Какво представлява синдромът на Нунан?

Какво представлява синдромът на Нунан?

Синдромът на Нунан е вродено заболяване, което означава, че присъства при раждането.

То може да е резултат от всяка от осем различни генни мутации и може да бъде наследено от родител, който носи засегнат ген (наричано автозомно доминантно наследяване). Въпреки това, то може да бъде и спонтанно, което означава, че може да се случи на случаен принцип без фамилна анамнеза.

Хората със синдром на Нунан може да имат определени черти на лицето, сърдечни дефекти, нисък ръст или други физически проблеми и проблеми с развитието.

Тъй като признаците и симптомите могат да варират значително от човек на човек, някои бебета могат да бъдат диагностицирани при раждането, докато други може да не бъдат диагностицирани до по-късен етап от живота.

Няма лек за синдрома, така че лечението е насочено към справяне с конкретните здравословни проблеми, които човек има.

Какво представлява синдромът на Noonan с множество лентигини (NSML)?

Въпреки че синдромът на Noonan с множество лентигини (NSML) е подобен на синдрома на Noonan, това е различно разстройство.

И двете са причинени от PTPN11 и RAF1 генни мутации и в резултат на това споделят различни характеристики. Всъщност може да е трудно да се направи разлика между двете до по-късно в детството.

Но NSML е много рядък. Освен това децата с това разстройство могат да развият петна по кожата, наречени лентигини, докато се появят 4 или 5 години. Когато децата достигнат пубертета, тези петна могат да наброяват хиляди.

Не всички хора с NSML ще развият лентигини, но това е класическа характеристика на синдрома заедно с други проблеми, като сърдечни дефекти, нисък ръст, проблеми със слуха и някои черти на лицето.

Какви са симптомите на синдрома на Noonan?

Има много симптоми на синдрома на Нунан. Те варират по тежест от леки до сериозни.

Симптомите могат да включват:

• Някои черти на лицето: широко разположени очи, ниско поставени уши, широк нос и чело, малка челюст
• Състояния на очите: птоза (увиснали клепачи), широко разстояние между очите, амблиопия (мързеливо око), астигматизъм, кривогледство
• Проблеми със слуха: загуба на слуха (по-специално невросензорна глухота)
• Сърдечно-съдови проблеми: белодробна стеноза (проблем със сърдечната клапа), неправилен сърдечен ритъм, предсърдни или камерни септални дефекти, хипертрофична кардиомиопатия (удебеляване на сърдечния мускул)

Други проблеми, като например:

• Мускулно-скелетни проблеми: атипично изкривяване на гръбначния стълб (кифоза, сколиоза), аномалии на гръдната кост или лактите
• Проблеми с кръвта: проблеми с кръвосъсирването, водещи до повишено образуване на синини/кървене, нетипичен брой бели кръвни клетки
• Лимфни състояния: лимфедем (натрупване на течност в лимфната система)
• Репродуктивни проблеми: неспуснати тестиси и безплодие при мъжете
• Състояния на бъбреците: липса на бъбрек, например
• Кожни заболявания: отпусната кожа на шията, дебела кожа на дланите на ръцете, доброкачествени тумори по кожата, черни/кафяви петна по кожата (лентигините са подобни на петна по черния дроб)

Проблеми с развитието, като например:

• Проблеми с растежа: нисък ръст, който се проявява около втория рожден ден на детето (без лечение, средният ръст на възрастни за жени със синдром на Noonan е 5 фута и 5 фута и 3 инча за мъже)
• Трудности в ученето: някои хора със синдром на Нунан може да изпитат леки затруднения в ученето или по-нисък коефициент на интелигентност.
• Други въпроси: проблемите с храненето и поведението са други възможности, макар и по-рядко срещани

Какво причинява синдрома на Noonan?

Синдромът на Noonan може или да бъде наследен от родител, или да се появи спонтанно по време на зачеването.

Има осем генни мутации, които могат да бъдат свързани със синдрома. Тези мутации в тези пет гена са най-свързани с разстройството:

• PTPN11
• SOS1
• RIT1
• RAF1
• КРАС

Въпреки това, при 1 от всеки 5 души със синдром на Нунан не може да се открие специфична генна промяна. И симптомите на индивида обикновено са свързани с генната промяна, отговорна за синдрома.

Например, на PTPN11 ген, който се намира при около 50 процента от хората със синдром на Noonan, е свързан с белодробна стеноза.

