Генетичното изследване, често чрез кръвна проба, може да потвърди диагнозата мускулна дистрофия. Той може също така да идентифицира специфични генни мутации, за да помогне при лечението и да определи дали някой е носител на заболяването или не.
Мускулната дистрофия (МД) е група от заболявания, които причиняват прогресивна загуба на мускулна маса и функция.
Повечето видове MD се дължат на генни промени, наречени мутации. Мутациите, отговорни за MD, пречат на способността на тялото ви да произвежда протеините, необходими за поддържане на здрави мускули.
Генетичното изследване е инструмент, който здравните специалисти използват, за да помогнат при диагностицирането на МД и да определят подходящото лечение. Те могат също да го използват, за да помогнат на хора с фамилна анамнеза за MD, които се притесняват да не предадат заболяването на децата си.
Тази статия изследва всичко, което трябва да знаете за генното изследване за MD.
Каква е целта на генетичното изследване за мускулна дистрофия?
Генетичното изследване може да помогне да се определи дали вие или вашето дете имате мутация, свързана с MD. Има няколко причини, поради които лекарят може да предложи този вид тест.
Диагноза
Генетичното изследване може да потвърди диагнозата MD. Лекарите обикновено го използват, когато вече са налице признаци и симптоми като мускулна слабост и проблеми с координацията и резултатите от други диагностични тестове сочат към MD.
Тестване на носител
Няколко вида MD могат да се предават чрез генетични носители, които нямат никакви външни признаци на заболяването. Например, ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за MD, тестът за носителство може да ви помогне да определите дали сте изложени на риск от предаване на заболяването на вашите деца.
Пренатална диагностика
Здравните специалисти обикновено препоръчват пренатални скринингови тестове по време на бременност, ако има вероятност плодът да има генетична мутация за MD. Ако плодът има мутация, има вероятност да развие MD в някакъв момент след раждането.
Лечение
Някои таргетни терапии за MD вече са налични, а много други в момента са в процес на разработка. Лекарите трябва да разчитат на генетични тестове, за да могат да предписват тези видове лечение, тъй като те са насочени към специфични мутации.
Генетични видове мускулна дистрофия
Повечето видове МД се дължат на генетични мутации, предавани от родители на деца. В редки случаи генетичните мутации възникват спонтанно или без ясен модел на наследяване.
Следващата таблица изброява гените, отговорни за някои от най-често срещаните видове мускулна дистрофия.
| Вид мускулна дистрофия | ген(и) |
|---|---|
| Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) | дистрофин |
| Мускулна дистрофия на Бекер (BMD) | дистрофин |
| Вродена мускулна дистрофия (CMD) | ламинин-алфа 2 (LAMA2) и други |
| Миотонична мускулна дистрофия | миотонична протеин киназа на дистрофия (DMPK) |
| Мускулна дистрофия на пояса на крайниците | калпаин-3 (CAPN3) и други |
Каква е процедурата за генетично изследване за мускулна дистрофия?
Повечето генетични тестове изискват от вас или вашето дете да предоставите ДНК проба чрез вашите телесни течности. Понякога можете да вземете проба от слюнка у дома с помощта на тестов комплект. Друг път можете да предоставите кръвна проба в здравно заведение.
Пренаталното генетично изследване изисква проба от амниотичната течност, процес, наречен амниоцентеза, или от плацентата, процес, наречен хорионбиопсия.
Ще предоставите ДНК проба, която ще бъде подложена на анализ в лаборатория. Ако е известно, че конкретна MD мутация се среща във вашето семейство, лабораторните техници ще потърсят тази мутация.
Ако мутацията не е известна, анализът първо ще търси по-големи мутации, включително делеции и дублирания. Ако не се открие нищо, Вашият лекар може да предложи друг генетичен тест за търсене на по-малки мутации.
Какво мога да очаквам след генетично изследване за мускулна дистрофия?
Вашият лекар ще получи резултатите от генетичния тест на Вас или на Вашето дете и ще се свърже с Вас, за да обсъдите следващите стъпки.
