Кистозна фиброза в числата: факти, статистика и вие

Колко често се среща кистозната фиброза?

Кистозната фиброза е рядко заболяване. Най-засегнатата група са кавказките от северноевропейски произход.

Около 30 000 души в Съединените щати имат кистозна фиброза. Заболяването засяга около 1 от 2500 до 3500 бели новородени. Не е толкова често срещано при другите етнически групи. Засяга около 1 на 17 000 афро-американци и 1 на 100 000 азиатски американци.

Смята се, че 10 500 души в Обединеното кралство имат това заболяване. Около 4000 канадци го имат, а Австралия съобщава за около 3300 случая.

В световен мащаб около 70 000 до 100 000 души имат кистозна фиброза. Засяга мъже и жени с приблизително еднаква скорост.

Кога е вероятно да бъдете диагностицирани?

В Съединените щати всяка година се диагностицират около 1000 нови случая. Около 75 процента от новите диагнози се случват преди 2-годишна възраст.

От 2010 г. е задължително всички лекари в Съединените щати да проверяват новородените за кистозна фиброза. Тестът включва вземане на кръвна проба от убождане на петата. Положителният тест може да бъде последван с „тест за пот“, за да се измери количеството сол в потта, което може да помогне за диагностицирането на кистозна фиброза.

През 2014 г. повече от 64% от хората, диагностицирани с кистозна фиброза, са били диагностицирани чрез скрининг на новородени.

Кистозната фиброза е едно от най-често срещаните животозастрашаващи генетични заболявания в Обединеното кралство. Приблизително 1 на всеки 10 души се диагностицира преди или скоро след раждането.

В Канада 50 процента от хората с кистозна фиброза са диагностицирани на 6-месечна възраст; 73 процента до 2-годишна възраст.

В Австралия повечето хора с кистозна фиброза са диагностицирани преди да навършат 3 месеца.

Кой е изложен на риск от кистозна фиброза?

Кистозната фиброза може да засегне хора от всякаква етническа принадлежност и във всеки регион по света. Единствените известни рискови фактори са расата и генетиката. Сред бялата раса това е най-честото автозомно рецесивно заболяване. Автозомно рецесивен модел на генетично наследяване означава, че и двамата родители трябва да бъдат поне носители на гена. Дете ще развие разстройството само ако наследи гена от двамата родители.

Според Джон Хопкинс рискът някои етноси да носят дефектния ген е:

• 1 от 29 за кавказците
• 1 от 46 за испанци
• 1 на 65 за афро-американците
• 1 на 90 за азиатците

Рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е:

• 1 от 2500 до 3500 за кавказците
• 1 от 4 000 до 10 000 за испанци
• 1 от 15 000 до 20 000 за афро-американците
• 1 на 100 000 за азиатците

Няма риск, освен ако и двамата родители не носят дефектния ген. Когато това се случи, Фондацията за муковисцидоза съобщава модела на наследяване за деца като:

В Съединените щати около 1 от 31 души са носители на гена. Повечето хора дори не го знаят.

Какви генни мутации са възможни?

Кистозната фиброза се причинява от дефекти в гена CFTR. Има над 2000 известни мутации за кистозна фиброза. Повечето са редки. Това са най-честите мутации:

Генът CFTR произвежда протеини, които помагат за преместването на солта и водата от вашите клетки. Ако имате кистозна фиброза, протеинът не си върши работата. Резултатът е натрупване на гъста слуз, която блокира каналите и дихателните пътища. Това е и причината хората с кистозна фиброза да имат солена пот. Това също може да повлияе на работата на панкреаса.

Можете да бъдете носител на гена, без да имате кистозна фиброза. Лекарите могат да търсят най-често срещаните генетични мутации след вземане на кръвна проба или тампон от бузите.

Колко струва лечението?

Трудно е да се преценят разходите за лечение на кистозна фиброза. Тя варира в зависимост от тежестта на заболяването, къде живеете, застрахователното покритие и наличните лечения.

През 1996 г. разходите за здравеопазване за хора с кистозна фиброза се оценяват на 314 милиона долара годишно в Съединените щати. В зависимост от тежестта на заболяването, индивидуалните разходи варират от $6,200 до $43,300.

През 2012 г. Американската администрация по храните и лекарствата одобри специално лекарство, наречено ivacaftor (Kalydeco). Той е предназначен за използване от 4 процента на хора с кистозна фиброза, които имат мутация G551D. Той носи цена от около 300 000 долара годишно.

Цената на белодробна трансплантация варира в зависимост от държавата, но може да достигне няколкостотин хиляди долара. Лекарствата за трансплантация трябва да се приемат цял ​​живот. Разходите, дължащи се на белодробна трансплантация, могат да достигнат 1 милион долара само през първата година.

Разходите също варират в зависимост от здравното покритие. Според Фондация за муковисцидоза, през 2014 г.:

• 49 процента от хората с кистозна фиброза под 10 години са били обхванати от Medicaid
• 57 процента на възраст между 18 и 25 години са били покрити от плана за здравно осигуряване на родител
• 17 процента на възраст от 18 до 64 години са били обхванати от Medicare

Австралиец от 2013 г проучване постави средните годишни разходи за здравеопазване за лечение на кистозна фиброза на 15 571 щатски долара. Разходите варират от $10,151 до $33,691 в зависимост от тежестта на заболяването.

Какво означава да живееш с кистозна фиброза?

Хората с кистозна фиброза трябва да избягват да бъдат много близки с други, които я имат. Това е така, защото всеки човек има различни бактерии в белите си дробове. Бактериите, които не са вредни за един човек с кистозна фиброза, могат да бъдат доста опасни за друг.

Други важни факти за кистозна фиброза:

• Диагностичната оценка и лечението трябва да започнат веднага след поставянето на диагнозата.
• 2014 г. беше първата година, в която регистърът на пациентите с муковисцидоза включваше повече хора на възраст над 18 години, отколкото под.

• 28% от възрастните съобщават за тревожност или депресия.

• 35% от възрастните имат диабет, свързан с кистозна фиброза.

• 1 на всеки 6 души над 40 години е претърпял белодробна трансплантация.

• 97 до 98 процента от мъжете с кистозна фиброза са безплодни, но производството на сперма е нормално при 90 процента. Те могат да имат биологични деца с асистирана репродуктивна технология.

Какви са перспективите за хората с кистозна фиброза?

Доскоро повечето хора с кистозна фиброза така и не стигнаха до зряла възраст. През 1962 г. прогнозираната средна преживяемост е около 10 години.

С днешните медицински грижи болестта може да се управлява много по-дълго. Сега не е необичайно хората с кистозна фиброза да живеят до 40-те, 50-те или повече.

Изгледът на индивида зависи от тежестта на симптомите и ефективността на лечението. Начинът на живот и факторите на околната среда могат да играят роля в прогресията на заболяването.

Продължете да четете: Кистозна фиброза »