Какво трябва да знаете за болестта на Гоше тип 3

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, при което тялото ви не произвежда достатъчно ензим, който разгражда мазнините. Симптомите започват по-рано и са по-тежки, отколкото при тип 1, но започват по-късно и са по-леки, отколкото при тип 2.

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване. Той причинява ензимен дефицит, което означава, че вашите клетки не могат да разграждат мастните молекули, наречени липиди.

Има три вида болест на Гоше, които имат различни симптоми и резултати.

Болестта на Гоше тип 3 е рядка в Съединените щати, но по-често срещана в световен мащаб. Бебетата с болест на Гоше тип 3 нямат симптоми при раждането, но симптомите започват да се появяват в детството. Състоянието в крайна сметка засяга много системи на тялото, включително мозъка и неврологичната система.

Няма лек за болестта на Гоше, но лекарите могат да предписват лекарства и да лекуват някои от симптомите на тип 3.

Какви са симптомите на болестта на Гоше тип 3?

Симптомите на болестта на Гоше тип 3 обикновено започват в ранна детска възраст, но възрастта на поява и прогресия може да варира.

При всички хора с болест на Гоше тип 3, състоянието в крайна сметка ще засегне мозъка. Може да причини гърчове и да засегне способността за мислене и други умствени функции.

Допълнителните симптоми включват:

неравномерни движения на очите
проблеми с костите
затруднения с движението и координацията
увеличен черен дроб и далак
нередовна кръвна картина
болест на дробовете
умора
бавен растеж и забавен пубертет

Какво причинява болестта на Гоше тип 3?

Болестта на Гоше се причинява от промени във вашия GBA ген, който е на хромозома 1. Този ген кодира важен ензим, наречен глюкоцереброзидаза (GCase), който помага на вашите клетки да разграждат мастните молекули, наречени липиди. Без достатъчно активност на GCase, липидите се натрупват в клетките ви, увреждайки ги.

Изследванията свързват до 50 различни генни мутации на GBA с болестта на Гоше тип 3. Най-честата мутация е L483P, която има тенденция да засяга първо костите и органите и да причинява неврологични симптоми по-късно.

Генетичните мутации могат или да се появят произволно, или да бъдат наследени. Болестта на Гоше се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Хората с болестта на Гоше имат две копия на мутиралия GBA ген, който причинява заболяването – по едно от всеки биологичен родител.

При автозомно-рецесивни състояния хората, които наследяват само едно копие на мутиралия ген, се наричат носители на гена. Те нямат симптоми, но могат да предадат генетичната мутация на децата си.

Кой е изложен на риск от болестта на Гоше тип 3?

Хората с фамилна анамнеза за болест на Гоше са изложени на най-голям риск от развитие. Уведомете Вашия лекар, ако имате известна фамилна анамнеза за болестта на Гоше, особено ако планирате да имате деца.

Болестта на Гоше тип 1 е по-често срещан при хора от ашкеназки еврейски произход, но болестта на Гоше тип 2 и 3 се среща при хора от всички етноси. Тип 3 се появява по-често при хора с неевропейски произход.

Как лекарите диагностицират болестта на Гоше тип 3?

Когато лекарите подозират болест на Гоше, те могат да назначат кръвни изследвания, за да проверят за намалена активност на ензима GCase.

Генното секвениране може да идентифицира известни генетични мутации, свързани с болестта на Гоше. Генетичните специалисти могат да помогнат при диагностицирането и консултирането на семейства, засегнати от болестта на Гоше.

В някои щати скринингът за болестта на Гоше е част от рутинния кръвен тест за новородени.

Ако имате фамилна анамнеза за болестта на Гоше или ако генетичното изследване покаже, че носите гена, Вашият лекар може да Ви насочи към генетичен консултант. Ако се опитвате да забременеете, генетичният консултант може да ви помогне да разберете риска и как бихте могли да намалите шанса за предаване на генетичната мутация.

Какво е лечението на болестта на Гоше тип 3?

