Какво трябва да знаете за това колко често срещана е болестта на Тей-Сакс

Болестта на Тей-Сакс е рядко заболяване на централната нервна система, при което симптомите обикновено започват в ранна детска възраст. Това заболяване може да се открие по целия свят, но е най-разпространено при хора с еврейско наследство от ашкенази.

Болестта на Тей-Сакс е наследствено метаболитно разстройство, което засяга централната нервна система. Симптомите на заболяването обикновено започват в ранна детска възраст, около 1 6 месеца.

Въпреки че това състояние е рядко, то засяга определени групи хора по-често от други.

Ето повече за това какво причинява болестта на Тай-Сакс, колко разпространено е това заболяване в световен мащаб и какви са перспективите за хората, които го имат.

Научете повече за болестта на Тей-Сакс тук.

Колко често срещана е болестта на Тей-Сакс в Съединените щати?

Изследователите казват, че около 1 на всеки 320 000 бебетата, родени в Съединените щати, имат болестта на Тай-Сакс. Болестта е най-често сред хора от ашкеназки еврейски произход. Когато се разглеждат конкретно лица от еврейски произход в Съединените щати, процентът на раждаемостта, засегнат от Tay-Sachs, е около 1 на 3500.

Хората също могат да бъдат носители на болестта. Това означава, че те нямат заболяването, но носят генетичната информация, за да я предадат на децата си при зачеването.

В Съединените щати се смята, че около 1 на 250 хората са носители на Tay-Sachs. За евреите ашкенази, 1 на 29 хората могат да бъдат носители.

Колко разпространена е болестта на Тей-Сакс в света?

Експертите изчисляват, че по света около 1 на 200 000 бебета се раждат с болестта на Тай-Сакс. Въпреки това, както в Съединените щати, Tay-Sachs е по-често срещан в определени страни или популации, отколкото в други.

Какво причинява болестта на Тей-Сакс и кой е изложен на риск?

Tay-Sachs е генетично заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че детето трябва да наследи два засегнати гена на хексозаминидаза-А – по един от всеки родител – за да развие болестта.

Tay-Sachs се наблюдава в еднакъв брой, независимо от пола. Вашият риск е по-висок, ако имате фамилна анамнеза за заболяването, което означава, че засегнатият ген е някъде в кръвната ви линия.

Всъщност основният рисков фактор за развитие на болестта е наличието на биологични родители, които и двамата са носители. Ако двама носители имат дете, има шанс 1 към 4 детето да развие болестта и шанс 2 към 4 детето да бъде носител.

Ето разбивка на сценариите за наследяване:

Само единият родител предава засегнатия ген: Детето ще бъде носител.
И двамата родители предават засегнатите гени: Детето ще има Tay-Sachs.
И двамата родители предават незасегнати гени: Детето няма да бъде засегнато.

Какви са перспективите за хората с болестта на Тай-Сакс?

Няма лек за болестта на Тай-Сакс. Лечението може да забави прогресията на заболяването и да подобри качеството на живот на детето. Усложненията и продължителността на живота зависят от началото на заболяването и какъв тип има човек.

При инфантилната форма това невродегенеративно заболяване може да доведе до повтарящи се инфекции, като аспирационна пневмония. Децата обикновено живеят между 4 и 5 години.

С юношеско начало децата могат да изпитат двигателни проблеми и психологически симптоми и в крайна сметка могат да прогресират до вегетативно състояние. Продължителността на живота е между 10 и 15 години.

В момента изследователите работят върху лечения, като ензимна заместителна терапия, с надеждата за подобряване на симптомите и удължаване на живота.

Често задавани въпроси

Къде е най-често срещаната болест на Тей-Сакс?

Региони в Северна Америка с най-висок ставки на Tay-Sachs включват:

Югозападна Луизиана, САЩ (каджунско население)
Пенсилвания, САЩ (амиши)
Югоизточен Квебек, Канада (френско-канадци)

В световен мащаб групите, които са най-засегнати от болестта на Тей-Сакс, са популации, произхождащи от Централна и Източна Европа.

Тей-Сакс рядко заболяване ли е?

да Тай-Сакс се счита редки в общата популация. Въпреки това е по-често срещан в групи, които имат по-висок процент на засегнатия ген.

Какви са шансовете да предадете болестта на Тай-Сакс на вашите деца?

Ако и двамата биологични родители са носители на засегнатия ген, има 25% шанс детето им да развие синдром на Тай-Сакс. Има 50% шанс детето им да е носител и 25% шанс детето им да не е засегнато.

За вкъщи

Уговорете среща с вашия лекар, ако подозирате, че вие или вашият партньор може да сте носител на засегнат ген. Можете да научите състоянието си, като направите прост кръвен тест. Ако вече сте бременна, генетичният тест е друга възможност.

Запомнете: Едно дете трябва да наследи два засегнати гена, за да развие Tay-Sachs. Вашият лекар може да прегледа рисковете и, ако е необходимо, да обсъди алтернативни начини на репродукция, като оплождане ин витро, използване на донорски яйцеклетки или сперма или осиновяване.