Какво трябва да знаете за CDH1 генните мутации и риска от рак

Някои мутации в CDH1 ген са свързани с рядък наследствен синдром, който може да увеличи риска от дифузен рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата.

Смята се, че човешкото тяло съдържа повече от 20 000 гени. Гените са кратки участъци от ДНК, наследени от вашите родители, които носят цялата генетична информация, която ви прави уникални.

Някои заболявания се причиняват от генни мутации, присъстващи от раждането. Генната мутация е необичайна промяна в градивните елементи на ДНК, които изграждат гена.

Някои мутации в CDH1 ген са свързани със състояние, наречено синдром на наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC). Смята се, че синдромът на HDGC се появява при около 5 до 10 човека на 100 000.

Изследванията показват, че хората с HDGC синдром имат до 80% шанс да развият дифузен рак на стомаха през живота си. До 60% от жените със синдром на HDGC развиват лобуларен рак на гърдата.

В тази статия разглеждаме по-задълбочено CDH1 генни мутации и как те се свързват с рака.

Какво означава да имаш CDH1 генна мутация?

CDH1, или кадхерин 1, е ген, открит на хромозома 16 който казва на вашите клетки да произвеждат протеин, наречен епителен кадхерин. Този протеин има много важни роли, включително да помага на вашите клетки да се слепят, за да създадат тъкани.

Някои хора имат мутации в CDH1 ген, който ги предразполага към HDGC синдром. Тези вредни промени са известни като патогенни мутации. Родител с а CDH1 мутация, която причинява HDGC синдром, има 50% шанс да предаде гена на дете.

В Проучване от 2022 г, изследователите са анализирали генетичната информация на 30 223 души. Те установиха, че шест души, или около 1 на 5000, са носители на патогени CDH1 мутации. Всичките шестима души сами съобщават, че са неевропейци, а един човек е жена.

Смята се, че е патогенен CDH1 мутациите са особено често срещани сред Маорско население в Нова Зеландия. Хората маори имат много висок процент на рак на стомаха и дифузен рак на стомаха.

Какви видове рак прави CDH1 генната мутация ви излага на риск?

Хората с CDH1 мутациите, свързани със синдрома на HDGC, са изложени на повишен риск от развитие на дифузен рак на стомаха. Жените са изложени на повишен риск от лобуларен рак на гърдата.

Дифузен рак на стомаха

Дифузният рак на стомаха се характеризира с удебеляване на стената на стомаха ви, за разлика от изолиран тумор. Синдромът на HDGC представлява около 1% до 3% на рак на стомаха.

В Проучване от 2019 г, изследователите изчисляват, че шансовете някой със синдром на HDGC да развие рак на стомаха до 80-годишна възраст е 42% за мъжете и 33% за жените. Предишни проучвания са изчислили, че рискът може да достигне 70% за мъжете и 83% за жените.

Признаци и симптоми на дифузен рак на стомаха

Дифузният рак на стомаха често не предизвиква симптоми в ранните етапи. Ракът често се е разпространил в отдалечени части на тялото до момента, в който бъде диагностициран. Когато симптомите се появят, те могат да включват:

стомашни болки
гадене и повръщане
проблеми с преглъщането
загуба на апетит
отслабване

Лобуларен рак на гърдата

Лобуларният рак на гърдата е втори по честота вид рак на гърдата. Започва в жлезите, които произвеждат мляко. относно 3% на хората с лобуларен рак на гърдата носят CDH1 мутации. Хора, които имат CDH1 мутациите, свързани със синдрома на HDGC, имат около a 39% до 55% шанс за развитие на рак на гърдата.

