Мускулна дистрофия: видове, симптоми и лечение

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия е група от наследствени заболявания, които увреждат и отслабват мускулите ви с течение на времето. Това увреждане и слабост се дължат на липсата на протеин, наречен дистрофин, който е необходим за нормалната мускулна функция. Липсата на този протеин може да причини проблеми с ходенето, преглъщането и мускулната координация.

Мускулната дистрофия може да се появи на всяка възраст, но повечето диагнози се появяват в детска възраст. Младите момчета са по -склонни да страдат от това заболяване, отколкото момичетата.

Прогнозата за мускулна дистрофия зависи от вида и тежестта на симптомите. Повечето хора с мускулна дистрофия обаче губят способността да ходят и в крайна сметка се нуждаят от инвалидна количка. Няма известно лекарство за мускулна дистрофия, но някои лечения могат да помогнат.

Какви са симптомите на мускулна дистрофия?

Има повече от 30 различни вида мускулна дистрофия, които се различават по симптоми и тежест. Има девет различни категории, използвани за диагностика.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Този вид мускулна дистрофия е най -често срещаният сред децата. По -голямата част от засегнатите лица са момчета. Рядко се случва момичетата да го развият. Симптомите включват:

проблеми при ходене
загуба на рефлекси
затруднено изправяне
лоша стойка
изтъняване на костите
сколиоза, която е анормална кривина на гръбначния стълб
леко интелектуално увреждане
затруднено дишане
проблеми с преглъщането
белодробна и сърдечна слабост

Хората с мускулна дистрофия на Дюшен обикновено се нуждаят от инвалидна количка преди тийнейджърските си години. Продължителността на живота на тези с това заболяване е късни тийнейджъри или 20 -те години.

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но е по -малко тежка. Този тип мускулна дистрофия също по -често засяга момчетата. Мускулната слабост се проявява най -вече в ръцете и краката, като симптомите се появяват между 11 и 25 години.

Други симптоми на мускулна дистрофия на Бекер включват:

ходене на пръсти
чести падания
мускулни крампи
проблеми при ставане от пода

Мнозина с това заболяване нямат нужда от инвалидна количка, докато не са навършили 30-те или повече години, а малък процент от хората с това заболяване никога не се нуждаят от такава. Повечето хора с мускулна дистрофия на Бекер живеят до средна възраст или по -късно.

Вродена мускулна дистрофия

Вродените мускулни дистрофии често се проявяват между раждането и навършването на 2 години. Това е, когато родителите започват да забелязват, че двигателните функции на детето и управлението на мускулите не се развиват както трябва. Симптомите варират и могат да включват:

мускулна слабост
лош контрол на двигателя
невъзможност да седите или стоите без подкрепа
сколиоза
деформации на стъпалото
затруднено преглъщане
дихателни проблеми
проблеми със зрението
проблеми с говора
интелектуално увреждане

Докато симптомите варират от леки до тежки, повечето хора с вродена мускулна дистрофия не могат да седят или стоят без помощ. Продължителността на живота на някой с този тип също варира в зависимост от симптомите. Някои хора с вродена мускулна дистрофия умират в ранна детска възраст, докато други живеят до зряла възраст.

Миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия се нарича още болест на Щайнер или дистрофия миотоника. Тази форма на мускулна дистрофия причинява миотония, която е неспособност да отпуснете мускулите си след свиването им. Миотонията е изключителна за този вид мускулна дистрофия.

Миотоничната дистрофия може да засегне:

мускули на лицето
Централна нервна система
надбъбречните жлези
сърце
щитовидната жлеза
очи
стомашно-чревния тракт

Симптомите най -често се появяват първо на лицето и шията. Те включват:

увиснали мускули на лицето ви, създаващи тънък, изтощен вид
затруднено повдигане на шията поради слаби мускули на врата
затруднено преглъщане
увиснали клепачи или птоза
ранно плешивост в предната част на скалпа
лошо зрение, включително катаракта
отслабване
повишено изпотяване

Този тип дистрофия може също да причини импотентност и атрофия на тестисите при мъжете. При жените може да причини нередовни менструации и безплодие.