- Ако тестът разкри генетична мутация, свързана с MD, вие или вашето дете вероятно имате MD.
- Ако тестът не разкри генетична мутация, свързана с MD, Вашият лекар може да пожелае да проведе допълнителни тестове, за да разбере какво причинява симптомите. Има малка вероятност MD да е причината, дори ако не е открита генетична мутация.
Какви други тестове използват лекарите за диагностициране на мускулна дистрофия?
Генетичното изследване е само една част от диагностичния процес за MD. Някои други общи тестове включват:
- мускулна биопсия
- кръвен тест за креатин фосфокиназа (CPK).
- електромиография (ЕМГ)
- ехокардиограма
- белодробни функционални тестове
Колко точно е генетичното изследване за мускулна дистрофия?
Точността на генетичните тестове варира много. Зависи от вида на теста и целта.
Например, резултат, показващ MD мутация, е малко вероятно да е грешен при някой, който вече има симптоми и други тестове в подкрепа на MD диагноза.
В допълнение, генетичните тестове, които се фокусират върху известна мутация, която се изпълнява във вашето семейство, е по-вероятно да дадат точен резултат.
Как се наследява мускулната дистрофия?
Мускулната дистрофия може да се предава от едно поколение на следващо по няколко начина:
- Автозомно доминантно унаследяване: Само единият родител трябва да има генетична мутация, за да може детето да развие заболяването. Някои по-редки форми на МД, включително фациоскапулохумерална МД и миотонична МД, се предават по този начин.
- Автозомно рецесивно наследяване: И двамата родители трябва да осигурят мутацията, за да може детето да развие състоянието. Повечето видове CMD се предават по автозомно-рецесивен начин.
- Х-свързано наследство: DMD и BMD са Х-свързани разстройства. Това означава, че те се предават чрез мутация на X хромозомата от биологични майки (които са носители, но нямат това състояние) на техните мъжки деца.
Кой е най-вероятно да наследи мускулна дистрофия?
Вашият риск от наследяване на MD зависи от вида.
ДМД е най-често срещаният тип, засягащ най-вече хора, които са определени като мъжки по рождение. BMD също е по-често срещана при мъжете, тъй като също е Х-свързано състояние.
Хората с XY хромозоми са по-склонни от тези с XX хромозоми да имат това състояние. Това е така, защото те нямат второ копие на X хромозомата, така че наследяването на едно копие с DMD мутация ще причини състоянието.
Типовете MD, които са автозомни (не са свързани с X) изглежда не засягат непропорционално единия пол.
Тъй като някои генетични мутации може да са по-често срещани в определени популации, хората от определени раси или етноси може да са по-склонни да наследят MD.
Според
Често задавани въпроси
Вижте по-долу някои често срещани въпроси относно генетичните тестове за МД.
Колко време отнема генетичното изследване за мускулна дистрофия?
Може да отнеме няколко седмици, за да получите резултатите от генетичен тест. Вашият лекар ще Ви уведоми, когато резултатите са готови.
Кой родител е носител на гена за мускулна дистрофия?
Най-често срещаните видове MD са Х-свързани, което означава, че се предават от биологичните майки на тяхното мъжко потомство чрез Х хромозомата.
Колко вероятно е детето ми да има мускулна дистрофия, ако съм носител?
Вероятността детето да наследи MD зависи от вида, тъй като има различни модели на наследяване. При ДМД мъжкото дете на жена носителка има a
Можете ли да получите мускулна дистрофия, ако родителите ви нямат такава?
Да, един или повече от вашите родители могат да носят генетична мутация, свързана с MD, без самите те да показват симптоми.
Лекарите използват генетично изследване, за да диагностицират MD, наследствено заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост. DMD и BMD са два от най-често срещаните видове.
Генетичният тест изисква проба от вашата ДНК от кръв, слюнка или друга течност. Вашият лекар може да ви помогне да научите повече за процеса на тестване и какво да очаквате.
Discussion about this post