Какво представлява синдромът на Kearns-Sayre (KSS)?

Вашите митохондрии съдържат малко количество собствена ДНК. Това се нарича митохондриална ДНК.

KSS се причинява от промени в митохондриалната ви ДНК. около 90% от случаите на KSS се дължат на произволни делеции в митохондриалната ДНК.

Тези изтривания могат да варират по размер. Най-често срещаният обаче включва изтриването на почти 5000 базови двойки и акаунти за около една трета на всички диагнози на KSS.

Вие наследявате своята митохондриална ДНК от майка си. Като такъв, в много редки случаи, можете също да наследите KSS.

Симптомите на KSS обикновено се появяват преди 20-годишна възраст. Има три основни находки при хора с KSS. Тези симптоматични открития включват:

Хронична прогресивна външна офталмоплегия (CPEO)

CPEO е прогресивно отслабване на очните мускули. Прогресивно означава, че състоянието се влошава с течение на времето.

CPEO може първо да изглежда като увиснал клепач. С течение на времето хората с KSS може да се наложи да използват мускулите на челото си, за да повдигнат клепачите си или да повдигнат брадичката си, за да виждат по-добре.

Отслабването на очните мускули може да затрудни движението на очите. Поради това хората с KSS могат да обърнат главите си, за да видят обекти, разположени в периферията на зрението им.

Възможно е CPEO да бъде свързан и с мускулна слабост в други части на тялото, като лицето, гърлото и крайниците. Това може да доведе до симптоми като:

• затруднено говорене или преглъщане
• влошаваща се слабост в ръцете и краката
• упражнява непоносимост
• некоординирано мускулно движение, наречено атаксия

Пигментна ретинопатия

Хората с KSS имат натрупване на пигментиран материал в тъканите, покриващи окото, което му придава вид на „сол и черен пипер“. Това може да доведе до увреждане на ретината, частта от окото ви, която преобразува светлината в нервни сигнали, които мозъкът ви може да обработи.

Ефектите от пигментната ретинопатия могат да доведат до различни проблеми със зрението, включително:

• нощна слепота
• намалена зрителна острота (острота)
• загуба на зрение

Сърдечен блок

Хората с KSS развиват проблеми с електрическите импулси, които контролират дейността на сърдечния мускул. Може да видите това като сърдечен блок. Това може да доведе до:

• аритмия

• замаяност или замаяност

• задух
• припадък
• умора
• болка в гърдите

Симптомите на KSS могат да наподобяват тези на други здравословни състояния, особено други митохондриални нарушения. KSS може да се подозира, когато трите основни находки, обсъдени по-горе, са налице и симптомите се проявяват на 20-годишна възраст.

Първата част от диагностичния процес включва Вашият лекар да получи задълбочена медицинска история и да направи физически и очен преглед. След това ще назначат тестове, за да изключат други състояния и да потвърдят диагнозата.

Някои от тестовете, които могат да бъдат направени, са:

• секвениране на митохондриална ДНК за търсене на делеции

• изследвания на кръв и урина

• анализ на цереброспиналната течност (CSF).
• електрокардиограма (ЕКГ)
• анализ на мускулна биопсия
• ядрено-магнитен резонанс (MRI)

KSS е свързан с различни усложнения. Те могат да включват:

• увеличаване на проблемите с движението на очите или други мускули
• загуба на зрение
• загуба на слуха
• деменция

Сърдечният блок при хора с KSS също е важна причина за усложнения, особено внезапен сърдечен арест. Смята се, че сърдечният блок може да причини смърт 20% на хора с KSS.

Няма лек за KSS. Освен това, тъй като KSS е прогресивен, неговите симптоми ще продължат да се влошават с течение на времето. Лечението на KSS е насочено към овладяване на симптомите, предотвратяване на усложнения и повишаване на качеството на живот.

Обикновено различни здравни специалисти участват в лечението на KSS. Те могат да включват, но не се ограничават до:

• невролози
• офталмолози
• кардиолози
• метаболитни специалисти
• аудиолози
• генетици или генетични консултанти

Някои от потенциалните лечения за KSS включват:

• имплантиране на пейсмейкър за предотвратяване на усложнения от сърдечен блок
• операция за помощ при увиснали клепачи или проблеми със зрението

• слухови апарати или кохлеарни импланти

• лекарства за справяне с ендокринни проблеми като диабет

Прогнозата за KSS може да зависи от тежестта на симптомите и конкретните засегнати части на тялото. Най-общо казано, ранната диагностика и лечение могат да помогнат за подобряване на перспективите.

KSS е състояние, което засяга клетъчните митохондрии. Обикновено се причинява от спонтанни делеции на митохондриална ДНК, но понякога може да се наследи.

Ключовите открития в KSS включват прогресивно отслабване на очните мускули, пигментна ретинопатия и сърдечен блок. Могат да присъстват и други признаци и симптоми.

KSS е прогресивно състояние, за което към момента няма лечение. Лечението цели овладяване на симптомите, предотвратяване на усложнения и подобряване на качеството на живот. Изгледите за KSS зависят от неговата тежест и засегнатите части на тялото.