Какво родителите трябва да знаят за детската хемофилия

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, при което децата нямат фактор на кръвосъсирването, известен също като коагулационен фактор, който обикновено присъства в кръвта. Децата с хемофилия са склонни лесно да кървят и да получават синини и могат да получат тежко кървене. Може да се забележи хемофилия след обрязване когато кървенето е по-обилно от очакваното или може да се забележи, когато бебето започне да пълзи или ходи и лесно получава синини.

Има два основни типа на хемофилия:

• Хемофилия тип А: Хемофилия тип А се причинява от дефицит на коагулационен фактор VIII. Това е по-честата форма и е по-тежка.
• Хемофилия тип В: Хемофилия тип B се причинява от дефицит на коагулационен фактор IX. Това е по-рядко срещаната форма. То е по-малко тежко и обикновено се нуждае от по-малко лекарства за лечение.

Хемофилията може да бъде допълнително разделена на категории въз основа на колко тежко е:

• при тежка хемофилия имате по-малко от 1% от нивата на фактора на кръвосъсирването
• при умерена хемофилия имате между 1–4% от нивата на фактора на кръвосъсирването
• при лека хемофилия имате между 5–40% от нивата на фактора на кръвосъсирването

Симптомите на хемофилия варират от един човек на друг, в зависимост от това колко тежко е тяхното състояние.

Хората с по-леки форми на хемофилия могат да получат:

• лесно натъртване
• повишено кървене от носа
• често кървене на венците

• обилни менструални периоди, при хора, назначени женски по рождение

• по-тежко от нормалното кървене след операции или наранявания

Хората с по-тежки форми на хемофилия могат да имат симптоми като:

• необичайно кървене след раждане (като по време на обрязване или ваксинации)
• лесно натъртване, което може да се забележи скоро след като бебето започне да се движи
• силно кървене на кожата след порязвания или леки наранявания
• кървене от носа или кървене от венците, което е трудно да се контролира
• кървене на вътрешни органи, като мозък, черва, мускули, стави

Хемофилията почти винаги е наследствена и е резултат от липсата на определени фактори на кръвосъсирването в кръвта на детето. Хемофилия А и хемофилия Б са Х-свързани заболяваниякоето означава, че засегнатите гени присъстват в X хромозомата.

Ако женският родител е носител на хемофилия, това означава, че една от техните X хромозоми е засегната. Те може да не показват никакви признаци или симптоми на заболяването, но въпреки това могат да го предадат на децата си.

Ако женски родител е превозвач:

• има 50/50 шанс те да предадат гените на нейните деца
• мъжете, които наследяват гените, ще имат хемофилия
• жените, които наследяват гените, ще бъдат носители на болестта и могат да я предадат на децата си

Ако мъжки родител има хемофилия, но жената родител не е носител, нито едно дете от мъжки пол няма да има заболяването, но децата от женски пол имат 50% шанс да бъдат носители на болестта.

Децата имат шанс да се родят с хемофилия, ако заболяването се разпространява в семейството им, тъй като обикновено се предава по наследство. Някои деца обаче се разболяват от хемофилия, без да имат членове на семейството с нея. Понякога, нови мутации в кръвосъсирването се появяват гени и детето се ражда с хемофилия.

Хемофилия А е по-често срещана от хемофилия В, с около 80-85% от случаите като хемофилия А. Хемофилията се среща почти изключително при мъже. Хората от всички расови и етнически групи може да получи хемофилия.

Лечението на хемофилия включва интравенозни (IV) инфузии на фактора на кръвосъсирването, който липсва в кръвта на детето. Тези инфузии могат да се правят у дома, след като пациентите са внимателно инструктирани. Инфузиите трябва да се правят редовно, за да се избегне тежко кървене и други често срещани проблеми.

Разработват се нови лечения за хемофилия, включително интравенозни инфузии, които продължават по-дълго и не изискват толкова много приложения, както и генна терапия, която може да промени гените на човек, така че тялото да произвежда свои собствени липсващи фактори на кръвосъсирването.

Преди съвременните лечения за хемофилия да бъдат налични, повечето деца не биха преживели 11 години. Днес обаче децата с достъп до лечение могат да живеят пълноценен, здрав и дълъг живот.

Въпреки че състоянието може да бъде тежко и да доведе до сериозни заболявания и увреждания без лечение, наличните лечения са много високи ефективен и безопасен.

Ако има известна фамилна анамнеза за заболяването, лекарите ще го направят тествайте бебета за хемофилия при раждане. Но някои бебета без известна фамилна анамнеза ще получат тест само когато покажат признаци, като необичайно кървене или синини.

Диагностициране на хемофилия включва тестове, за да се види дали кръвта се съсирва нормално. Лекарите могат също така да извършват тестове, за да търсят наличието или отсъствието на фактори на кръвосъсирването.

Хемофилията винаги ли се наследява?

В редки случаи хемофилията не присъства при раждането, но се развива по-късно в живота. Това обикновено се случва поради автоантитела, които атакуват протеини в кръвта, които позволяват кръвосъсирването (фактори на кръвосъсирването).

Каква е очакваната продължителност на живота на дете, родено с хемофилия?

Повечето иначе здрави деца с достъп до лечение могат да очакват живеят приблизително толкова дълго като общото население.

Могат ли децата с хемофилия да спортуват?

Добрият мускулен тонус може да предпази децата от често кървене, така че упражненията се насърчават. Децата с хемофилия трябва избягвайте висококонтактни спортове.

Хемофилията е сериозно състояние, което възниква, когато дете се роди без фактор на кръвосъсирването, който причинява съсирването на кръвта. Това излага детето на риск от неконтролирано или тежко кървене. Състоянието обаче може да се лекува с инфузии на фактора на кръвосъсирването, който липсва на детето.

Ако имате фамилна анамнеза за хемофилия или детето ви показва признаци на необичайно кървене или синини, моля, свържете се с медицинския специалист на детето си.