Мозаечен синдром на Даун

Разбиране на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което някои или всички клетки на човек имат допълнителна хромозома.

Всички нормални човешки клетки имат 46 хромозоми, с изключение на яйцеклетката и спермата, които обикновено имат 23. Тези полови клетки се образуват чрез делене (наречено мейоза). Когато една яйцеклетка е оплодена, тези две клетки се свързват, като обикновено дават на ембриона 23 хромозоми от всеки родител за общо 46 хромозоми.

Понякога в този процес възниква грешка, което води до появата на грешен брой хромозоми в спермата или яйцеклетката. Здравото бебе има две копия на хромозома 21 във всяка клетка. Хората със синдром на Даун имат три. Всяка клетка, репликирана от дефектната клетка, също ще има грешен брой хромозоми.

Хората с мозаечен синдром на Даун имат смес от клетки. Някои клетки имат нормална двойка хромозома 21, а други клетки съдържат три копия. Това обикновено се случва, защото проблемът с деленето, който причинява допълнителното копие на хромозома 21, се случва след оплождането.

Симптоми на мозаечен синдром на Даун

Неправилните хромозомни копия променят генетичния състав на бебето, като в крайна сметка засягат умственото и физическото му развитие.

Хората със синдром на Даун обикновено имат:

• по-бавна реч
• по-нисък IQ
• сплескано лице
• малки уши
• по-къса височина
• очи, които са склонни да се наклонят нагоре
• бели петна по ириса на окото

Синдромът на Даун понякога е придружен от редица други здравословни проблеми, включително:

• сънна апнея, здравословно състояние, което ви кара временно да спрете да дишате, докато спите

• ушни инфекции
• имунни нарушения
• загуба на слуха
• сърдечни дефекти
• зрителни увреждания
• недостиг на витамини

Тези симптоми са често срещани и при хора с мозаечен синдром на Даун. Въпреки това, те могат да имат по-малко от тези симптоми. Например, хората с мозаечен синдром на Даун обикновено имат по-висок IQ от тези с други форми на синдрома на Даун.

Диагноза

Лекарите могат да извършват тестове за скрининг на синдрома на Даун по време на бременност. Тези тестове показват вероятността плодът да има синдром на Даун и може да идентифицира здравословни проблеми рано.

Скринингови тестове

Скрининговите тестове за синдрома на Даун се предлагат като рутинни тестове по време на бременност. Те обикновено се предоставят през първия и втория триместър. Тези екрани измерват нивата на хормоните в кръвта, за да открият аномалии и използват ултразвук, за да търсят нередовно натрупване на течност във врата на бебето.

Скрининговите тестове осигуряват само вероятността бебето да развие синдром на Даун. Не може да диагностицира синдрома на Даун. Те обаче могат да определят дали са необходими повече тестове за потвърждаване на диагнозата.

Диагностични тестове

Диагностичните тестове могат да потвърдят дали вашето бебе има синдром на Даун преди да се роди. Двата най-често срещани диагностични теста са вземане на проби от хорионни въси и амниоцентеза.

И двата теста вземат проби от матката за анализ на хромозомите. За вземане на проби от хорионни въси се използва проба от плацентата, за да се направи това. Този тест може да бъде завършен през първия триместър. Амниоцентезата анализира проба от околоплодна течност около растящия плод. Този тест обикновено се извършва през втория триместър.

Синдромът на Mosaic Down обикновено се описва като процент. За да потвърдят мозаечния синдром на Даун, лекарите ще анализират хромозоми от 20 клетки.

Ако 5 клетки имат 46 хромозоми и 15 имат 47 хромозоми, бебето има положителна мозаечна диагноза синдром на Даун. В този случай бебето ще има 75 процента ниво на мозаицизъм.

Outlook

Няма лечение за мозаечен синдром на Даун. Родителите могат да открият състоянието преди раждането и да се подготвят за всякакви свързани вродени дефекти и здравословни усложнения.

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун е много по-висока, отколкото в миналото. Сега може да се очаква да доживеят до повече от 60 години. Освен това, ранните физически, говорни и трудови терапии могат да осигурят на хората със синдром на Даун по-високо качество на живот и да подобрят интелектуалните им способности.