Понастоящем няма лечение за болестта на Гоше. Но мултидисциплинарни екипи от здравни експерти са на разположение, за да помогнат за справяне със симптомите, включително в комплексни центрове за лечение на Гоше.

При хора с болест на Гоше тип 3, GCase ензимната заместителна терапия (ERT) може да помогне за подобряване на някои не-неврологични симптоми.

ERT е не помага за неврологичните увреждания при болестта на Гоше тип 2 или 3, тъй като заместващият ензим не може да премине в мозъка.

Лекарите също могат да помогнат за справяне със симптомите с лечения като:

кръвопреливане
лекарства и добавки за лечение на остеопороза и болки в костите
операции като спленектомия или смяна на става, когато е необходимо

Какви са перспективите за хората с болестта на Гоше тип 3?

ERT и други лечения могат да помогнат за предотвратяване на някои от не-неврологичните симптоми на болестта на Гоше тип 3.

Въпреки че неврологичните симптоми може да не се появят веднага, хората с болест на Гоше тип 3 в крайна сметка ще развият необратими неврологични симптоми. Ефектите варират, но често ограничават продължителността на живота.

Как болестта на Гоше тип 3 се различава от другите видове?

За разлика от болестта на Гоше тип 1, типове 2 и 3 причиняват неврологични симптоми.

Болестта на Гоше тип 3 понякога се нарича подостра невронопатична форма на болестта на Гоше. Това е така, защото неврологичните симптоми на тип 3 са по-променливи, обикновено се появяват малко по-късно и прогресират по-бавно от тези на тип 2.

Често задавани въпроси

Лечима ли е болестта на Гоше тип 3?

Понастоящем няма лечение за болестта на Гоше. Но има терапии, които помагат за справяне с някои от симптомите, свързани с болестта на Гоше тип 3.

Изследванията за лечение на болестта на Гоше продължават.

Колко често се среща болестта на Гоше тип 3?

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване. Общата честота варира в различните популации, варираща от около 1 на 50 000 до 1 на 100 000 хората.

Информационният център за генетични и редки болести изчислява, че болестта на Гоше тип 3 в момента засяга по-малко от 1000 души в Съединените щати.

Болестта на Гоше тип 3 изглежда е по-често срещана извън Съединените щати, с по-голямо разпространение при хора от неевропейски етнически произход.

На каква възраст се проявява болестта на Гоше тип 3?

Хората с болестта на Гоше се раждат с генетична мутация, която причинява заболяването. Симптомите на болестта на Гоше тип 3 обикновено започват през ранно детствоно точната възраст на поява и началните симптоми могат да варират.

Каква е очакваната продължителност на живота на човек с болест на Гоше тип 3?

Неврологичните ефекти на болестта на Гоше тип 3 обикновено ограничават продължителността на живота, но ходът на заболяването е доста променлив. С настоящите лечения някои хора могат да оцелеят в своите 20 или 30 години. Понякога хора със сравнително леко неврологично засягане могат да доживеят до 50-те си години.

Увреждане ли е болестта на Гоше тип 3?

The Центрове за контрол и превенция на заболяванията определя увреждането като „всяко състояние на тялото или ума, което прави по-трудно за лицето с това състояние да извършва определени дейности и да взаимодейства със света около тях“.

Невромоторните, зрителните, костните и други симптоми, свързани с болестта на Гоше тип 3, може да са инвалидизиращи.

Лекарите могат да създадат план за управление на симптомите и максимално подобряване на функционирането. Те също могат да ви помогнат да разберете настоящите или потенциални бъдещи увреждания на вашето дете.

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, което засяга способността на тялото ви да разгражда мазнините. При болестта на Гоше тип 3 симптомите обикновено се развиват в ранна детска възраст и в крайна сметка прогресират, за да включват множество телесни системи, включително мозъка.

Няма лечение за болестта на Гоше. Но лекарите могат да помогнат за предотвратяване и лечение на някои от симптомите на болестта на Гоше тип 3 с ERT и други поддържащи грижи.

Понастоящем няма налично лечение за неврологичните ефекти на болестта на Гоше тип 3, което може да ограничи продължителността на живота. Проучванията за нови лечения продължават.