Как работи тестването за спинална мускулна атрофия по време на бременност?

Кога трябва да помислите за тестване?

Ако сте бременна, може да решите да си направите пренатално изследване за SMA, ако:

• вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA
• вие или вашият партньор е известен носител на SMA гена
• скрининговите тестове за ранна бременност показват, че шансовете ви да имате бебе с генетично заболяване са по-високи от средните

Решението дали да се направи генетично изследване е лично. Можете да решите да не правите генетични тестове, дори ако SMA работи във вашето семейство.

Какъв тип тестове се използват?

Ако решите да си направите пренатално генетично изследване за SMA, видът на теста ще зависи от етапа на вашата бременност.

Вземането на проби от хорионни въси (CVS) е тест, който се прави между 10 и 13 седмици от бременността. Ако получите този тест, ще бъде взета ДНК проба от плацентата ви. Плацентата е орган, който присъства само по време на бременност и осигурява на плода хранителни вещества.

Амниоцентезата е тест, който се прави между 14 и 20 седмица от бременността. Ако получите този тест, ДНК проба ще бъде взета от амниотичната течност в матката. Амниотичната течност е течността, която заобикаля плода.

След като ДНК пробата бъде събрана, тя ще бъде тествана в лаборатория, за да се разбере дали плодът има гена за SMA. Тъй като CVS се прави по-рано по време на бременност, ще получите резултатите на по-ранен етап от бременността.

Ако резултатите от теста покажат, че детето ви има вероятност да има ефектите на SMA, вашият лекар може да ви помогне да разберете вашите възможности за продължаване напред. Някои хора решават да продължат бременността и да проучат възможностите за лечение, докато други могат да решат да прекратят бременността.

Как се извършват тестовете?

Ако решите да се подложите на CVS, Вашият лекар може да използва един от двата метода.

Първият метод е известен като трансабдоминален CVS. При този подход доставчикът на здравни услуги вкарва тънка игла в корема ви, за да вземе проба от плацентата ви за тестване. Те могат да използват локална анестезия, за да намалят дискомфорта.

Другият вариант е трансцервикален CVS. При този подход доставчикът на здравни услуги поставя тънка тръба през вагината и шийката на матката, за да достигне до плацентата. Те използват епруветката, за да вземат малка проба от плацентата за изследване.

Ако решите да направите изследване чрез амниоцентеза, доставчикът на здравни услуги ще вкара дълга тънка игла през корема ви в околоплодния мехур, който заобикаля плода. Те ще използват тази игла, за да вземат проба от околоплодна течност.

Както за CVS, така и за амниоцентезата, ултразвуковото изображение се използва по време на процедурата, за да се гарантира, че се извършва безопасно и точно.

Има ли рискове да се направят тези тестове?

Получаването на някой от тези инвазивни пренатални тестове за SMA може да повиши риска от спонтанен аборт. При CVS има 1 на 100 шанс за спонтанен аборт. При амниоцентеза рискът от спонтанен аборт е по-малък от 1 на 200.

Обичайно е да имате някакви спазми или дискомфорт по време на процедурата и няколко часа след нея. Може да искате някой да дойде с вас и да ви закара до вкъщи от процедурата.

Вашият здравен екип може да ви помогне да решите дали рисковете от тестването надвишават потенциалните ползи.

Генетиката на SMA

SMA е рецесивно генетично заболяване. Това означава, че състоянието се среща само при деца, които имат две копия на засегнатия ген. В SMN1 генни кодове за SMN протеин. Ако и двете копия на този ген са дефектни, детето ще има SMA. Ако само един екземпляр е дефектен, детето ще бъде носител, но няма да развие състоянието.

В SMN2 генът също кодира някои SMN протеини, но не толкова много от този протеин, колкото се нуждае тялото. Хората имат повече от едно копие на SMN2 ген, но не всеки има еднакъв брой копия. Още копия на здрави SMN2 генът корелира с по-лека SMA, а по-малко копия корелира с по-тежка SMA.

В почти всички случаи децата със SMA са наследили копия на засегнатия ген от двамата родители. В много редки случаи децата със SMA са наследили едно копие на засегнатия ген и имат спонтанна мутация в другото копие.

Това означава, че ако само един родител носи гена за SMA, детето му също може да носи гена – но има много малък шанс детето им да развие SMA.

Ако и двамата партньори носят засегнатия ген, има:

• 25 процента шанс и двамата да предадат гена по време на бременност
• 50 процента шанс само един от тях да предаде гена по време на бременност
• 25 процента шанс нито един от двамата няма да предаде гена по време на бременност

Ако и вие, и вашият партньор носите гена за SMA, генетичен съветник може да ви помогне да разберете шансовете си да го предадете.

Видове SMA и възможности за лечение

SMA се класифицира въз основа на възрастта на начало и тежестта на симптомите.

SMA тип 0

Това е най-ранното начало и най-тежкият тип SMA. Понякога се нарича още пренатална SMA.

При този тип SMA обикновено се забелязва намалено движение на плода по време на бременност. Бебетата, родени със SMA тип 0, имат силна мускулна слабост и затруднено дишане.

Бебетата с този тип SMA обикновено не живеят над 6-месечна възраст.

SMA тип 1

Това е най-често срещаният тип SMA, според Генетичната домашна справка на Националната медицинска библиотека на САЩ. Известна е още като болест на Вердниг-Хофман.

При бебета, родени със СМА тип 1, симптомите обикновено се появяват преди 6-месечна възраст. Симптомите включват силна мускулна слабост и в много случаи проблеми с дишането и преглъщането.

SMA тип 2

Този тип SMA обикновено се диагностицира на възраст между 6 месеца и 2 години.

Децата със SMA тип 2 може да са в състояние да седят, но не и да ходят.

SMA тип 3

Тази форма на SMA обикновено се диагностицира на възраст между 3 и 18 години.

Някои деца с този тип SMA се научават да ходят, но може да се нуждаят от инвалидна количка, докато болестта прогресира.

SMA тип 4

Този тип SMA не е много често срещан.

Той причинява по-леки симптоми, които обикновено не се появяват до зряла възраст. Честите симптоми включват тремор и мускулна слабост.

Хората с този тип SMA често остават мобилни в продължение на много години.

Възможности за лечение

За всички видове SMA лечението обикновено включва мултидисциплинарен подход със здравни специалисти, които имат специализирано обучение. Лечението на бебета със SMA може да включва поддържащи терапии за подпомагане на дишането, храненето и други нужди.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) също наскоро одобри две целеви терапии за лечение на SMA:

• Nusinersen (Spinraza) е одобрен за деца и възрастни със SMA. В клинични изпитвания е използван при бебета още на възраст на 8 дни.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) е генна терапия, която е одобрена за употреба при кърмачета със SMA под 2 години.

Тези лечения са нови и изследванията продължават, но те могат да променят дългосрочната перспектива за хората, родени със SMA.

Решаване дали да се направи пренатално тестване

Решението дали да се направи пренатално тестване за SMA е лично и за някои може да е трудно. Можете да изберете да не провеждате тестове, ако предпочитате това.

Може да ви помогне да се срещнете с генетичен съветник, докато работите по решението си за процеса на тестване. Генетичният съветник е експерт по риска от генетични заболявания и тестване.

Може също да ви помогне да говорите със съветник по психично здраве, който може да осигури на вас и вашето семейство подкрепа през това време.

Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA или сте известен носител на гена за SMA, може да помислите за пренатално тестване.

Това може да бъде емоционален процес. Генетичен съветник и други здравни специалисти могат да ви помогнат да научите за вашите възможности и да вземете решения, които се чувстват най-добре за вас.