Миелопролиферативни заболявания: видове и лечение

Какво представляват миелопролиферативните заболявания?

Вашият костен мозък съдържа кръвни стволови клетки, които имат потенциала да се превърнат в два други вида стволови клетки, наречени миелоидни и лимфоиден стволови клетки.

Миелоидните стволови клетки имат потенциала да се превърнат в червени кръвни клетки, тромбоцити и някои видове бели кръвни клетки. Лимфоидните стволови клетки се превръщат в различни видове бели кръвни клетки.

Миелопролиферативните заболявания са група ракови заболявания, които се развиват в клетки, получени от миелоидни стволови клетки. Има четири основни вида:

• Хронична миелоидна левкемия (ХМЛ). ХМЛ е бавно развиваща се левкемия, която започва в незрели миелоидни клетки. относно 1 на 526 хората в Съединените щати ще развият ХМЛ през живота си.
• Първична миелофиброза. Първичната миелофиброза е състояние, при което костният мозък е заменен с материал, подобен на белег, което води до необичайно производство на кръвни клетки. Смята се, че състоянието се развива при 1,5 души на 100 000 годишно в Съединените щати.
• Есенциална тромбоцитемия. Есенциалната или първична тромбоцитемия е състояние, при което тялото ви произвежда твърде много тромбоцити, клетките, които помагат на кръвосъсирването ви. Смята се, че засяга 0,2 до 2,5 души на 100 000 на година.
• Истинска полицитемия. Полицитемия вера е състояние, което кара тялото ви да произвежда прекомерен брой червени кръвни клетки, които сгъстяват кръвта ви. Смята се, че засяга 2,8 мъже на 100 000 и 1,3 на 100 000 жени годишно.

По-редките видове миелопролиферативни заболявания включват:

• Хронична неутрофилна левкемия (CNL). CNL е изключително рядко състояние, характеризиращо се със свръхпроизводство на бели кръвни клетки, наречени неутрофили.
• Хронична еозинофилна левкемия (CEL). Хроничната еозинофилна левкемия е рядка левкемия, при която тялото ви свръхпродуцира бели кръвни клетки, наречени еозинофили, които отделят химикали в отговор на инфекции и алергии. CEL обикновено прогресира бавно. По-рядко се променя в агресивна левкемия, наречена остра миелоидна левкемия (AML).

Какви са симптомите на миелопролиферативните заболявания?

Симптомите варират в зависимост от вида на миелопролиферативното разстройство, което имате. Обичайно е да нямате никакви симптоми в ранните стадии на заболяването.

Ето преглед на някои потенциални симптоми за най-често срещаните състояния:

CML

• умора
• отслабване
• загуба на апетит
• общо чувство на неразположение
• изпотяване
• болка в корема
• коремна пълнота
• лесно образуване на синини и кървене
• бледност
• подут черен дроб

Истинска полицитемия

• сгъстена кръв, която увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци
• главоболие
• световъртеж
• зрителни проблеми
• сърбяща кожа
• общо чувство на неразположение
• шум в ушите
• парене или боцкане в крайниците

• аквагенен пруритус (сърбеж или парене след топла вана или душ)

• еритромелалгия (паряща болка и зачервяване най-често в краката)

• болка в корема
• загуба на апетит
• отслабване
• уголемяване на черния дроб и далака
• подуване на лицето
• подагра
• високо кръвно налягане

Есенциална тромбоцитемия

• главоболие
• световъртеж
• визуални промени
• парене или боцкане в крайниците
• умора
• лесно натъртване
• подобни на инсулт симптоми
• увеличен далак

Първична миелофиброза

• умора
• нощно изпотяване
• ниска степен на треска
• слаб апетит
• отслабване
• коремна пълнота или болка
• болезнено уриниране
• кръв в урината
• стомашно-чревно кървене
• скованост на ставите
• болка в костите
• бледност

• петехии (точковидни червени петна по кожата)

• увеличен далак или черен дроб
• увеличени лимфни възли
• плеврален и перикарден излив (вода в белите дробове или около сърцето)
• белодробен оток
• припадък
• променен психичен статус
• компресия на гръбначния мозък

Какво причинява миелопролиферативни разстройства и кой е изложен на риск?

Миелопролиферативните нарушения се причиняват от свръхпроизводство на кръвни клетки, но точната причина за възникването им не е известна. Те са склонни да се развиват в възрастни хора и са по-чести при мъжете като цяло. Комбинация от екологични и наследени генетични фактори вероятно играе роля.

