Мускулна дистрофия на Дюшен

Какви са симптомите на мускулна дистрофия на Дюшен?

Симптомите на ДМД обикновено започват да се проявяват на възраст между 2 и 6 години. Много деца с ДМД се развиват нормално през ранна детска възраст и ранна детска възраст. Симптомите на DMD могат да включват:

• затруднено ходене
• загуба на способност за ходене
• уголемени телета
• образователни увреждания, които се срещат при около една трета от засегнатите индивиди
• липса на развитие на двигателни умения
• умора
• бързо влошаваща се слабост в краката, таза, ръцете и шията

Какво причинява мускулна дистрофия на Дюшен?

DMD е генетично заболяване. Тези, които го наследяват, имат дефектен ген, свързан с мускулен протеин, наречен дистрофин. Този протеин поддържа мускулните клетки непокътнати. Липсата му причинява бързо мускулно влошаване с нарастването на дете с ДМД.

Кой е изложен на риск от мускулна дистрофия на Дюшен?

Фамилната анамнеза за DMD е рисков фактор, но състоянието може да премине без известна фамилна анамнеза. Човек може да бъде мълчалив носител на състоянието. Това означава, че член на семейството може да носи копие на дефектния ген, но това не причинява DMD при това лице. Понякога генът може да се предаде с поколения, преди да засегне дете.

Мъжете са по -склонни да имат DMD, отколкото жените. Мъжете и жените, родени от майка, която носи дефектния ген, имат шанс да наследят дефекта. Въпреки това, момичетата, които наследяват гена, ще бъдат асимптоматични носители, а момчетата ще имат симптоми.

Как се диагностицира мускулната дистрофия на Дюшен?

Редовните уелнес изпити могат да разкрият признаци на мускулна дистрофия. Вие и педиатърът на вашето дете може да забележите, че мускулите на вашето дете отслабват и че детето ви има липса на координация. Кръвните тестове и мускулните биопсии могат да потвърдят диагнозата DMD.

Кръвният тест, използван за достигане на тази диагноза, се нарича тест за креатин фосфокиназа. Когато мускулите се влошат, те освобождават голямо количество ензим креатин фосфокиназа в кръвта. Ако тестът открие високи нива на креатин фосфокиназа, мускулните биопсии или генетичните тестове ще определят вида на мускулната дистрофия.

Какви са възможностите за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен?

Няма лек за DMD. Лечението може само да облекчи симптомите и да удължи продължителността на живота.

Децата с ДМД често губят способността си да ходят и се нуждаят от инвалидна количка до около 12 годишна възраст. Редовната физиотерапия поддържа мускулите в възможно най -добро състояние. Лечението със стероиди също може да удължи мускулната функция.

Отслабването на мускулите може да причини състояния като сколиоза, пневмония и анормален сърдечен ритъм. Лекарят трябва да лекува и наблюдава състоянията, когато се появят.

Белодробната функция започва да се влошава в късните стадии на заболяването. Може да е необходим вентилатор за удължаване на живота.

Какво представлява дългосрочната перспектива?

DMD е фатално състояние. Повечето хора с DMD умират през 20 -те си години. Въпреки това, с усърдни грижи, някои хора с DMD оцеляват до 30 -те си години. В по-късните етапи на заболяването повечето хора с ДМД ще се нуждаят от целодневна грижа, за да поддържат качеството на живот.

Състоянието е дегенеративно, което означава, че необходимостта от медицинска помощ се увеличава с влошаване на състоянието. Тъй като симптомите започват да се появяват на възраст между 2 и 6 години, детето обикновено ще се нуждае от редовно наблюдение от медицински екип. Тъй като последните етапи на заболяването се появяват през тийнейджърските и младите години, може да се наложи човекът да влезе в болницата или да получи хоспис.

Ако имате DMD или сте родител, чието дете има DMD, потърсете подкрепа от приятели и семейство. Можете също така да намерите групи за поддръжка, където можете да говорите и да слушате други, които преминават през същото преживяване.

Как да предотвратя мускулната дистрофия на Дюшен?

Не можете да предотвратите DMD преди зачеването, защото той се предава от майката. Генетиците изследват технология, която може да предотврати предаването на дефекта, но не са открили успешно лечение.

Генетичното изследване преди зачеването може да определи дали една двойка има повишен риск от раждане на деца с ДМД.