Общ преглед
Какво е лимфангиолейомиоматоза (LAM)?
Лимфангиолейомиоматозата (LAM) е белодробно заболяване, причинено от анормален растеж на гладкомускулните клетки, особено в белите дробове и лимфната система. Този анормален растеж води до образуването на дупки или кисти в белите дробове.
Хората, които имат LAM, имат проблеми с дишането, тъй като е по-трудно да се движи въздух в и извън бронхиалните тръби. Също така, замяната на нормалната белодробна тъкан с кисти или дупки отслабва способността на белите дробове да преместват кислорода в кръвния поток.
Кисти или дупки също излагат пациентите на риск от развитие на пневмоторакс, който представлява натрупване на въздух или газ в лигавицата (плеврата) на белите дробове, което води до колапс на белия дроб.
Пациентите с LAM могат също да развият израстъци в бъбреците, наречени ангиомиолипоми. Те са безвредни, освен ако не станат големи, в който случай могат да причинят кървене.
Кой получава лимфангиолейомиоматоза (LAM)?
Лимфангиолейомиоматозата (LAM) засяга почти изключително жените. Жените, които имат заболяването, обикновено се диагностицират на възраст между 20 и 40 години. Около 30% от жените с туберозна склероза също имат LAM.
Симптоми и причини
Какво причинява лимфангиолейомиоматоза (LAM)?
Лимфангиолейомиоматозата (LAM) е резултат от промени в два гена, наречени TSC1 и TSC2. Има наследствена форма на заболяването, която се среща при пациенти, които имат заболяване, наречено туберозна склероза.
Има втора форма на LAM, която не е свързана с туберозна склероза, наречена спорадична LAM. Хората, които имат спорадичен LAM, също имат генетични мутации, но генните мутации не са наследствени и не могат да бъдат предадени на деца. Причината за възникването на тези генни мутации е неясна.
Какви са симптомите на лимфангиолейомиоматоза (LAM)?
Анормалният растеж на гладкомускулните клетки и кисти в белите дробове на пациенти с лимфангиолейомиоматоза (LAM) може да причини следните симптоми:
-
Задух, който може да се влоши с течение на времето.
-
Болка в гърдите.
- Кашлица, понякога с храчки или кръвни ивици.
-
Хрипове.
-
Пневмоторакс (колабиран бял дроб).
-
Плеврални изливи (течност, която се натрупва в гръдната кухина, в която се намира белият дроб).
Диагностика и тестове
Как се диагностицира лимфангиолейомиоматоза (LAM)?
Тъй като симптомите на лимфангиолейомиоматоза (LAM) са подобни на тези при астма или бронхит, много жени, които имат LAM, може да не го осъзнаят веднага или да им бъде поставена неправилна диагноза от лекари, които не са запознати с болестта. По същия начин, кистите в белия дроб могат да бъдат погрешно диагностицирани като емфизем.
LAM обикновено се лекува от пулмолог, лекар, който е специализиран в лечението на белодробни заболявания. Важно е лекарят да е запознат с LAM и заболяванията, които могат да имитират LAM, за правилно диагностициране и лечение на заболяването. Лекарят ще ви прегледа и ще ви попита за симптомите. Лекарят може също да назначи определени тестове, включително следното:
- Компютърна томография (CT) с висока разделителна способност: Това сканиране създава остра картина на белите дробове, за да се види дали кистите, основният признак на заболяването, присъстват в белия дроб. Това сканиране може също да покаже дали има течност (плеврален излив) около белите дробове.
- Функционални тестове на белите дробове: В този тест вие вдишвате в машина, наречена спирометър, за да определите колко въздух можете да вдишвате и издишвате и дали белите ви дробове функционират нормално.
- Пулсова оксиметрия: Този тест използва малък инструмент, прикрепен към пръста ви, за да измери колко кислород има в кръвта ви.
- VEGF-D кръвен тест: Този кръвен тест измерва нивото на хормон във вашето тяло, наречен VEGF-D. Ако имате кисти в белия дроб и изключително високо ниво на VEGF-D, диагнозата LAM може да бъде поставена без нужда от биопсия. Нормалното ниво обаче не изключва възможността за LAM.
- КТ или ЯМР на корема: Тези сканирания създават изображение на корема и могат да помогнат за поставянето на диагнозата LAM.
-
Белодробна биопсия: В някои случаи е необходимо да се вземе малко парче тъкан от белия дроб и да се изследва под микроскоп, за да се диагностицира LAM или да се търсят други заболявания, които могат да изглеждат като LAM. Това може да стане по един от двата начина:
- Трансбронхиална биопсия: С този метод лекарят вкарва осветена тръба, наречена бронхоскоп, в белите дробове през трахеята (трахеята), за да вземе проби от белия дроб. Това може да се направи амбулаторно и не включва операция.
- Видео-асистирана торакоскопия: Този метод е хирургична процедура, извършвана под обща анестезия. Хирургът прави малки разрези (разрези) в гръдния кош и вмъква осветен скоп, за да погледне белите дробове. Лекарят може също да вземе биопсия на белия дроб, за да го изследва по-отблизо.
Управление и лечение
Как се лекува лимфангиолейомиоматоза (LAM)?
Няма лек за лимфангиолейомиоматоза (LAM), но сега има ефективно лечение за стабилизиране на заболяването и предотвратяване на неговото прогресиране (влошаване). Лекарството сиролимус (известно също като рапамицин или с търговското име Rapamune®) се използва при пациенти, които показват признаци, че са изгубили белодробна функция в резултат на LAM. Сиролимус може да се използва и за свиване на големи ангиомиолипоми на бъбреците. В някои случаи друго лекарство от същия клас, еверолимус (Afinitor®, Zortress®), може да се използва за лечение на LAM.
Други лечения, които могат да се използват в някои ситуации, включват:
- Кислородна терапия.
- Инхалаторни лекарства, които помагат за подобряване на притока на въздух в белите дробове.
- Различни процедури за отстраняване на течност от гръдния кош или за свиване на ангиомиолипоми.
-
Белодробна трансплантация (при тежки случаи на LAM).
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективата) за пациенти с лимфангиолейомиоматоза (LAM)?
Нелекуваната лимфангиолейомиоматоза (LAM) може да бъде прогресиращо заболяване, което означава, че може да се влоши с течение на времето. С употребата на сиролимус се надяваме, че заболяването може да бъде стабилизирано при повечето пациенти (въпреки че не всички пациенти реагират на лекарството). В миналото прогнозата за пациентите с LAM е била лоша, но това вече не е вярно. В момента повече от 90% от пациентите са живи 10 години след поставянето на диагнозата.
Ако сте били диагностицирани с LAM, посещавайте лекарите си редовно и се опитайте да живеете здравословен начин на живот. Наличието на LAM може също да причини тревожност и депресия, така че потърсете емоционална подкрепа, ако е необходимо.
Discussion about this post