Какво трябва да знаете, ако детето ви е диагностицирано с артрогрипоза

Какво е артрогрипоза?

Артрогрипозата или артрогрипозата множествена вродена се отнася до група симптоми, при които има скованост в ставите и при които ставите могат да бъдат фиксирани в определени позиции, като свити или изправени.

Артрогрипозата не е официална диагноза, а по-скоро описание на симптоми, които могат да бъдат приписани на различни причини или състояния. Обикновено се казва, че детето има симптоми на артрогрипоза, когато при раждането са засегнати повече от две стави.

Артрогрипозата е вродено заболяване. Обикновено се забелязва при раждането, въпреки че понякога може да се наблюдава по време на бременност. Артрогрипозата е рядка; вижда се в около 1 на всеки 3000 или 1 на всеки 5000 деца при раждане.

Какви са симптомите и характеристиките на артрогрипозата?

Симптомите на артрогрипоза варират значително при различните деца и могат да бъдат леки, умерени или тежки. Повече от една става е засегната, като най-честите области са ставите на краката и ръцете. Могат да бъдат засегнати и други стави като:

• рамене
• бедрата
• китките
• глезени
• пръстите на ръцете и краката
• лакти
• ставите на гърба
• челюсти

Най-типичният симптом на артрогрипозата е скованост и намалена подвижност на ставата. Много деца изобщо нямат движение в ставата и крайниците им са заседнали в свито или изправено положение. Артрогрипозата засяга и мускулите, което води до недоразвити мускули.

Какви са причините за артрогрипозата?

Артрогрипозата се дължи на няколко различни причини, а в някои случаи са възможни няколко причини едновременно.

Един основен фактор е намаленото движение на плода в матката, което може да произтича от някое от следните:

• неврологични проблеми
• мускулни проблеми

• заболяване на майката по време на бременност

• нарушения на съединителната тъкан
• намалено пространство за адекватно движение в матката

Когато плодът не може да се движи правилно по време на бременност, ставите може да не се развият правилно.

Може да има и генетични фактори, когато става дума за развитие на артрогрипоза. Няколко различни генетични заболявания могат да бъдат отговорни за появата на артрогрипоза, включително:

• автозомно рецесивни, автозомно доминантни или Х-свързани черти
• хромозомни нарушения като тризомия 18
• нарушение на съединителната тъкан
• нарушения на централната нервна система или периферната нервна система
• вътрешни мускулни нарушения

Какви са рисковите фактори за артрогрипоза?

Артрогрипозата може да засегне всеки, но е по-вероятно някои хора да я имат. Артрогрипозата е еднакво често срещана при тези, определени като мъжки при раждането, и при тези, определени при раждането като женски. По-вероятно е да се появи при хора от азиатски, европейски и африкански произход.

Бебета, родени от родители с определени състояния, като множествена склероза, миотонична дистрофия и диабет, може да са по-вероятно развитие на артрогрипоза.

Наличието на определени генетични и хромозомни фактори също може да увеличи риска от артрогрипоза.

Какво е лечението на артрогрипозата?

Плановете за лечение на артрогрипоза са индивидуализирани и варират от един човек на друг. Обикновено е необходима комбинация от физическа терапия, трудова терапия и понякога операция. Така или иначе, колкото по-рано започне лечението, толкова по-благоприятен е резултатът.

Повечето деца започват физическа терапия като бебета. Физическата терапия може да подобри подвижността на ставите и да намали шансовете мускулите да покажат признаци на атрофия, което е загуба или изтъняване на мускулна тъкан. На някои деца ще бъдат дадени шини, които се носят на коленете и стъпалата, за да се насърчи типичното мускулно движение. Понякога се използва серийно отливане на неподвижни стави.

Някои деца се нуждаят от операция за артрогрипоза. Операциите могат да подобрят позицията на ставата и да позволят на ставите да станат по-мобилни. Рядко се извършва трансфер на сухожилие в опит да се увеличи функцията на мускулите и ставите.

Какви са перспективите за хората с артрогрипоза?

Важно е да разберете, че артрогрипозата не е прогресиращо заболяване: то не се влошава с времето. Всъщност с физическа терапия повечето деца успяват да подобрят функционирането на ставите си.

Проучване от 2015 г проследи хора с артрогрипоза от детството до зрелостта. Извадката включва 65 души с артрогрипоза. От тях повече от половината (35) са напълно самостоятелни, 20 са частично самостоятелни, а 10 съобщават за пълна зависимост от другите. Използването на инвалидни колички е обичайно, но почти половината са ходели без помощ. Повече от половината бяха женени и много имаха деца. Много от тях бяха с висше образование и повечето бяха завършили гимназия.

Как се диагностицира артрогрипозата?

Повечето хора получават диагноза артрогрипоза при раждането или скоро след раждането. Някои получават диагноза в утробата чрез ултразвук. Диагнозата обикновено се поставя след наблюдение на физически симптоми и снемане на задълбочена медицинска история.

След като се диагностицира артрогрипозата, могат да се извършат различни тестове, за да се разбере какво причинява артрогрипозата. Тези тестове могат да включват:

• нервна проводимост
• мускулна биопсия
• електромиография
• секвениране на целия геном

Членове на медицински екип

Когато става въпрос за лечение на артрогрипоза, най-добрият е мултидисциплинарен подход, което означава, че често е необходим екип от различни клиницисти. Някои от хората, които могат да работят с вас при лечението на състоянието на вашето дете, включват:

• педиатри
• генетици
• физиотерапевти
• ерготерапевти
• ортопеди
• невролози

Често задавани въпроси

Артрогрипозата намалява ли продължителността на живота?

Не. Хората, живеещи с артрогрипоза, имат подобна продължителност на живота като хора, които нямат това състояние.

Как се справят емоционално хората с артрогрипоза?

Подкрепата е ключова, когато става въпрос за управление на емоционалните ефекти от артрогрипозата. А Проучване от 2021 г установиха, че психосоциалната подкрепа за деца и възрастни с артрогрипоза може да насърчи щастието и благополучието и е необходим компонент от плана за лечение през целия живот.

Къде мога да получа подкрепа за артрогрипоза?

Обмислете да се свържете с Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Организацията предлага събития, подкрепа и безвъзмездни средства за подпомагане на медицински разходи.

Долен ред

Да живееш с рядко заболяване като артрогрипоза или да се грижиш за дете, което го има, може да бъде невероятно трудно. Въпреки че артрогрипозата може да бъде предизвикателство, има възможности за лечение и повечето деца с артрогрипоза растат, за да живеят пълноценен и здравословен живот.

Поддържайте връзка със здравните специалисти, докато се справяте с артрогрипозата, и никога не се колебайте да се обърнете към тях с въпроси.