Общ преглед
Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурия (PKU) е генетично (наследствено) състояние, при което нивата на фенилаланин се натрупват в кръвта. Фенилаланинът е аминокиселина; аминокиселините са градивните елементи на протеините. Много източници на хранителни протеини съдържат фенилаланин.
Ако не се лекува, PKU причинява сериозни усложнения, като интелектуални затруднения. В Съединените щати едно от 10 000 до 15 000 бебета се раждат с PKU всяка година.
Кой е изложен на риск от развитие на фенилкетонурия?
Въпреки че всеки може да развие PKU, някои етнически групи са по-застрашени, особено хората от индиански или европейски произход.
Симптоми и причини
Какво причинява фенилкетонурия?
PKU се причинява от натрупването на фенилаланин в тялото. Вашето тяло използва тази аминокиселина, за да произвежда други протеини. Ако имате PKU, тялото ви не може да разгради фенилаланин. Ако не се лекува, това натрупване уврежда мозъка и причинява симптоми на PKU.
Какви са симптомите на фенилкетонурия?
Дете, което е родено с PKU и не се лекува, ще има проблеми с интелекта и развитието. Той или тя също ще има по-малко пигментация на кожата.
Хората, живеещи с класическа PKU (наричана още тежка PKU) и които не са на метаболитна диета или се лекуват, имат следните симптоми:
- Припадъци или треперене
- екзема
- Обезцветяване на кожата и косата
- Микроцефалия (малък размер на главата)
- Мухлясал мирис на дъха, кожата или урината (причинен от допълнителен фенилаланин)
- Сърдечни дефекти
Децата, родени с умерени или леки случаи на PKU, могат да имат по-леки интелектуални увреждания. Някои деца с лека PKU нямат никакви симптоми.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира фенилкетонурия?
PKU се диагностицира с кръвен тест. В Съединените щати и повечето други страни се взема кръвен тест чрез клечка за пета на новородени в рамките на 48 часа след раждането. Ще са необходими допълнителни тестове, за да се потвърди вида на PKU и да се планира най-добрият начин за лечение. При възрастни хора PKU се диагностицира с кръвен тест, който измерва нивата на фенилаланин в кръвта.
Управление и лечение
Как се лекува фенилкетонурия?
PKU се лекува чрез намаляване на протеина, за да се ограничи приема на фенилаланин. Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с умерена до тежка PKU, ще трябва да коригирате диетата, за да включите специални формули и ястия. Тези промени включват диета с ниско съдържание на фенилаланин, като същевременно се гарантира адекватен прием на протеини. Също така е важно да избягвате изкуствения подсладител аспартам, който повишава нивата на фенилаланин в организма.
Диетолог, който е добре запознат с PKU, може да ви помогне да създадете диета. Трябва да спазвате тази диета до края на живота си. Като част от лечението ще ви трябват чести кръвни изследвания, за да следите нивата на фенилаланин.
Ако имате PKU и сте бременна, вашият лекар и диетолог ще създадат диетичен план, който гарантира, че получавате правилно хранене, като същевременно намалява риска от усложнения на вашето бебе.
Някои хора, които имат PKU, също се възползват от лекарството сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan®), което помага за разграждането на фенилаланина.
Предотвратяване
Може ли фенилкетонурия да бъде предотвратена?
Няма начин да се предотврати PKU.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективата) за хора, които се лекуват за фенилкетонурия?
При лечение през целия живот повечето хора, живеещи с PKU, водят здравословен живот.
Да живееш с
Кога трябва да се обадя на лекаря си за фенилкетонурия?
Ако Вие или Вашето дете развиете симптоми на фенилкетонурия, свържете се с Вашия лекар за задълбочена оценка. Посъветвайте се с Вашия лекар за тестване на PKU преди да забременеете или по време на първия пренатален преглед. Ако имате PKU, редовните кръвни изследвания проследяват състоянието ви.
Discussion about this post