Синдромът на Klippel-Trenaunay (KTS) е рядко състояние, което причинява аномалии от раждането. Докато KTS може да причини редица различни симптоми, повечето се дължат на аномалии на:
- кръв
- лимфни съдове
- мека тъкан
- кости
Диагнозата на синдрома на KTS се възползва от мултидисциплинарен екип, който може да помогне на вас или на близък човек да управлявате симптомите, които могат да възникнат.
Продължете да четете, за да научите повече за този синдром и неговото лечение.
Какво представлява синдромът на Klippel-Trenaunay?
Синдромът на Klippel-Trenaunay е генетично заболяване, кръстено на двамата френски лекари, които са идентифицирали ранните симптоми на състоянието. Състоянието е съдово, което засяга вените в тялото.
Вените са кръвоносни съдове, отговорни за връщането на кръвта обратно към сърцето, след като тъканите я използват за кислород. Въпреки че има много симптоми, които човек с KTS може да изпита, всички те се дължат на основните различия в капилярите, вените и лимфната система на тялото на човек.
Тези разлики в кръвния поток могат да причинят необичаен симптом
Какви са симптомите на синдрома на Klippel-Trenaunay?
Има три общи или характерни черти на KTS. Те включват:
- червено рождено петно, известно още като петно от портвейн
- свръхрастеж на костите и меките тъкани, обикновено засягащ единия крак
- малформации на вените, включително разширени вени
Други симптоми на KTS могат да варират от човек на човек. Някои симптоми могат да се появят по-често от други. Следва таблица с някои от тези симптоми:
Симптоми на синдрома на Klippel-Trenaunay
| 80%-99% от хората с KTS имат: | 30% -79% от хората с KTS имат: |
5% -29% от хората с KTS имат: |
|---|---|---|
| катаракта | аномалия на коагулацията | болки в костите |
| кавернозен хемангиом | когнитивно увреждане | целулит |
| синдактилия на пръстите | стомашно-чревен кръвоизлив | застойна сърдечна недостатъчност |
| глаукома | полидактилия на ръката | асиметрия на лицето |
| голямо лице | множество липоми | хематурия |
| макроцефалия | припадък | аномалии на менструалния цикъл |
| микроцефалия | пролапс на трикуспидалната клапа | свръхрастеж на единия крак |
| сколиоза | белодробна емболия | |
| венозна недостатъчност | висок ръст |
Какво причинява синдрома на Klippel-Trenaunay?
Причинява мутация в ген, наречен PIK3CA ген Синдром на Klippel-Trenaunay. Генната мутация от KTS се дължи на соматична мутация. Това означава, че мутацията не идва от нито един от родителите, а е произволна и се случва, докато плодът се развива. Така че изглежда, че не можете да наследите състоянието.
Изследователите все още се опитват да установят дали има някои гени, които могат да направят човек по-вероятно да има KTS. Въпреки че не са открили, че можете да наследите състоянието,
Подкрепа за хора със Синдром на Klippel-Trenaunay
- Група за поддръжка на KT
- Клиника за съдови аномалии, Бостънска детска болница
- Клиника за хемангиома и съдови малформации, Детска болница в Синсинати
- NORD – Национална организация за редки заболявания
Как се диагностицира синдромът на Klippel-Trenaunay?
Лекарите обикновено диагностицират KTS по признаците и симптомите, които бебето или младият човек показва. Въпреки това, те могат да използват образни изследвания, за да определят колко значително KTS засяга млад човек и неговия кръвен поток. Примерите за тези изследвания включват:
- цветни доплерови изследвания
- компютърна томография
- магнитен резонанс
Лекарят може да препоръча по-нататъшно изследване от медицински специалисти за специфични симптоми, като например необичайна дължина на краката.
Въпроси към Вашия лекар или медицински специалист
Получаването на диагноза синдром на KTS може да бъде разбираемо непосилно. Някои първоначални въпроси, които да зададете на Вашия лекар, включват:
- Какви симптоми на KTS имам?
