Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
Сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване, което присъства от раждането. Много генетични състояния са причинени от променени или мутирали гени от вашата майка, баща или двамата родители.
Хората със сърповидно-клетъчна анемия имат червени кръвни клетки, които са оформени като полумесец или сърп. Тази необичайна форма се дължи на мутация в гена на хемоглобина. Хемоглобинът е молекулата на червените кръвни клетки, която им позволява да доставят кислород до тъканите в цялото ви тяло.
Сърповидните червени кръвни клетки могат да доведат до различни усложнения. Поради неправилната си форма, те могат да се забият в кръвоносните съдове, което води до болезнени симптоми. Освен това сърповидните клетки умират по-бързо от типичните червени кръвни клетки, което може да доведе до анемия.
Някои, но не всички, генетични състояния могат да бъдат наследени от единия или от двамата родители. Сърповидно-клетъчната анемия е едно от тези състояния. Неговият модел на наследяване е автозомно рецесивен. Какво означават тези термини? Как точно сърповидно-клетъчната анемия се предава от родител на дете? Прочетете, за да научите повече.
Каква е разликата между доминантен и рецесивен ген?
Генетиците използват термините доминиращ и рецесивен, за да опишат вероятността определена черта да бъде предадена на следващото поколение.
Имате две копия на всеки от гените си – едно от майка си и друго от баща си. Всяко копие на ген се нарича алел. Може да получите доминиращ алел от всеки родител, рецесивен алел от всеки родител или един от всеки.
Доминантните алели обикновено отменят рецесивните алели, откъдето идва и тяхното име. Например, ако наследите рецесивен алел от баща си и доминиращ от майка си, обикновено ще покажете чертата, свързана с доминантния алел.
Чертата на сърповидно-клетъчната анемия се открива върху рецесивен алел на гена на хемоглобина. Това означава, че трябва да имате две копия на рецесивния алел – едно от майка си и едно от баща си – за да имате състоянието.
Хората, които имат едно доминантно и едно рецесивно копие на алела, няма да имат сърповидно-клетъчна анемия.
Сърповидно-клетъчната анемия автозомна ли е или свързана с пола?
Автозомните и свързаните с пола се отнасят до хромозомата, на която присъства алелът.
Всяка клетка на тялото ви обикновено съдържа 23 двойки хромозоми. От всяка двойка една хромозома е наследена от майка ви, а другата от баща ви.
Първите 22 двойки хромозоми се наричат автозоми и са еднакви между мъжете и жените.
Последната двойка хромозоми се наричат полови хромозоми. Тези хромозоми се различават между половете. Ако сте жена, вие сте получили Х хромозома от майка си и Х хромозома от баща си. Ако сте мъж, вие сте получили Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си.
Някои генетични състояния са свързани с пола, което означава, че алелът присъства на X или Y половата хромозома. Други са автозомни, което означава, че алелът присъства на една от автозомите.
Алелът на сърповидноклетъчната анемия е автозомен, което означава, че може да се намери на една от другите 22 двойки хромозоми, но не и на X или Y хромозома.
Как мога да разбера дали ще предам гена на детето си?
За да имате сърповидно-клетъчна анемия, трябва да имате две копия на рецесивния сърповидноклетъчен алел. Но какво да кажем за тези, които имат само едно копие? Тези хора са известни като носители. Казват, че имат сърповидно-клетъчна анемия, но не и сърповидно-клетъчна анемия.
Носителите имат един доминантен алел и веднъж рецесивен алел. Не забравяйте, че доминиращият алел обикновено отменя рецесивния, така че носителите обикновено нямат никакви симптоми на състоянието. Но те все още могат да предадат рецесивния алел на децата си.
Ето няколко примерни сценария, които да илюстрират как това може да се случи:
- Сценарий 1. Нито един от родителите няма рецесивен сърповидноклетъчен алел. Нито едно от децата им няма да има сърповидноклетъчна анемия или да е носител на рецесивния алел.
- Сценарий 2. Единият родител е носител, докато другият не е. Нито едно от децата им няма да има сърповидно-клетъчна анемия. Но има 50 процента шанс децата да бъдат носители.
- Сценарий 3. И двамата родители са носители. Има 25 процента шанс децата им да получат два рецесивни алела, причиняващи сърповидно-клетъчна анемия. Има и 50 процента шанс те да бъдат превозвач. И накрая, има също 25 процента шанс децата им изобщо да не носят алела.
- Сценарий 4. Единият родител не е носител, но другият има сърповидно-клетъчна анемия. Нито едно от децата им няма да има сърповидно-клетъчна анемия, но всички те ще бъдат носители.
- Сценарий 5. Единият родител е носител, а другият има сърповидно-клетъчна анемия. Има 50% шанс децата да имат сърповидно-клетъчна анемия и 50% шанс да бъдат носители.
- Сценарий 6. И двамата родители имат сърповидноклетъчна анемия. Всичките им деца ще имат сърповидноклетъчна анемия.
Как да разбера дали съм превозвач?
Ако имате фамилна анамнеза за сърповидноклетъчна анемия, но вие нямате такава, може да сте носител. Ако знаете, че други в семейството ви го имат, или не сте сигурни в семейната ви история, прост тест може да ви помогне да определите дали носите алел на сърповидноклетъчна клетка.
Лекарят ще вземе малка кръвна проба, обикновено от върха на пръста, и ще я изпрати в лаборатория за анализ. След като резултатите са готови, генетичен консултант ще ги прегледа с вас, за да ви помогне да разберете риска от предаване на алела на вашите деца.
Ако все пак носите рецесивния алел, добре е партньорът ви също да направи теста. Използвайки резултатите от двата ви теста, генетичен съветник може да ви помогне да разберете как сърповидно-клетъчната анемия може или не може да засегне бъдещи деца, които имате заедно.
Долния ред
Сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване, което има автозомно рецесивен модел на наследяване. Това означава, че състоянието не е свързано с половите хромозоми. Някой трябва да получи две копия на рецесивен алел, за да има състоянието. Хората, които имат един доминантен и един рецесивен алел, се наричат носители.
Има много различни сценарии за унаследяване на сърповидноклетъчна анемия, в зависимост от генетиката на двамата родители. Ако се притеснявате, че вие или вашият партньор може да предадете алела или състоянието на вашите деца, прост генетичен тест може да ви помогне да се ориентирате във всички потенциални сценарии.
Discussion about this post