Диагнозите на миотонична дистрофия са най -чести при възрастни на 20-30 години. Тежестта на симптомите може да варира значително. Някои хора изпитват леки симптоми, докато други имат потенциално животозастрашаващи симптоми, засягащи сърцето и белите дробове.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSHD) е известна също като болест на Landouzy-Dejerine. Този вид мускулна дистрофия засяга мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете. FSHD може да причини:

затруднено дъвчене или преглъщане
наклонени рамене
изкривен вид на устата
криловиден вид на лопатките

По -малък брой хора с FSHD могат да развият слухови и дихателни проблеми.

FSHD има тенденция да напредва бавно. Симптомите обикновено се появяват през тийнейджърските години, но понякога не се появяват до 40 -те години. Повечето хора с това състояние живеят цял живот.

Мускулна дистрофия на крайника и пояса

Мускулната дистрофия на крайника и пояса причинява отслабване на мускулите и загуба на мускулна маса. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в раменете и бедрата, но може да се появи и в краката и шията. Може да ви е трудно да станете от стол, да вървите нагоре и надолу по стълбите и да носите тежки предмети, ако имате мускулна дистрофия на крайниците. Може също да се спънете и да паднете по -лесно.

Мускулната дистрофия на крайниците и пояса засяга както мъжете, така и жените. Повечето хора с тази форма на мускулна дистрофия са инвалиди до 20 -годишна възраст. Много от тях обаче имат нормална продължителност на живота.

Окулофарингеална мускулна дистрофия (OPMD)

Окулофарингеалната мускулна дистрофия причинява слабост в мускулите на лицето, шията и раменете. Други симптоми включват:

увиснали клепачи
затруднено преглъщане
гласови промени
проблеми със зрението
проблеми със сърцето
затруднено ходене

OPMD се среща както при мъже, така и при жени. Хората обикновено получават диагнози на 40 или 50 години.

Дистална мускулна дистрофия

Дисталната мускулна дистрофия се нарича още дистална миопатия. Той засяга мускулите във:

предмишниците
ръце
телета
крака

Той може също да засегне дихателната система и сърдечните мускули. Симптомите са склонни да прогресират бавно и включват загуба на фини двигателни умения и затруднено ходене. Повечето хора, както мъже, така и жени, са диагностицирани с дистална мускулна дистрофия на възраст между 40 и 60 години.

Емери-Драйфус мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss има тенденция да засяга повече момчета, отколкото момичета. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в детството. Симптомите включват:

слабост в мускулите на горната част на ръката и долната част на крака
проблеми с дишането
проблеми със сърцето
скъсяване на мускулите на гръбначния стълб, шията, глезените, коленете и лактите

Повечето хора с мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss умират в средата на зрялата възраст от сърдечна или белодробна недостатъчност.

Как се диагностицира мускулната дистрофия?

Редица различни тестове могат да помогнат на Вашия лекар да диагностицира мускулна дистрофия. Вашият лекар може:

тествайте кръвта си за ензимите, отделяни от увредените мускули
изследвайте кръвта си за генетични маркери на мускулна дистрофия
направете електромиографски тест върху електрическата активност на мускула си, като използвате игла за електрод, която влиза в мускула ви
направете мускулна биопсия, за да тествате проба от мускула си за мускулна дистрофия

Как се лекува мускулната дистрофия?

Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия, но лечението може да помогне за овладяване на симптомите и да забави прогресията на заболяването. Лечението зависи от вашите симптоми.

Възможностите за лечение включват:

кортикостероидни лекарства, които помагат за укрепване на мускулите и забавяне на мускулното влошаване
асистирана вентилация, ако са засегнати дихателните мускули
лекарства за сърдечни проблеми
операция за коригиране на скъсяването на мускулите
операция за възстановяване на катаракта
операция за лечение на сколиоза
операция за лечение на сърдечни проблеми

Терапията се е доказала като ефективна. Можете да укрепите мускулите си и да поддържате обхвата на движение с помощта на физиотерапия. Трудовата терапия може да ви помогне:

стават по -независими
подобрете уменията си за справяне
подобрете социалните си умения
получи достъп до обществени услуги