Около 30 до 75 процента от хората със синдром на Noonan го наследяват от родител, който носи генна мутация. Това означава, че родителят с генна мутация също има синдром на Нунан, но симптомите му може да са толкова леки, че никога да не са били диагностицирани или може да са били погрешно диагностицирани.

За други хора със синдром на Noonan генетичната мутация се случва на случаен принцип.

Как се диагностицира синдромът на Noonan?

При раждането лекарят на вашето дете може да забележи определени физически признаци, черти на лицето, например, или вродени сърдечни проблеми. Оттам диагнозата може да бъде потвърдена чрез кръвен тест за търсене на генетични мутации.

Отрицателният кръвен тест обаче не винаги означава, че детето няма синдром на Нунан. В 1 от 5 случая не се открива генетична мутация.

Докато детето ви расте, могат да бъдат назначени други тестове за разглеждане на специфични здравословни проблеми. Те включват:

• сърдечни тестове, като електрокардиограма или ехокардиограма
• кръвни тестове за оценка на факторите на кръвосъсирването
• очни тестове и тестове за слуха
• образователни оценки за оценка на изоставането в развитието

Може също така да можете да получите диагноза по време на бременност. Ако подозирате, че вие ​​или вашият партньор носите генната мутация, вашият лекар може да предложи генетично изследване, като амниоцентеза или хорионбиопсия.

Ултразвуковото сканиране може също да идентифицира определени признаци, като излишък на амниотична течност (полихидрамнион) или натрупване на течност в други части на тялото.

Какво е лечението на синдрома на Noonan?

Тъй като няма лек за синдрома като цяло, лечението е насочено към справяне със специфични здравословни състояния или симптоми.

Лечението може да включва всичко – от медикаменти до операция до непрекъснати прегледи при лекар за наблюдение на различни състояния.

Лечението може да включва:

• хирургия за лечение на вродени сърдечни заболявания, като белодробна стеноза и септални дефекти
• лекарства за сърдечни проблеми, като хипертрофична кардиомиопатия
• редовни срещи за проследяване на сърдечните състояния
• лекарства (хормон на растежа) за ограничен растеж

• логопедична терапия при проблеми с храненето и речта

• операция за неспуснати тестиси

• очила или операция за справяне с проблеми с очите

• редовни срещи и лечение, ако е необходимо за проблеми със слуха
• необходимото лечение за лимфни проблеми
• лекарства за подпомагане на съсирването на кръвта
• ранна интервенция (физическа и трудова терапия) и други терапии за справяне с обучителните увреждания и други забавяния в развитието

Като цяло ще трябва да работите в тясно сътрудничество с лекарите на вашето дете, за да лекувате всички здравословни проблеми, които детето ви има. Полезно е, ако вашите лекари могат да работят заедно, така че всички да са на една и съща страница с грижите за вашето дете.

Какви са перспективите за деца със синдром на Noonan?

С правилните медицински грижи и терапии, много деца със синдром на Нунан е вероятно да живеят здравословен живот, докато растат в зряла възраст.

Не само това, но също така е важно да се отбележи, че нови симптоми или медицински проблеми обикновено не се развиват, когато децата пораснат.

Всяко дете е засегнато от синдрома на Нунан по различен начин, така че перспективата е силно индивидуална. Вродените сърдечни дефекти – по-специално заболяването на лявата камера – са най-голямото безпокойство по отношение на неблагоприятните резултати за здравето.

Какви са рисковите фактори за синдрома на Noonan?

Родителите, които носят генните мутации, свързани със синдрома на Noonan, имат 50 процента шанс да предадат мутацията с всяка бременност.

Така че, ако имате фамилна анамнеза за заболяването, може да обмислите да си уговорите среща с генетичен консултант, за да оцените риска.

Ако нямате фамилна анамнеза за разстройството и имате едно дете със синдром на Нунан, шансовете ви да го срещнете отново са много по-ниски. По-малко от 1 процент на двойки, при които нито един от родителите няма синдром на Нунан, раждат друго дете с това състояние.

Що се отнася до това какво причинява синдрома на Noonan като начало, учените не са толкова сигурни. Понастоящем няма изследвания, които да предполагат, че това е причинено от излагане на радиация, диета или други фактори на околната среда.

Много деца със синдром на Нунан могат да живеят пълноценен, здравословен живот с правилното медицинско лечение и терапии. И не е нужно да се придвижвате сами в тези води.

Обърнете се към лекаря на детето си за насоки, подкрепа и помощ при намирането на допълнителни ресурси, които да ви помогнат в пътуването.

Фондацията Noonan Syndrome е друг чудесен източник за информация, образование и застъпничество.