- Трябва ли да се обърна към специалист за тези състояния?
- Какви лечения мога да очаквам да започна?
- Кои са някои неща, които мога да направя у дома, за да живея по-добре с KTS?
Какво е лечението на синдрома на Klippel-Trenaunay?
Понастоящем не съществува лечение за синдрома на Klippel-Trenaunay. Въпреки това, има лечения, които могат да намалят тежестта на някои симптоми. Когато е възможно, лекарите обикновено наблягат на консервативно лечение като:
- поддържане на здравословно тегло
- пиене на много вода
- управление на лимфедем
- практикуване на добра хигиена
- правилна поддръжка на кожата
- упражнявай се редовно
Медицинско лечение
Медицинското лечение зависи от симптомите, които има човек с KTS.
Опциите за лечение могат да включват:
- ампутация на значително увеличени пръсти на краката
- лазерна терапия за намаляване на кожните лезии, като петна от портвейн
- операция за корекция на дължината на крайниците за коригиране на неравномерна дължина на крайника
- хирургично отстраняване на части от дебелото черво, които могат да имат често кървене
- възстановяване на вените с помощта на лазери или други хирургични подходи
Ако човек с KTS получи кръвни съсиреци в долната част на краката, той може също да приема антикоагуланти, за да предотврати образуването на кръвни съсиреци в бъдеще. Това обаче може да бъде трудно, защото някои хора с KTS също имат хронично кървене.
Едно проучване от 2018 г. изчисли, че 23,2% от хората с KTS също изпитват състояния, свързани с психичното здраве, включително депресия и тревожност. Свързването с специалист по психично здраве също може да бъде важна част от управлението на тяхното състояние.
Екип за здравеопазване, който може да лекува лице със синдром на Klippel-Trenaunay
Тъй като има толкова много симптоми, свързани с KTS, вие или любим човек може да говорите с множество здравни специалисти, като например:
- CLT-LANA-сертифициран терапевт по лимфедем
- зъболекар
- дерматолог
- хематолог
- специалист по психично здраве, като психиатър
- регистриран диетолог
- орален/челюстно-челюстен хирург
- хирург-ортопед
- специалист по управление на болката
- физиотерапевт или трудотерапевт
- пластичен хирург
- съдов хирург
Домашни средства
Някои хора с KTS изпитват лимфедем или значително подуване. Ако случаят е такъв, те могат да използват еластични компресионни обвивки или компресионни чорапи, за да намалят отока. Лекарят може също да препоръча използването на електрически помпи, които се прикрепят към надуваеми обвивки, които осигуряват различна компресия.
Човек с KTS може също да се свърже с физически или трудотерапевт, който може да им помогне да идентифицират модификации на дейността и упражнения, които помагат на човек да изпълнява ежедневни дейности.
Какви са перспективите за хората със синдром на Klippel-Trenaunay?
Важно е да знаете, че KTS е прогресивно състояние. При някои хора тези прогресиращи симптоми могат да бъдат животозастрашаващи.
Хората с KTS често могат да изпитват по-ниско качество на живот в сравнение с хора, които нямат това състояние. Състоянието често може да повлияе на психичното здраве на индивида и хората с KTS са склонни да съобщават, че изпитват депресия и тревожност. Поради тези причини е важно да имате силна система за поддръжка и медицински екип, за да помогнете на човек да живее добре с KTS.
Какви са рисковите фактори за синдрома на Klippel-Trenaunay?
Изследователите не знаят точно какво причинява синдрома на Klippel-Trenaunay. Не можете да наследите състоянието и то засяга мъже и жени в подобен брой. Следователно в момента няма стъпки, които бъдещите родители да предприемат, за да намалят шансовете за това състояние.
Вземането за вкъщи
Симптомите на Klippel-Trenaunay варират от леки козметични проблеми до тежки, животозастрашаващи кървене и болка. Въпреки това, тъй като тези симптоми се проявяват, ранната диагноза и поддържащото лечение могат да бъдат ключовете за подпомагане на хората с KTS.
Discussion about this post