Какво представлява пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH)?
Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко заболяване, което причинява разграждане на червените кръвни клетки по -рано, отколкото трябва. Това ранно унищожаване може да доведе до симптоми и усложнения, които варират от минимални, като обезцветяване на урината, до тежки, като левкемия и инсулт. Няма известни рискови фактори за PNH. Това състояние включва ген, наречен PIGA, но това не е заболяване, което можете да наследите от родителите си. Болестта се придобива чрез генетични мутации, които възникват през целия ви живот.
PNH възниква, когато мутациите водят до загуба на PIGA гена. Мутациите се случват в така наречените „хематопоетични стволови клетки“. Това са клетки в костния ви мозък, които водят до производството на кръвни клетки. Ако сте развили мутация, тогава ще създадете анормални кръвни клетки.
Загубата на гена PIGA означава, че ви липсва защитен протеинов слой от външната страна на червените кръвни клетки.
В нормалните клетки този слой протеин сигнализира на имунната ви система, че червените кръвни клетки не са чужди и не трябва да се унищожават. Когато ви липсват тези протеини, имунната ви система разгражда червените кръвни клетки. Ако имате PNH, може да имате по -малко кръвни тромбоцити, които са отговорни за съсирването на кръвта. Също така е вероятно вашите тромбоцити да имат нарушено функциониране.
Какви са симптомите на пароксизмална нощна хемоглобинурия?
Основният симптом на PNH е обезцветената урина. Преждевременно разрушените червени кръвни клетки водят до отделяне на хемоглобин в урината. Хемоглобинът е това, което прави кръвта ви червена. Обикновено можете да видите обезцветяване през нощта или рано сутрин, след като урината се е натрупала в пикочния мехур. Някои хора с PNH обаче няма да видят обезцветяване. Хемоглобинът може да присъства в урината ви в нива, които не се виждат само като погледнете урината.
Други симптоми на PNH включват:
- болка в гърба
- главоболие
- задух
- болка в корема
- натъртване лесно
Много сериозно възможно усложнение на PNH е образуването на кръвни съсиреци. Вашите тромбоцити участват в съсирването на кръвта Ви и PNH може да намали или да увреди Вашите тромбоцити. Симптомите на PNH могат да варират значително от един човек на друг. Някои хора ще имат само много леки симптоми, докато други могат да получат тежки и животозастрашаващи усложнения.
Как се диагностицира пароксизмалната нощна хемоглобинурия?
За да диагностицира PNH, Вашият лекар ще вземе предвид Вашите симптоми. Промяната в цвета на урината, необясними кръвни съсиреци и анемията са основни улики. Вероятно ще ви трябват още тестове, за да потвърдите наличието на болестта.
Има няколко теста, които могат да потвърдят заболяването, но най -добрият текущ тест е анализ на поточна цитометрия на червените кръвни клетки. Тестът е много чувствителен и може да открие липсата на протеиновия слой върху червените кръвни клетки. За да направите теста, просто трябва да вземете малка проба кръв.
Какви са възможностите за лечение на пароксизмална нощна хемоглобинурия?
Възможностите за лечение на PNH варират в зависимост от симптомите, които изпитвате, и тяхната тежест. За повечето хора лечението на симптомите може успешно да управлява PNH. Лекарствата, които лекуват анемия, свеждат до минимум разграждането на кръвните клетки и намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци. Може да се наложи кръвопреливане, за да се увеличи броят на червените кръвни клетки.
Може да се нуждаете от стероиди за потискане на имунната ви система като част от управлението на заболяването. В този случай Вашият лекар може да препоръча ваксини, за да Ви предпази от инфекции. Може да се нуждаете и от кръвопреливане, за да поддържате нормалните нива на кръвните клетки.
Лекарството, наречено екулизумаб, може да бъде много ефективно при някои пациенти. Той спира разграждането на червените кръвни клетки и може да замени необходимостта от кръвопреливане.
Какви усложнения са свързани с пароксизмална нощна хемоглобинурия?
Липсата на гена PIGA може да доведе до множество заболявания и усложнения, които варират от незначителни до животозастрашаващи.
Анемия
Анемията възниква, когато имате твърде малко червени кръвни клетки. Това е много често срещано при PNH. Причините могат да бъдат различни, но в случай на PNH, това се случва поради преждевременното разрушаване на кръвните клетки. Симптомите включват:
- умора
- слабост
- главоболие
- замаяност
- бледа кожа
- задух
Остра миелоидна левкемия
По -рядко PNH може да доведе до остра миелоидна левкемия. Симптомите включват:
- кървящи венци
- синини
- треска
- задух
- отслабване
- кожни обриви
- костна болка
- умора
Тромбоза
Най -сериозното възможно усложнение, макар и не толкова често като анемията, е образуването на кръвни съсиреци. Това усложнение е известно като тромбоза. Съсиреците причиняват болка и болезненост там, където се образуват в тялото. Те също могат да се движат по цялото тяло. Кръвните съсиреци в белите дробове, мозъка или близо до сърцето могат да доведат до инсулт и смърт.
Какво представлява дългосрочната перспектива?
Перспективите за някой с PNH варират в зависимост от тежестта на заболяването. В много малко случаи анормалните кръвни клетки ще намаляват с течение на времето. В повечето случаи обаче е необходимо лечение за справяне с болестта. Повечето хора живеят
Discussion about this post