Какво може да трябва да знаете за тестването за носителство на кистозна фиброза

Всеки човек има два екземпляра на CF трансмембранен регулатор на проводимостта (CFTR) ген.

По един е наследен от всеки от вашите родители. За да имате CF, трябва да имате мутация и в двете генни копия. Ако имате мутация само в едно генно копие, вие се считате за носител на CF.

Много хора не знаят, че са носители на CF. Тестване на носител за CF се използва, за да помогне да се определи дали имате мутация на един от вашите CFTR гени. Това включва вземане на проба от кръв, слюнка или тъкан от вътрешната страна на бузата. Тази проба се изпраща в лаборатория за анализ.

Стандартният генетичен тест за да определите дали носите мутация на CF ген се фокусира върху 23 от най-често срещаните мутации. Положителният резултат от теста може да означава, че сте носител на CF. Но можете също да потвърдите всеки положителен скринингов тест със здравен екип и всяко допълнително изследване.

Все още може да сте носител на CF и тестът да е отрицателен, ако имате генетична мутация, която не е изследвана в теста. Отрицателните резултати са по-малко точни от положителните резултати при тестове за носителство на CF.

Ако имате двама родители носители на мутация на CF ген, има 25% шанс да наследите CF. Освен това има 50% шанс да сте носител на генна мутация на CF.

Ако имате един родител с муковисцидоза и един родител, който е носител на генна мутация на муковисцидоза, има 50% шанс да наследите муковисцидоза и 50% шанс да сте носител на генна мутация на муковисцидоза.

Ако имате само един родител, който носи генна мутация на CF, все още има 50% шанс да станете носител. Все пак няма шанс да наследите CF.

Фамилната анамнеза за CF прави по-вероятно да сте носител на CF.

Освен това е по-вероятно да сте носител на CF, ако имате определен расов и етнически произход. Например CF се наблюдава най-често при бели индивиди.

Проучване показва, че носителите на мутация на CF ген са изложени на по-голям риск от много от същите състояния, свързани с CF. Те включват:

• мъжко безплодие
• хроничен панкреатит
• бронхиектазии

Носители на генни мутации на CF също са по-вероятно да преживея:

• запек
• тип 1/вторичен диабет
• неспособност да процъфтява
• сколиоза

Симптоми на CF може да включва:

• честа кашлица, която може да включва слуз
• задух или хрипове
• чести белодробни инфекции, бронхит и пневмония
• много солена кожа на вкус
• носни полипи
• мазни изпражнения с неприятна миризма

Носителите на генетична мутация, отговорна за CF, може да нямат никакви симптоми на CF. Ако сте носител и имате симптоми на CF, те може да са твърде леки, за да ги разпознаете.

Цената на теста за CF носител може да варира в зависимост от това къде го правите. Тестването за CF носителство може да бъде поне частично покрито от вашата здравна застраховка. Вашата застрахователна компания може да предложи повече информация за това какви ще бъдат разходите ви от джоба ви.

Възможно е да носите генетична мутация за CF и да не проявявате никакви симптоми. Ако двама носители на CF имат дете, има 25% шанс детето им да има CF и 50% шанс детето им да бъде носител на генетична мутация, която може да причини CF.

Ако планирате да забременеете и имате фамилна анамнеза за муковисцидоза, може да пожелаете да говорите с лекар или здравен специалист относно генетично изследване, за да определите дали сте носител на муковисцидоза. Въпреки че това тестване не гарантира конкретни резултати, то може да ви помогне да вземете по-информирани решения.