Какво трябва да знаете за кървене диатеза: причини, симптоми, лечение

Симптоми на кървене диатеза

Симптомите на кървяща диатеза са свързани с причината за разстройството. Общите симптоми включват:

• лесно образуване на синини
• кървящи венци
• необяснимо кървене от носа
• тежко и продължително менструално кървене
• тежко кървене след операция
• тежко кървене след малки порязвания, вземане на кръв или ваксинации
• прекомерно кървене след стоматологична работа
• кървене от ректума
• кръв в изпражненията ви
• кръв в урината ви
• кръв в повръщаното ви

Други специфични симптоми включват:

• Петехии. Тези малки, плоски, червени, подобни на обрив точки от кръв се появяват под кожата, често на долната част на краката.
• пурпура. Тези малки синини могат да бъдат червени, лилави или кафяви. Те могат да бъдат сухи, да се появяват само в кожата. Или могат да бъдат мокри, да се появяват в лигавиците. Влажният вид пурпура може да показва нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения).
• Кървене в ставите, мускулите и меките тъкани. Това може да се случи при хемофилия.
• Стомашно-чревно кървене. Това може да бъде свързано с придобития синдром на фон Вилебранд
• албинизъм. Това рядко състояние е свързано със синдромите на Хермански-Пудлак и Чедиак-Хигаши.
• Хипермобилност на ставите или разтеглива кожа. Тези симптоми са свързани със синдрома на Ehlers-Danlos (EDS).
• Множество разширени кръвоносни съдове (телеангиектазия). Тези симптоми могат да бъдат свързани с наследствена хеморагична телеангиектазия.

Причини за кървене диатеза

Кървещата диатеза може да бъде наследена или придобита. В някои случаи могат да бъдат придобити и наследствени нарушения на кървенето (като хемофилия).

Най-честите причини за кървене диатеза са нарушения на тромбоцитите, които обикновено са придобити, а не наследствени. Тромбоцитите са фрагменти от големи клетки от костен мозък, които подпомагат съсирването на кръвта.

Тази таблица изброява всички възможни причини за кървене диатеза. Следва повече информация за всяка причина.

Наследствена кървена диатеза

хемофилия

Хемофилията е може би най-известната наследствена кървена диатеза, но не е най-честата.

При хемофилия кръвта ви има необичайно ниски нива на фактори на съсирването. Това може да доведе до прекомерно кървене.

Хемофилията засяга предимно мъже. Националната фондация за хемофилия изчислява, че хемофилията се среща при около 1 на всеки 5000 раждания при мъже.

Болест на фон Вилебранд

Болестта на фон Вилебранд е най-честото наследствено разстройство на кървенето. Липсата на протеин на фон Вилебранд в кръвта ви пречи на кръвта да се съсирва правилно.

Болестта на фон Вилебранд засяга както мъже, така и жени. Като цяло е по-леко от хемофилията.

В Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC) съобщава, че болестта на фон Вилебранд се среща при около 1% от населението.

Жените може да са по-склонни да забележат симптоми поради тежко менструално кървене.

Нарушения на съединителната тъкан

Синдром на Ehlers-Danlos (EDS)

Синдромът на Ehlers-Danlos засяга съединителната тъкан на тялото. Кръвоносните съдове могат да бъдат крехки и синини може да са чести. Има 13 различни типа синдром.

Приблизително 1 от 5000 до 20 000 души по света има синдром на Ehlers-Danlos.

Osteogenesis imperfecta (заболяване на крехките кости)

Несъвършената остеогенеза е заболяване, което причинява крехки кости. Обикновено се появява при раждането и се развива само при деца с фамилна анамнеза за заболяването. относно 1 човек на 20 000 ще развие това нарушение на крехката кост.

Хромозомни синдроми

Хромозомните аномалии могат да бъдат свързани с нарушения на кървенето, причинени от анормален брой тромбоцити. Те включват:

• Синдром на Търнър

• Синдром на Даун (някои специфични форми)

• Синдром на Нунан
• Синдром на ДиДжордж
• Синдром на Корнелия де Ланге
• Синдром на Якобсен

Дефицит на фактор XI

Дефицитът на фактор XI е рядко наследствено разстройство на кръвосъсирването, при което липсата на кръвен протеин фактор XI ограничава съсирването на кръвта. Обикновено е леко.

Симптомите включват силно кървене след травма или операция и предразположение към синини и кървене от носа.

Дефицитът на фактор XI засяга приблизително 1 на 1 милион души. Смята се, че засяга 8 процента от хората от ашкенази еврейски произход.

Нарушения на фибриногена

Фибриногенът е протеин в кръвната плазма, участващ в съсирването на кръвта. Когато фибриногенът е дефицитен, той може да причини тежко кървене, дори от малки порязвания. Фибриногенът е известен още като коагулационен фактор I.

Има три форми на фибриногенни нарушения, всички редки: афибриногенемия, хипофибриногенемия и дисфибриногенемия. Два вида фибриногенни нарушения са леки.

Съдови (кръвоносни съдове) аномалии

Наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)

Наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT) (или синдром на Osler-Weber-Rendu) засяга приблизително 1 на 5000 души.

Някои форми на това генетично заболяване се характеризират с видими образувания на кръвоносни съдове близо до повърхността на кожата, наречени телеангиектази.

Други симптоми са често кървене от носа, а в някои случаи и вътрешни кръвоизливи.

Други вродени нарушения на кръвосъсирването

• психогенна пурпура (синдром на Гарднър-Даймънд)
• тромбоцитопения
• синдроми на недостатъчност на костния мозък, включително анемия на Fanconi и синдром на Shwachman-Diamond
• нарушения на басейна за съхранение, включително болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Chediak-Higashi, синдром на Hermansky-Pudlak и синдром на Wiskott-Aldrich
• Гланцманова тромбасения
• Синдром на Бернар-Сулие

Придобита кървене диатеза

В някои случаи нарушение на кървенето, което обикновено е наследено, може също да бъде придобито, често в резултат на заболяване.