Признаци и симптоми на лобуларен рак на гърдата

Лобуларният рак на гърдата има тенденция да причинява подобни симптоми като други видове рак на гърдата, но може да бъде по-трудно да се открие по време на преглед на гърдата. Може да нямате симптоми в ранните етапи. Когато симптомите се появят, те могат да включват:

втвърдена област в гърдите или под ръката ви
трапчинка или набръчкване на кожата на гърдите ви
пълнота или подуване на гърдите
промени в зърното ви, като ново обръщане
промени в размера или формата на гърдите Ви

Други видове рак

Изследователите все още проучват дали има връзка между CDH1 мутации и други видове рак като колоректален рак или рак на апендикса. Някои проучвания са разкрили потенциална връзка, докато други не са.

В Проучване от 2019 гизследователите не са открили повишен риск от развитие на колоректален рак сред 238 души от 75 семейства с патогенни CDH1 вариации в сравнение с хората от общата популация.

Трябва ли да бъдете тествани за CDH1 генна мутация?

Лекарите могат да тестват за CDH1 генни мутации с кръвен тест. Може да помислите за генетично консултиране и скрининг за CDH1 мутация, ако член на най-близкото ви семейство е имал рак на стомаха или ако сте били диагностицирани с рак на стомаха преди 40-годишна възраст.

други критерии за скрининг включват:

имате дифузен рак на стомаха и лична или фамилна анамнеза за цепнатина на устната или цепнато небце
получаване на диагноза множествен лобуларен рак на гърдата преди 50-годишна възраст
с фамилна анамнеза за два или повече случая на лобуларен рак на гърдата, диагностициран преди 50-годишна възраст
с лична или фамилна анамнеза за дифузен рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата, ако поне един човек е получил диагнозата преди 50-годишна възраст

Какво трябва да направя, ако тестът ми е положителен за CDH1 генна мутация?

Ако сте носител на патогенен CDH1 генна мутация, вашият лекар вероятно ще иска да започне да ви изследва за рак в ранна възраст. Те могат също така да препоръчат хирургично отстраняване на стомаха ви, преди да се развие рак. Това обаче е сериозна операция и е важно да претеглите плюсовете и минусите внимателно с вашия медицински екип.

The Американски колеж по гастроентерология препоръчва следното за хора с HDGC синдром:

премахване на стомаха след 20-годишна възраст, преди да се образува рак на стомаха, за да се намали рискът от бъдещ рак
скрининг за рак на гърдата при жени, започващи на 35-годишна възраст с годишна мамография, както и ЯМР на гърдата и клиничен преглед на гърдата на всеки 6 месеца
колоноскопия, започваща на 40-годишна възраст, ако имате фамилна анамнеза за рак на дебелото черво

Често задавани въпроси за CDH1 мутации

Можете ли да живеете без стомах?

Да, човек може да живее и без стомах. При хора, на които е отстранен стомахът, храната се движи директно от хранопровода към тънките им черва.

Какви са перспективите за хората с дифузен рак на стомаха?

5-годишната преживяемост при хора с дифузен рак на стомаха е по-висока 90% ако е уловен, докато все още се съдържа в стомаха ви. 5-годишната преживяемост е по-малка от 20% ако ракът се разпространи в други части на тялото.

Какви са перспективите за хората с лобуларен рак на гърдата?

В проучване от 2022 г. изследователите установиха, че 5-годишната преживяемост сред хората с лобуларен рак на гърдата е 93,6%. Степента на оцеляване намалява значително, ако ракът се разпространи в отдалечени тъкани. това е не е ясно ако имате a CDH1 мутацията влияе върху процента на преживяемост на хората с лобуларен рак на гърдата.

Хора с определени мутации в CDH1 ген са изложени на повишен риск от развитие на HDGC синдром.

По-голямата част от хората с този синдром развиват дифузен рак на стомаха през живота си. Жените имат значителен риск от развитие на лобуларен рак на гърдата.

Някои проучвания са открили потенциална връзка между CDH1 мутации и колоректален рак, но са необходими повече изследвания, за да се разбере дали има връзка.

Ако имате CDH1 мутация, свързана с рак, вашият лекар може да препоръча отстраняване на стомаха ви преди да се образува рак. Те могат също така да препоръчат агресивен скрининг за рак на гърдата или колоректален рак.