, са полезни за цялостното здраве на очите. Те могат да помогнат на някои хора с AMD да увеличат максимално визията, която имат.
• Добавка AREDS 2. За хора с междинна AMD на едното или двете очи, някои очни специалисти препоръчват специална хранителна добавка, наречена AREDS 2. Добавката AREDS 2 е направена от големи количества специфични витамини и минерали, които са показано за забавяне или спиране на загубата на централно зрение при хора с AMD.
• Използване на помощни средства за слабо зрение. Тези инструменти ви помагат да се възползвате максимално от визията, която имате. Някои често срещани средства за слабо зрение включват цифрови и ръчни лупи, очила и софтуер за аудио и диктовки.
• Намерете емоционална подкрепа. Преминаването през промени в зрението и загубата на зрение може да бъде изтощително и трудно. Важно е да имате силна мрежа за поддръжка. Помислете да си уговорите среща с терапевт, за да си осигурите безопасно пространство за работа с емоциите си.

Мокра AMD

За разлика от сухия AMD, мокрият AMD е лечим. Лечението може да забави или спре загубата на зрение. Понякога промените в зрението могат да бъдат обърнати.

В основни възможности за лечение за мокри AMD са:

• Анти-VEGF лекарства. Това лекарство се прилага чрез инжектиране в окото на цикъл, обикновено всеки месец. Анти-VEGF лекарствата спомагат за забавяне или спиране на увреждането, причинено от необичайния растеж на кръвните клетки, който причинява влажна AMD. Това може да забави или спре загубата на зрение, а в някои случаи дори да подобри зрението на човек. Научете повече за анти-VEGF инжектирането.
• Фотодинамична терапия (PDT). Получавате инжекция със светлочувствителни лекарства в ръката си. След това Вашият лекар ще се насочи към кръвоносните съдове в окото ви, които причиняват мокра загуба на зрението на AMD със специален лазер, който лекарството помага за разграждането.

Както при сухата AMD, хората с мокра AMD могат да помогнат за справяне със загубата на зрение, като използват помощни средства за слабо зрение, за да помогнат при ежедневните задачи.

Поддържайте очите си здрави

Има много начини, по които можете да поддържате очите си здрави, в допълнение към справянето с известни рискови фактори за AMD.

Съветите за по-добро здраве на очите включват:

• насрочване на редовни очни прегледи
• отказване от тютюнопушенето
• да ядете балансирана диета (уверете се, че получавате всичките си витамини)
• упражняване редовно
• да спим много
• поддържане на здравословни нива на кръвно налягане и холестерол

Научете повече за най-добрите храни за здравето на очите.

Кога да говоря с лекар

AMD се лекува от лекари наричани оптометристи и офталмолози. Тези специалисти са специализирани в зрението и очни заболявания. Ако все още нямате очен лекар или хирург, вашият първичен лекар може да ви насочи.

Промените в зрението от всякакъв вид са причина да говорите с вашия очен лекар. Ако имате AMD, навременната диагноза може да ви помогне да управлявате и потенциално лекувате състоянието възможно най-скоро.

Ако изведнъж започнете да забелязвате, че правите линии изглеждат вълнообразни, това може да е признак на късно AMD. Обадете се незабавно на вашия очен лекар, ако почувствате този симптом.

AMD е често срещано очно заболяване, свързано с възрастта, което води до загуба на централно зрение с течение на времето. Сухата AMD е по-често срещана от мократа AMD, но е по-малко лечима. Основният рисков фактор и за двата типа AMD е възрастта.

Настоящите и текущи изследвания показват, че има силен генетичен компонент за AMD. Това означава, че ако имате кръвно свързан член на семейството с AMD, рискът да го развиете може да е по-висок. Въпреки това, не всеки с фамилна анамнеза за AMD ще развие състоянието.

Въпреки че няма лек за сухата AMD, средствата за слабо зрение могат да ви помогнат да увеличите максимално зрението, което имате. Влажната AMD може да се лекува с анти-VEGF лекарства, които помагат да се спре анормален растеж на кръвни клетки, водещ до загуба на зрение.

Говорете с Вашия лекар, ако изпитвате промяна или загуба на зрението, или ако имате въпроси относно рисковите фактори за AMD.