Какво трябва да знаете за спинална мускулна атрофия тип 4

Симптоми на SMA тип 4 обикновено започват в ранна зряла възраст, на възраст над 21 години. Те могат да варират от леки до умерени и могат да включват:

• мускулна слабост, която обикновено се развива след 35 години

• треперене
• проблеми с дишането

• проблеми с ходенето, включително клатеща се походка

• мускулни потрепвания
• уголемени прасци

Обикновено мускулната слабост засяга първо краката и бедрата и след това прогресира към раменете и ръцете.

SMA обикновено се причинява от мутация в гена SMN1, който съдържа инструкциите, от които тялото ви се нуждае, за да изгради протеин, наречен протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN). Телата на хората със SMA не могат да произвеждат този протеин правилно. Вместо това, резервен ген, наречен SMN2, произвежда подобен, но по-къс протеин, който не компенсира напълно загубата на SMN протеин.

Хората със SMA са изцяло зависими от своя ген SMN2. Тежестта на тяхното състояние корелира с броя на копията на гена SMN2, който имат. Хората със SMA тип 4 са склонни да имат три до пет копиядокато хората с по-тежки форми на SMA имат по-малко.

Според проучване от 2021 г. около 4% от хората със SMA нямат мутации в своя SMN1 ген. Изследователите открили, че мутациите в гена CAPN1 също могат да играят роля в развитието на SMA тип 4.

Генетичен кръвен тест може да открие мутация в гена SMN1.

В случаите, когато генът SMN1 не е отговорен за SMA, лекар може да използва следното за подпомагане на диагностицирането на SMA тип 4:

• електромиография
• тестове за нервна проводимост
• мускулна биопсия
• други кръвни изследвания

Nusinersen, продаван в Съединените щати като Spinraza, е първият Одобрено от Администрацията по храните и лекарствата (FDA). лекарства за лечение на SMA. Това лекарство е насочено към резервния ген SMN2, за да помогне на тялото ви да произведе SMN протеин с пълна дължина.

Изследванията предполагат че nusinersen може да подобри прогресията на SMA, но остава скъп. Първата година лечение струва около 708 000 долара. Можете да научите за наличната финансова подкрепа за nusinersen от уебсайта на Spinraza.

Понастоящем няма данни за ефективността на nusinersen за SMA тип 4, но експертите смятат, че е най-ефективно лечението да започне скоро след диагностицирането. Изследователи в Япония откриха доказателства, че това е помогнало за подобряване на симптомите на 71-годишна жена в казус от 2020 г. Въпреки това са необходими по-големи проучвания с много хора, за да се направят окончателни заключения.

Друго лекарство, наречено рисдиплам (Evrysdi), също е одобрено от FDA за лечение на заболяването при възрастни и деца на възраст над 2 месеца. Той също така е насочен към гена SMN2, но повечето от изследванията на Evrysdi са били върху SMA типове 1, 2 и 3.

През 2019 г., Одобрено от FDA вид генна терапия, наречена onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) за лечение на SMA тип 1 при кърмачета на възраст под 2 години.

Други възможности за лечение на SMA тип 4 имат за цел да намалят симптомите и да подобрят качеството на живот. Те включват:

• физиотерапия и трудова терапия
• помощни средства за ходене, като бастун или проходилка

• шини или скоби за вашите ръце и крака

• ортези за подпомагане на ходенето

• операция

Перспективата за хората със SMA тип 4 е по-добра, отколкото при други видове SMA. Повечето хора имат типична продължителност на живота. Някои хора обаче губят способността си да ходят и имат увреждания в ежедневните дейности.

SMA тип 4 е най-леката форма на SMA. Ето как се сравнява с други видове.

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат за SMA тип 4.

Каква е очакваната продължителност на живота на някой със SMA тип 4?

SMA тип 4 е най-леката форма на SMA. То обикновено не повлияе на продължителността на живота, но може да повлияе на качеството ви на живот в края на зрелостта.

Лечим ли е SMA тип 4?

Никой тип SMA не е лечим, но изследователите са идентифицирали генетичната причина за повечето хора и продължават да разработват лекарства, които могат да помогнат за подобряване на перспективите за SMA.

Лекарството nusinersen може да помогне за подобряване на прогресията му, въпреки че липсват изследвания, разглеждащи конкретно ефекта му върху SMA тип 4.

Прогресивен ли е SMA тип 4?

SMA тип 4 е прогресивно състояние. Прогресията му обаче е много бавна в сравнение с други видове SMA.

Колко често се среща SMA тип 4?

SMA тип 4 е най-редкият тип SMA и съставлява по-малко от 5% на случаите. Оценките за честотата на SMA варират от около 1 на 6000 до 1 на 11 000 души.

Около 1 на 40 души в по-голямата популация носят ген, свързан със SMA.

SMA тип 4 е най-леката форма на SMA и не причинява симптоми до зряла възраст. В този момент това може да причини прогресивна слабост, особено в краката и бедрата.

SMA тип 4 обикновено не засяга продължителността на живота ви, но някои хора губят способността си да ходят.

Лекарството nusinersen може да помогне за подобряване на прогресията му, но употребата му за SMA тип 4 остава в процес на проучване. Изследователите също така продължават да изследват нови потенциални лечения за SMA.