Могат ли възрастните да получат спинална мускулна атрофия?

Какво представлява спиналната мускулна атрофия в зряла възраст?

SMA е втора водеща причина на невромускулни разстройства.

Невромускулното разстройство е заболяване, което ви кара да изпитвате проблеми в нервната система. Съобщенията между двигателните и сензорните нерви в мозъка и гръбначния мозък не комуникират ефективно с останалата част от тялото ви, причинявайки мускулна слабост.

Има пет основни подтипа на SMA (тип 0 до 4). Типът с начало в зряла възраст се счита за тип 4, а симптомите са такива по-малко тежки отколкото типове, които започват в детството. Причината за това е свързана с двигателните етапи, установени за продължителността на живота ви, като ходене.

Какви са симптомите на спинална мускулна атрофия в зряла възраст?

За потвърдена диагноза SMA тип 4, симптомите трябва да започнат на възраст между 18 и 50 години, според Better Health Channel. Симптомите могат да варират от леки до умерени и могат да започнат със слабост в мускулите на краката.

Други симптоми могат да включват:

• слабост
• мускулна атрофия/отслабване
• загуба на мускулен контрол
• мускулни тремори
• мускулни потрепвания

Какво причинява спинална мускулна атрофия в зряла възраст?

SMA е генетично заболяване, което означава, че присъства при раждането.

SMA тип 4 се предава по време на репродукцията чрез автозомно рецесивен модел. Това означава, че трябва да наследите засегнат ген – в този случай делеция или мутация на гена SMN1 – от двамата родители по време на зачеването.

Генът SMN1 произвежда протеин, който поддържа моторните неврони в тялото ви. Когато този протеин липсва, невроните умират, което води до симптомите на заболяването.

Как се диагностицира спиналната мускулна атрофия в зряла възраст?

Ако забележите симптоми на SMA, важно е да си уговорите среща с лекар. При назначаването ви лекарят ще извърши физически преглед и ще поиска важна медицинска информация, както всяка фамилна анамнеза за SMA.

Те могат да поръчат допълнителни тестове като:

• генетично изследване (кръвен тест), което се използва за търсене на копия на гена SMN1

• ЕМГ електромиография (ЕМГ), която измерва нервната (нервна) проводимост

• мускулна биопсия, която се използва за оценка на мускулна атрофия

Какво е лечението на спинална мускулна атрофия в зряла възраст?

Няма лек за SMA. Лечението е насочено към забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на качеството на живот на човека.

Физическата и трудова терапия може да бъде от полза за работа върху мобилността и запазване на обхвата на движение. По същия начин някои хора могат да се възползват от използването на помощни устройства като ортопедични или инвалидни колички.

По-новите лекарства, които могат да помогнат, включват:

• Нусинерсен: Nusinersen (Spinraza) се използва за лечение на SMA както при деца, така и при възрастни. Това лекарство се инжектира в течността около гръбначния мозък и действа като поддържа функцията на SMN протеина.
• Рисдиплам (Еврисди): Това е перорално лекарство, използвано за лечение на SMA при хора на възраст над 2 месеца, включително възрастни. Той действа чрез увеличаване на протеина SMN в тялото.

Какви са рисковите фактори за спинална мускулна атрофия в зряла възраст?

Отново, SMA е генетично наследено. Важно е да се отбележи, че мъжете и жените носят еднакъв риск от развитие на SMA.

Най-големият рисков фактор за SMA тип 4 е наличието на двама родители, които носят генната мутация.

Ето разпределението на риска, когато и двамата родители са носители:

• 25% шанс за развитие на SMA

• 50% шанс да сте носител
• 25% шанс да нямате болестта или да сте носител

Какви са перспективите за хората със спинална мускулна атрофия в зряла възраст?

Според Better Health Channel възрастните, диагностицирани със SMA, обикновено имат стандартна продължителност на живота. По принцип прогресията на заболяването не засяга мускулите, контролиращи преглъщането и дишането. И въпреки че мобилността може да бъде засегната, само малка група хора ще се нуждаят от подкрепа за инвалидна количка.

Съвети за живот със спинална мускулна атрофия в зряла възраст

Получаването на диагноза прогресивно заболяване може да бъде непосилно. Важно е да знаете, че има стъпки, които можете да предприемете, които могат да ви помогнат да се насладите на активен, пълноценен живот, докато живеете със SMA. Ето няколко примера:

• Бъдете откровени с Вашия лекар. Уведомете Вашия лекар, когато симптомите пречат на ежедневието Ви. Те могат да препоръчат терапии, които можете да опитате и които могат да помогнат.
• Останете активни. В много случаи хората със SMA тип 4 могат да продължат да живеят и работят самостоятелно без използването на помощни устройства.
• Научете начини за адаптиране. Ако имате проблеми с извършването на ежедневна задача, попитайте Вашия лекар за препоръки относно начините, по които можете да направите адаптации или модификации на подхода си, които работят добре за Вас.
• Помислете за присъединяване към група за поддръжка. Cure SMA е една организация, която предлага подкрепа, планира събития и се застъпва за общността на SMA. За повече информация относно наличните групи за подкрепа помислете за разговор с вашия медицински екип.
• Дайте приоритет на психичното си здраве. Вашият лекар може да ви насочи към терапевт, който да ви помогне да се справите с чувствата си.

Често задавани въпроси

Колко често се среща SMA при възрастни?

При хората, които имат SMA, началото на заболяването в зряла възраст е относително рядко. Само 1% от хората със SMA имат тип 4 или SMA с начало в зряла възраст.

Какви видове лекари лекуват SMA?

Можете да работите с екип от лекари, за да поддържате цялостното си здраве, включително невролози, физиотерапевти или професионални терапевти, генетици, гастроентеролози и други, ако е необходимо.

Ами ако искам да създам семейство?

Вашият лекар може да предложи среща с генетичен консултант. Можете да обсъдите рисковете, възможностите за генетично изследване и други нужди за семейно планиране.

SMA е бавно прогресиращо невромускулно заболяване. Когато започне в зряла възраст – SMA тип 4 – симптомите не се проявяват обикновено причиняват пълна загуба на функция или съкращават продължителността на живота на човека.

Можете да работите с вашия лекар и медицински екип, за да намерите правилната комбинация от терапии и подкрепа, които да ви помогнат да живеете най-добре.