Ето някои от придобитите причини за кървене диатеза:

• нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения)

• чернодробно заболяване
• бъбречна недостатъчност
• заболяване на щитовидната жлеза

• Синдром на Кушинг (характеризира се с необичайно високи нива на хормона кортизол)

• амилоидоза

• дефицит на витамин К (витамин К е от съществено значение за съсирването на кръвта)

• дисеминирана интраваскуларна коагулация (DIC), рядко състояние, което причинява твърде много съсирване на кръвта ви

• антикоагулантна (разредител на кръвта) терапия, включително хепарин, варфарин (Coumadin), аргатробан и дабигатран (Pradaxa)

• отравяне с антикоагуланти като отрова за плъхове или вещества, замърсени с отрова за плъхове
• придобит дефицит на фактор на кръвосъсирването или дефицит на фибриноген
• скорбут

Как се лекува кървяща диатеза

Лечението на кървяща диатеза зависи от причината и тежестта на заболяването. През последните десетилетия синтетичното производство на кръвни фактори значително подобри лечението, намалявайки възможността от инфекции.

Всяко основно заболяване или дефицит ще бъде лекувано по подходящ начин. Например, лечението на дефицит на витамин К може да бъде добавка на витамин К плюс допълнителен фактор на кръвосъсирването, ако е необходимо.

Други лечения са специфични за заболяването:

• Хемофилията се лекува със синтетично произведени фактори на кръвосъсирването.
• Болестта на фон Вилебранд се лекува (ако е необходимо) с лекарства, които повишават нивото на фактора на фон Вилебранд в кръвта, или с концентрати на кръвния фактор.
• Някои нарушения на кървенето се лекуват с антифибринолитици. Тези лекарства помагат да се забави разграждането на факторите на кръвосъсирването в кръвта. Те са особено полезни при кървене от лигавиците, включително в устата, или при менструално кървене.
• Антифибринолитиците могат също да се използват за предотвратяване на прекомерно кървене при стоматологични процедури.
• Дефицитът на фактор XI може да се лекува с прясно замразена плазма, концентрати на фактор XI и антифибринолитици. По-ново лечение е използването на NovoSeven RT, генетично модифициран кръвен фактор.
• Ако нарушението на кървенето е причинено от определено лекарство, това лекарство може да бъде коригирано.
• А Изследователска работа от 2018 г препоръчва лечение на кръвна диатеза, когато антикоагулантно лекарство е свързано с непрекъснато интравенозен протамин сулфат.
• Тежкото менструално кървене може да се лекува с хормонални лечения, включително противозачатъчни хапчета.

Как се диагностицира кървяща диатеза

Кървена диатеза, особено леки случаи, може да бъде трудна за диагностициране.

Лекарят ще започне с подробна медицинска история. Това ще включва всяко кървене, което сте имали в миналото, или дали имате членове на семейството, които са имали кървене. Те също така ще попитат за всички лекарства, билкови препарати или добавки, които приемате, включително аспирин.

Медицинските указания оценяват тежестта на кървенето.

Лекарят ще ви прегледа физически, особено за да търси кожни аномалии, като пурпура и петехии.

При кърмачета и малки деца лекарят ще търси необичайни физически характеристики, обикновено свързани с някои вродени нарушения на кървенето.

Диагностични тестове

Основните скринингови тестове включват пълна кръвна картина (или пълна кръвна картина), за да се търсят аномалии в тромбоцитите, кръвоносните съдове и коагулационните протеини. Лекарят също ще тества способността ви за съсирване на кръвта и ще търси дефицит на фактор на съсирване.

Други специфични тестове ще търсят фиброгенна активност, антиген на фактора на фон Вилебранд и други фактори, като дефицит на витамин К.

Лекарят може също да назначи други тестове, ако подозира, че заболяването на черния дроб, кръвното заболяване или друго системно заболяване може да е свързано с вашето кървене. Те могат да направят и генетични тестове.

Няма нито един тест, който да дава окончателна диагноза, така че процесът на тестване може да отнеме време. Освен това резултатите от лабораторните тестове могат да бъдат неубедителни, въпреки че има анамнеза за кървене.

Вашият лекар може да Ви насочи към кръвен специалист (хематолог) за допълнителни изследвания или лечение.

Кога да отидете на лекар

Ако имате фамилна анамнеза за кървене или ако вие или вашето дете имате повече от обичайните синини или кървене, посетете лекар. Важно е да имате точна диагноза и да се лекувате. Някои нарушения на кървенето имат по-добра прогноза, ако бъдат лекувани навреме.

Особено важно е да посетите лекар за разстройство на кървенето, ако очаквате операция, раждане или продължителна стоматологична работа. Познаването на вашето състояние позволява на лекаря или хирурга да вземе предпазни мерки за предотвратяване на прекомерно кървене.

Кървещата диатеза варира значително по причина и тежест. Леките нарушения може да не се нуждаят от лечение. Понякога специфичната диагноза може да бъде трудна.

Важно е да се диагностицира и лекува възможно най-рано. Може да няма лек за определени разстройства, но има начини за управление на симптомите.

Нови и подобрени лечения са в процес на разработване. Може да искате да се свържете с Националната фондация за хемофилия за информация и местни организации, занимаващи се с различни видове кървене диатеза.

Информационният център за генетични и редки болести към Националните здравни институти също разполага с информация и ресурси.

Обсъдете план за лечение с Вашия лекар или специалист и ги попитайте за всички клинични изпитвания, към които бихте могли да се присъедините.