Хората с a Янус киназа 2 (JAK2) мутация имат по-висок риск от развитие на миелопролиферативни нарушения. Излагането на йонизиращо лъчение и химикали като бензол също може да увеличи риска.

Как се диагностицират миелопролиферативните заболявания?

Диагностичният процес за миелопролиферативни заболявания започва с контакт със здравен специалист и насрочване на час. Те ще извършат физически преглед и ще оценят вашата медицинска и семейна история.

Ако подозират заболяване на кръвта, вероятно ще назначат кръвни изследвания. много различни кръвни изследвания се използват за подпомагане диагностицирането на миелопролиферативни заболявания, включително:

• пълна кръвна картина
• кръвна натривка
• цялостен метаболитен панел

• електролитен тест

• тест за пикочна киселина
• тест за лактат дехидрогеназа

• генетично изследване за AK2, MPL, CALRи CSF3R мутации.

Окончателната диагноза обикновено се поставя с костна аспирация и биопсия. По време на тази процедура лекарят използва дълга и тънка игла, за да вземе проба от вашия костен мозък за лабораторен анализ.

Как се лекуват миелопролиферативните заболявания?

Алогенната трансплантация на стволови клетки остава единственото потенциално лекарство за миелопролиферативни нарушения. Тази процедура включва получаване на донорски стволови клетки от костен мозък след получаване на висока доза химиотерапия. Обикновено това е опция само за хора в добро цялостно здраве.

CML

Основното лечение на ХМЛ е лекарство, наречено иматиниб. Намалява производството на необичайни бели кръвни клетки. Ако не е ефективно, може да ви бъдат предложени подобни лекарства като:

• Tasigna (нилотиниб)
• Sprycel (дазатиниб)
• Бозулиф (босутиниб)

Химиотерапия със или без алогенна трансплантация на стволови клетки може да бъде препоръчана, ако не можете да приемате тези лекарства или имате напреднал ХМЛ.

Истинска полицитемия

Лечението на полицитемия вера се фокусира върху намаляване на риска от тромбоза и облекчаване на симптомите.

Счита се, че хората под 60-годишна възраст и които нямат анамнеза за кръвни съсиреци имат нисък риск от развитие на кръвни съсиреци. Лечението на полицитемия вера при хора с нисък риск може да включва:

• бдително чакане
• ниска доза аспирин
• флеботомия, процедура, при която излишните червени кръвни клетки се отстраняват с игла

Хората с висок риск могат също да приемат лекарства за намаляване на броя на кръвните клетки.

Есенциална тромбоцитемия

Есенциалната тромбоцитемия обикновено се лекува с бдително изчакване или ниски дози аспирин. Хората с висок риск могат също да получават лекарства за понижаване на броя на кръвните си клетки.

Първична миелофиброза

Хората без симптоми обикновено не се лекуват. Хората със симптоми могат да бъдат лекувани със следните лекарства:

• Джакафи (руксолитиниб)
• IntronA, Roferon-A (интерферон алфа)
• Hydrea, Droxia (хидроксиурея)
• Vonjo (пакритиниб)

Те могат също да бъдат лекувани с алогенна трансплантация на стволови клетки

Какви са перспективите за хората с миелопролиферативни разстройства?

Вашата перспектива зависи от фактори като:

• вида на миелопролиферативното разстройство, което имате
• колко напреднало е състоянието
• цялостното ви здраве
• твоята възраст

Перспективите за ХМЛ се подобриха през последните години с разработването на нови лекарства.

Според Националната здравна служба се изчислява, че повече от 70% от мъжете и 75% от жените с ХМЛ живеят поне 5 години след поставянето на диагнозата. Едно голямо проучване установи, че след диагностицирането около 90% от хората с ХМЛ, лекувани с иматиниб, са живи 5 години по-късно, според Американското онкологично дружество (ACS).

В 2018 проучванеизследователите установиха следната диагноза:

• половината от хората с първична миелофиброза са живели 5,9 години
• половината от хората с полицитемия вера са живели поне 13,5 години
• половината от хората с есенциална тромбоцитемия са живели 19,8 години.

Миелопролиферативните неоплазми са група ракови заболявания, които причиняват свръхпроизводство на клетки, които се превръщат в червени кръвни клетки, тромбоцити и някои видове бели кръвни клетки.

Симптомите, възможностите за лечение и перспективите зависят от конкретното състояние, което имате.

Ако сте диагностицирани с миелопролиферативна неоплазма, Вашият лекар може да препоръча най-добрия вариант за лечение. Ако състоянието ви е в ранен стадий, те може да препоръчат просто да изчакате, за да видите как ще се развие.